猫の叫び症候群

定義-キャットスクリーム症候群とは何ですか？

猫の鳴き声症候群（Cri-du-chat-Syndrome、CDC-Syndromeとも呼ばれます）は、子供のような猫のような叫び声にちなんで名付けられた奇形症候群です。このまれな病気は染色体の変化によって引き起こされます（染色体異常）。猫の鳴き声症候群は男の子よりも女の子に多く（5：1）、40,000人の子供に約1人に発生します。

この件について詳しくは、次をご覧ください。 染色体異常-それはどういう意味ですか？

原因

猫の鳴き声症候群の原因は、染色体の変化です。卵が受精すると、自然に喪失が起こります（削除）染色体5のごく一部。両親の1人が猫鳴き症候群の影響を受けている場合、遺伝のリスクのみがあります。

この件について詳しくは、次をご覧ください。 染色体異常

診断

猫の鳴き声症候群は出生前には目立ちません。出生後、特定の症状と特徴的な外観が病気の疑いにつながる可能性があります。その後、染色体分析という形で遺伝子検査が行われ、診断が行われます。これは、第5染色体に変化があるかどうかに関する情報を提供します。

これらの症状で猫鳴き症候群を認識します

猫の鳴き声症候群の特徴的で有名な症状は、出生直後の子供の猫のような泣き声です。これは喉頭の奇形が原因です。この奇形はまた、吸入と呼気の間に口笛の音を引き起こします（ストライド).

他の異常は影響を受けた人々に見られます。これには、4本指の溝、主に遺伝性疾患で発生する手の内側の溝が含まれます。さらに、顔の領域に変化があります：小さな頭、鼻の広い根、小さな下顎、したがって顎は後ろにずれているように見えます。エピカンサス、つまり目やまぶたの角にある皮膚のひだも典型的です。

猫の叫び症候群の文脈では、脊椎の湾曲などの骨格奇形（側わん症）そして短い中手骨と足の骨が発生します。一般に、低身長や体重不足の影響を受けている人が影響を受けます。

心不全、特に心房中隔欠損も発生する可能性があります。猫鳴き症候群の患者は知能が低下しています。ほとんどの場合、IQは35未満です。

処理

猫の鳴き声の症状には対症療法しかありません。治療は不可能です。治療は理学療法、作業療法、言語療法の相互作用で構成されます。早期の心理的および肉体的サポートを確保することも重要です。

期間/予測

猫鳴き症候群の治療法はありません。
症候群の重症度、それに伴う症状および治療に応じて、罹患した人の平均余命は制限されません。