染色体
定義-染色体とは何ですか？
細胞の遺伝子構成は、DNA（デオキシリボ核酸）とその塩基（アデニン、チミン、グアニン、シトシン）の形で保存されます。すべての真核細胞（動物、植物、真菌）において、これは細胞核に染色体の形で存在します。染色体は、特定のタンパク質にリンクされている単一の一貫したDNA分子で構成されています。
染色体という名前はギリシャ語に由来し、「色彩体」と大まかに翻訳できます。この名前は、細胞学の歴史（1888年）のごく初期に、科学者が特殊な塩基性染料を使用して染色し、光学顕微鏡でそれらを識別することに成功したという事実に由来しています。ただし、染色体が特に密集している（凝縮している）場合、細胞周期の特定の時点である有糸分裂（生殖細胞の減数分裂）でのみ実際に表示されます。
染色体はどのように構成されていますか？
細胞のDNA二重らせん全体、つまり約3.4 x 109の塩基対を一緒にリンクすると、1メートルを超える長さになります。追加されたすべての染色体の全長は約115 µmです。この長さの違いは、染色体の非常にコンパクトな構造によって説明されます。この構造では、DNAが非常に特殊な方法で数回巻かれたり、らせん状になったりします。
タンパク質の特殊な形態であるヒストンは、これに重要な役割を果たします。合計5つの異なるヒストンがあります：H1、H2A、H2B、H3およびH4。最後の4つのヒストンのうち2つが組み合わさって、二重らせんが約2回巻く（=超らせん状の）円筒構造であるオクタマーを形成します。 H1は、この構造を安定させるためにこの構造に付着します。
DNA、オクタマーおよびH1のこの複合体は、ヌクレオソームと呼ばれます。これらのヌクレオソームのいくつかは、現在、比較的短い間隔（10〜60塩基対）で「真珠の糸のように」並んでいます。染色体間のセクションはスペーサーDNAとして知られています。個々のヌクレオソームはH1を介して再び接触するようになり、さらにらせん状になり、圧縮されます。
結果として得られる鎖は、ループに存在し、Hertoneとしても知られている酸性の非ヒストンタンパク質でできたバックボーンによって安定化されます。これらのループはタンパク質によって安定化されたらせん状になり、圧縮の最終段階になります。ただし、この高度な圧縮は、有糸分裂中の細胞分裂の状況でのみ発生します。
このフェーズでは、2つの染色分体で構成される染色体の特徴的な形状も確認できます。これらがつながっているところをセントロメアといいます。これは、各中期染色体を2つの短いアームと2つの長いアーム（pアームとqアームとも呼ばれる）に分割します。
セントロメアが染色体のほぼ中央にある場合はメタセントリック染色体と呼ばれ、完全にアクロセントリックな染色体の一方の端にある場合と呼ばれます。その中間にあるものは亜中枢染色体と呼ばれます。光学顕微鏡ですでに確認できるこれらの違いは、長さとともに、染色体の最初の分類を可能にします。
テロメアとは何ですか？
テロメアは、反復配列（TTAGGG）を持つ染色体の末端です。これらには関連情報は含まれていませんが、より関連性の高いDNAセクションの損失を防ぐのに役立ちます。各細胞分裂で、染色体の一部はDNA複製のメカニズムによって失われます。
したがって、テロメアは、ある意味では、細胞が分裂を通じて重要な情報を失うポイントを遅らせるバッファーです。細胞のテロメアの長さが4,000塩基対未満の場合、プログラムされた細胞死（アポトーシス）が始まります。これにより、欠陥のある遺伝物質が生物に広がるのを防ぎます。いくつかの細胞は、テロメラーゼ、つまり再びテロメアを長くすることができる酵素を持っています。
他のすべての細胞が生じる幹細胞に加えて、これらは生殖細胞と免疫系の特定の細胞です。さらに、テロメラーゼは癌細胞にも見られます。そのため、この細胞の文脈で不死化について語っています。
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クロマチンとは？
クロマチンは、細胞核の全内容物を指し、塩基で染色できます。したがって、DNAに加えて、この用語には特定のタンパク質も含まれます。ヒストンおよびヘルトン（構造を参照）、および特定のRNAフラグメント（hnおよびsnRNA）。
細胞周期のフェーズや遺伝的活動に応じて、この材料はさまざまな密度で利用できます。より密度の高いフォームは、ヘテロクロマチンと呼ばれます。したがって、理解を容易にするために、それを「ストレージフォーム」と見なして、ここでも構成的ヘテロクロマチンと通性ヘテロクロマチンを区別することができます。
構成的ヘテロクロマチンは最も密度の高い形態であり、細胞周期のすべての段階で最高レベルの凝縮状態で存在します。ヒトゲノムの約6.5％を占め、主にセントロメアと染色体腕（テロメア）の末端の近くにわずかに配置されていますが、他の場所（主に染色体1、9、16、19、Y）にも配置されています。さらに、構成的ヘテロクロマチンのほとんどは、核膜の近く、つまり細胞核の端に位置しています。中央のスペースは、アクティブなクロマチン、ユークロマチンのために予約されています。
通性ヘテロクロマチンはやや密度が低く、必要に応じて、または発達の段階に応じてアクティブ化および非アクティブ化できます。この良い例は、女性の核型の2番目のX染色体です。 1つのX染色体は基本的に細胞が生き残るために十分であり、最終的には男性にとって十分であるため、2つのうちの1つは胚期に不活性化されます。不活性化されたX染色体はバーボディとして知られています。
有糸分裂との関連で、細胞分裂の間だけ、それは完全に凝縮し、それによって中期で最高の圧縮に達します。ただし、異なる遺伝子は異なる方法で頻繁に読み取られるため、結局のところ、すべてのタンパク質が常に同じ量で必要とされるわけではありません。ここでは、アクティブなユークロマチンと非アクティブなユークロマチンが区別されます。
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一倍体染色体
ハプロイド（Gr。Haploos = single）は、細胞のすべての染色体が個別に存在することを意味します。つまり、通常のようにペア（2倍体）ではありません。これは、すべての卵子細胞と精子細胞の自然な状態です。2つの同一の染色分体は、最初の減数分裂の一部として最初は分離されず、すべての染色体ペアが最初に分離されます。
その結果、最初の減数分裂の後、人間の娘細胞には通常の46染色体ではなく23染色体しかありません。これは染色体の半数体セットの半分に相当します。これらの娘細胞は2つの染色体からなる各染色体の同一のコピーをまだ持っているため、2つの染色分体が互いに分離されている2番目の減数分裂が必要です。
ポリテン染色体
ポリテン染色体は、遺伝的に同一の多数の染色分体から構成される染色体です。このような染色体は低倍率では見やすいため、巨大染色体と呼ばれることもあります。これの前提条件は、染色体が細胞分裂を起こさずに細胞核内で数回増殖する内複製である。
染色体の機能は何ですか？
染色体は、私たちのゲノムの組織単位として、主に複製されたゲノムが細胞分裂中に娘細胞に均等に分配されるようにするために使用されます。これを行うには、細胞分裂または細胞周期のメカニズムを詳しく見てみる価値があります。
細胞は細胞周期の大部分を間期に費やします。これは、細胞がすぐに分裂しようとしない期間全体を意味します。これは、G1、S、G2フェーズに分けられます。
G1期（ギャップのG、すなわちギャップ）は、細胞分裂の直後に続きます。ここで細胞は再びサイズが大きくなり、一般的な代謝機能を果たします。
ここから、G0フェーズに切り替えることもできます。これは、分裂できない段階に変化し、通常の場合、非常に特定の機能（細胞分化）を実現するために大きく変化することを意味します。これらのタスクを実行するために、非常に特定の遺伝子がより激しく読み取られ、他の遺伝子はほとんどまたはまったく読み取られません。
DNAの一部が長期間必要ない場合、それは多くの場合、長期間密に詰め込まれた染色体の部分にあります（クロマチンを参照）。一方で、これはスペースを節約する目的がありますが、遺伝子調節の他のメカニズムに加えて、誤って読み取られることに対する追加の保護でもあります。しかしながら、非常に特定の条件下では、G0期からの分化した細胞がサイクルに再び入ることができることも観察されています。
G1フェーズの後にSフェーズ、つまり新しいDNAが合成されるフェーズ（DNA複製）が続きます。ここでは、DNA全体が最もルーズな状態である必要があります。つまり、すべての染色体が完全にほどかれています（構造を参照）。
合成フェーズの最後に、遺伝物質全体が細胞内で複製されます。コピーはセントロメアを介して元の染色体にまだ付着しているため（構造を参照）、染色体の重複については触れていません。
現在、各染色体は1つではなく2つの染色分体で構成されているため、有糸分裂中に特徴的なX形状を後で引き継ぐことができます（厳密に言うと、X形状はメタセントリック染色体にのみ適用されます）。次のG2フェーズでは、細胞分裂の準備が直ちに行われます。これには、レプリケーションエラーやストランドブレークの詳細なチェックも含まれ、必要に応じて修復できます。
細胞分裂には基本的に2つのタイプがあります。有糸分裂と減数分裂です。生殖細胞を除いて、生物のすべての細胞は有糸分裂によって発生します。その唯一の役割は、遺伝的に同一の2つの娘細胞の形成です。
一方、減数分裂には、遺伝的に異なる細胞を生成する目的があります。
最初のステップでは、対応する（相同の）同一ではない染色体が分割されます。次のステップでのみ、染色体は2つの同一の染色分体からなり、分離されて再び2つの娘細胞に分配されるため、最終的に、1つの前駆細胞から異なる遺伝物質を持つ4つの生殖細胞が生じます。
染色体の形と構造は両方のメカニズムに不可欠です：特別な「タンパク質の糸」、いわゆる紡錘体装置は、高度に凝縮された染色体に付着し、染色体を中央面（赤道面）から1つの周りの細胞の反対側の極に細かく調整されたプロセスで引っ張ります均等に分配するため。染色体の微細構造の小さな変化でさえ深刻な結果をもたらす可能性があります。
すべての哺乳動物で、性染色体XとYの比率も子孫の性を決定します。基本的に、それはすべて、卵細胞と結合する精子がXまたはY染色体を持っているかどうかに依存します。両方の形態の精子が常にまったく同じ程度に生成されるため、確率は常に両方の性についてバランスが取れています。このランダムシステムは、たとえば温度などの環境要因の場合よりも、より均一な性別分布を保証します。
トピックの詳細をご覧ください：細胞核分裂
遺伝子は染色体を介してどのように伝えられますか？
今日私たちは、形質がDNAの形で細胞に保存されている遺伝子を介して受け継がれていることを知っています。これらは順番に25,000〜30000のヒト遺伝子が分布している46の染色体に分けられます。
表現型と呼ばれる特性自体に加えて、遺伝子型と呼ばれる遺伝的対応物もあります。遺伝子が染色体上にある場所を遺伝子座と呼びます。人間はすべての染色体を2倍持っているので、すべての遺伝子も2回発生します。 Y染色体はX染色体上にある遺伝情報の一部しか持っていないため、これに対する唯一の例外は男性のX染色体遺伝子です。
同じ遺伝子座にある異なる遺伝子は対立遺伝子と呼ばれます。多くの場合、1つの遺伝子座に3つ以上の異なる対立遺伝子が存在します。次に、ポリモーフィズムについて話します。そのような対立遺伝子は、無害な変異体（正常な変異体）であるだけでなく、遺伝性疾患の引き金となり得る病理学的変異でもあります。
単一の遺伝子の変異が表現型を変化させるのに十分である場合、1つは単一遺伝子またはメンデル遺伝について話します。ただし、継承可能な特性の多くは、いくつかの相互作用する遺伝子を介して継承されるため、研究がはるかに困難です。
母と父はそれぞれ2つの遺伝子の1つをメンデル遺伝で子供に渡します。したがって、次世代には常に4つの組み合わせがあり、これらは1つのプロパティに関して同じになる可能性があります。個体の両方の対立遺伝子が表現型に同じ影響を与える場合、個体はこの特性に関してホモ接合性であり、特性は対応して完全に発現される。
ヘテロ接合体には、異なる方法で相互に相互作用できる2つの異なる対立遺伝子があります。1つの対立遺伝子が他の対立遺伝子よりも優性である場合、その発現は完全に抑制され、優性形質が表現型に現れます。抑制された対立遺伝子は劣性と呼ばれます。
優性遺伝の場合、両方の対立遺伝子は互いに影響を受けずに自分自身を表現することができますが、中間的遺伝の場合には、両方の特性の混合があります。これの良い例は、AB0血液型システムです。AとBは互いに優勢ですが、0は互いに優勢です。
人間の染色体の通常のセットは何ですか？
人間の細胞には22個の性に依存しない染色体のペア（常染色体）と2個の性染色体（染色体）があるため、合計46個の染色体が1つの染色体セットを構成します。
常染色体は通常ペアで来ます。ペアの染色体は、遺伝子の形と配列が似ているため、相同と呼ばれます。女性の2つのX染色体も相同ですが、男性はX染色体とY染色体を持っています。これらは存在する遺伝子の形と数が異なるため、相同性について話すことはできません。
生殖細胞、すなわち卵細胞と精子細胞は、減数分裂のために染色体セットの半分、すなわち22の個々の常染色体と1つの染色体を持っています。生殖細胞は受精中に融合し、時にはセグメント全体を交換する（クロスオーバー）ので、染色体の新しい組み合わせ（組換え）が作成されます。すべての染色体はまとめて核型と呼ばれ、いくつかの例外はありますが（染色体異常を参照）、同性のすべての個体で同一です。
ここでは、トピックに関するすべてを見つけることができます：有糸分裂-簡単に説明！
なぜ常に染色体のペアがあるのですか？
基本的に、この質問には1つの文で答えることができます。それは有益であることが示されているからです。染色体ペアの存在と組換えの原理は、有性生殖の面で遺伝に不可欠です。このようにして、完全に新しい個人が偶然に2人の個人の遺伝物質から出現する可能性があります。
このシステムは、種内のさまざまな特性を大幅に増加させ、変異と選択によってのみ可能であるよりもはるかに速く、より柔軟に、変化した環境条件に適応できるようにします。
二重の染色体のセットにも保護効果があります。遺伝子の変異が機能不全につながる場合でも、第2の染色体には一種の「バックアップコピー」があります。これは、特に突然変異した対立遺伝子が優勢である場合、生物が機能不全を補償するのに必ずしも十分ではありませんが、それはその可能性を高めます。さらに、この方法では、突然変異がすべての子孫に自動的に渡されるわけではないため、過度に過激な突然変異から種が保護されます。
染色体突然変異とは何ですか？
遺伝的欠陥は、電離放射線（X線など）、化学物質（たばこの煙に含まれるベンゾピレンなど）、特定のウイルス（HPウイルスなど）から発生する可能性があり、確率が低い場合は、偶然に発生することもあります。多くの場合、その開発にはいくつかの要因が関係しています。原則として、このような変化はすべての体組織で発生する可能性がありますが、実際上の理由から、分析は通常、リンパ球（特殊なタイプの免疫細胞）、線維芽細胞（結合組織細胞）、および骨髄細胞に限定されます。
染色体変異は、個々の染色体における主要な構造変化です。一方、染色体全体の不在または追加は、ゲノムまたは倍数性の突然変異であるが、遺伝子突然変異という用語は、遺伝子内の比較的小さな変化を指す。染色体異常（ラテン語の異常=逸脱する）という用語はやや広義で、光学顕微鏡で検出できるすべての変化を含みます。
突然変異は非常に異なる効果を持つことができます：
- サイレント変異、すなわち変化が個人またはその子孫に影響を与えない変異は、染色体異常ではかなり異型であり、遺伝子または点変異の領域でより頻繁に見られます。
- 機能喪失型変異とは、変異の結果、誤って折りたたまれたタンパク質が機能しなくなる、またはタンパク質がまったくなくなる場合です。
- いわゆる機能獲得型変異は、効果のタイプまたは生成されるタンパク質の量を完全に新しい効果が生じるように変化させます。一方で、これは進化、したがって種の生存または新種の出現にとって重要なメカニズムですが、一方で、フィラデルフィア染色体の場合のように、それはまた、癌細胞の発生に決定的な貢献をすることができます。
染色体異常のさまざまな形態の中で最もよく知られているのは、おそらく個々の染色体が1度だけ（モノソミー）または3倍（トリソミー）だけ存在する数値的異常でしょう。
これが単一の染色体にのみ当てはまる場合、異数性と呼ばれ、染色体セット全体が倍数性（三倍体および四倍体）の影響を受けます。ほとんどの場合、この不均衡は、細胞分裂（減数分裂）中の染色体の非分離（非分離）が原因で、生殖細胞発生の過程で発生します。これは、娘細胞間での染色体の不均一な分布につながり、したがって、発達中の子供の数的異常につながります。
非性染色体（=常染色体）の単染色体は生命と両立しないため、生きている子供には起こりません。トリソミー13、18、および21を除いて、常染色体トリソミーはほとんど常に自然流産を引き起こします。
いずれの場合も、目立たなくなることもある性染色体の異常とは対照的に、常に深刻な臨床症状があり、概して、多かれ少なかれ顕著な外部異常（異型）があります。
そのような不均衡はまた、有糸分裂細胞分裂（生殖細胞を除くすべての細胞）を伴う人生の後半に起こり得る。影響を受けた細胞に加えて変化していない細胞もあるので、体性モザイクについて話します。体細胞（ギリシャ体細胞=体）では、すべての細胞は生殖細胞ではありません。体の細胞のほんの一部しか影響を受けないので、症状は通常はるかに穏やかです。したがって、モザイクタイプは長い間検出されないことがよくあります。
ここでは、トピックに関するすべてを見つけることができます：染色体変異
染色体異常とは何ですか？
構造的染色体異常は、基本的に染色体変異の定義に対応しています（上記を参照）。遺伝物質の量が同じままで、単に異なって分布している場合、バランスのとれた異常について話します。
これはしばしば転座、すなわち染色体セグメントの別の染色体への移動を介して起こります。それが2つの染色体間の交換である場合、1つは相互転座について話します。タンパク質を生産するのに必要なのはゲノムの約2％だけなので、そのような遺伝子がブレークポイントにあり、それによってその機能を失うか、その機能が損なわれる可能性は非常に低くなります。したがって、このようなバランスのとれた収差はしばしば気付かれずに数世代にわたって受け継がれます。
しかし、これは生殖細胞の発達中に染色体の不均衡につながる可能性があり、不妊、自然流産、または不均衡な異常を伴う子孫をもたらす可能性があります。
ただし、不均衡な異常は、自然発生的に、つまり家族歴なしで発生することもあります。子供が不均衡な異常で生きて生まれる確率は、影響を受ける染色体に大きく依存し、0〜60％の間で変動します。これは、染色体セグメントの喪失（=削除）または重複（=重複）につながります。この文脈では、人は部分的なモノおよびトリソミーについて話します。
場合によっては、これらは2つの異なる領域で一緒に発生し、通常、臨床症状の出現には部分的なモノソミーがより決定的です。これらは削除の顕著な例です 猫の悲鳴症候群とウルフ・ヒルシュホーン症候群。
変化が光学顕微鏡でもはや決定できないとき、すなわちそれが1つまたはいくつかの遺伝子の損失の問題であるとき、人は微小欠失について話します。この現象はプラダー・ウィリー症候群やエンジェルマン症候群の原因と考えられており、網膜芽細胞腫の発生と密接に関連しています。
ロバートソン転座は特別な場合です：
2つのアクロセントリックな染色体（13、14、15、21、22）がセントロメアで結合し、短い腕を失った後、単一の染色体を形成します（構造を参照）。これにより染色体数が減少しますが、これらの染色体の短腕の損失は簡単に補償できるため、これはバランスのとれた収差と呼ばれます。ここでも、流産やトリソミーの子供が生息している可能性が非常に高いため、影響は後の世代でのみ顕著になることがよくあります。
染色体内に2つの切れ目がある場合、中間セグメントが180°回転して染色体に組み込まれる可能性があります。反転と呼ばれるこのプロセスは、ブレークポイントがアクティブな遺伝子（総遺伝物質の2％）内にある場合にのみ不均衡になります。セントロメアが反転したセグメントの内側にあるか外側にあるかに応じて、それはペリセントリックまたはパラセントリックな反転です。これらの変化は、生殖細胞上の遺伝物質の不均一な分布の原因にもなります。
動原体が逆さの分節にないパラセントリック逆位では、動原体が2つある、またはない生殖細胞も出現する可能性があります。その結果、対応する染色体は、最初の細胞分裂の間に失われ、ほぼ確実に流産につながります。
挿入とは、染色体断片が別の場所に組み込まれることを指します。ここでも、子孫は主に同様の方法で影響を受けます。リング染色体は、特にエンドピースの削除後に発生する可能性があります。シーケンスのタイプとサイズは、症状の重症度を決定します。さらに、これは不正確な分布につながり、ひいては体細胞内のモザイクタイプにつながる可能性があります。
細胞分裂中に中期染色体が正しく分離しない場合、等染色体が生じる可能性があります。これらは、長腕または短腕のみからなるまったく同じ2つの染色体です。 X染色体の場合、これはUlrich-Turner症候群（Xモノソミー）として現れる可能性があります。
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トリソミー21
ダウン症候群としてよく知られている21トリソミーは、おそらく出生の中で最も一般的な数的染色体異常であり、男性の方がわずかに頻繁に罹患している（1.3：1）。
21トリソミーが発生する確率は、母親の出生時の平均年齢などのさまざまな人口統計学的要因によって異なり、地域によって若干異なります。
21トリソミーの95％は、減数分裂（生殖細胞分裂）の文脈での分裂エラー、つまり分離不能、つまり姉妹染色分体の分離の失敗の結果として発生します。
これらは無料のトリソミーと呼ばれ、母親で90％、父親で5％、胚ゲノムでさらに5％発生します。
別の3％は、14番染色体上または21番染色体としての不均衡な転座に起因します。 21転座、正常および二重染色体21を作成します。残りの2％はモザイク型であり、生殖細胞でトリソミーが発生しなかったため、すべての体細胞に影響を与えません。多くの場合、モザイクタイプは非常に穏やかであるため、長期間にわたって完全に検出されないままになる可能性があります。
いずれの場合も、症状が同一の遊離トリソミーと遺伝した転座トリソミーとを区別するために、染色体検査を実施する必要があります。その後、前の世代の家族歴を追跡できます。
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トリソミー13
13トリソミーまたはパタウ症候群は、1：5000の頻度であり、ダウン症候群よりもはるかにまれです。原因（無料のトリソミー、転座、モザイクタイプ）とそのパーセンテージの分布は、ほとんど同じです。
理論的には、ほとんどすべてのケースが超音波またはPAPP-Aテストを使用して出生前に診断できます。 PAPP-A検査は必ずしも定期検査の一部ではないため、中央ヨーロッパの症例の約80％は出生前に診断されます。
成長の残留物、両側の口唇裂と口蓋、および異常に小さい目（小眼球症）は、超音波ですでに見られます。さらに、前脳の奇形とさまざまな重症度の顔が通常存在します（全前脳症）。
大葉型では大脳半球がほぼ完全に分離され、側脳室が作成されますが、半大葉型では、脳の後部のみが分離され、側脳室が失われます。最も厳しい形態であるアロバー形態では、大脳半球の分離はありません。
半葉型またはアロバー型の乳児は、通常、出産直後に死亡します。 1か月後の死亡率は出生の約50％です。 5歳まで、13トリソミーによる死亡率は90％に増加します。脳の奇形のために、ほとんどの場合、病気は一生寝たきりのままで、話すことができません。それが彼らが完全なケアに依存している理由です。さらに、トリスモイ13の広範な身体的症状も存在する可能性があります。
この件について詳しくは、次をご覧ください。 胎児のトリソミー13
トリソミー16
基本的に、16トリソミーは最も一般的なトリソミー（すべてのトリソミーの約32％）ですが、16トリソミーを持つ生きている子供は非常にまれです。一般的に、出産は部分的なトリソミーまたはモザイク型でのみ発生します。トリソミーのなかで最も多いのは死産です。染色体異常による流産100例中32例は、このトリソミーに帰することができます。
したがって、主に出生前、すなわち出生前に、識別可能な特性が文書化されている。ここで注目に値するのは、さまざまな心臓の欠陥、成長の鈍化、単一の臍帯動脈（そうでなければダブル）、および首の透明度の増加です。これは、リンパ系がまだ十分に発達していないことによる体液の蓄積と、この領域の皮膚の弾力性の増加によって説明されます。さらに、生理的な臍ヘルニア、つまり腸の大部分が臍から外に一時的に移動することは、しばしば正常に退縮せず、臍帯ヘルニアまたは臍帯骨折として知られています。
指を交差させた屈曲拘縮は、超音波でもしばしば検出されます。少数の生児出生では、全身性筋低血圧、すなわち全身性筋力低下が顕著です。これは飲酒の衰弱につながり、乳児に人工的に食事を与える必要があることを保証できます。トリソミーの特徴である4本指の溝がよく発生します。ここでも、トリソミーの発生頻度は母親の年齢に直接関係しています。
トリソミー18
エドワーズ症候群、つまり18トリソミーは、1：3000の頻度で発生します。出生前診断でも、パタウ症候群と同じです。ここでも、同じ検査ですべての患者を出生前に完全に見つけることができます。原因とその分布は、他のトリソミーと比較されます（21トリソミーを参照）。
さらに、18トリソミーでは、モザイクタイプと同様に部分的なトリソミーもあり、臨床コースは非常に穏やかになります。関連付けられた異型もエドワーズ症候群の非常に特徴的です：出生時、患者の体重は2 kg（通常：2.8〜4.2 kg）大幅に減少し、額が大きく後退し、口の開口部が小さい一般的に発達していない下半分になります、まぶたを狭め、後ろ向きに回転させ、形を変えた耳（牧神の耳）。さらに、後頭部は新生児のために異常によく発達しています。肋骨は異常に細くて壊れやすいです。新生児はまた、筋肉全体の永続的な緊張（緊張）を持っています、しかし、それは生存者の最初の数週間後に後退します。
もう1つの特徴は、2番目と5番目の指が3番目と4番目の指に交差し、指の総数が打ち込まれていることです。一方、足は異常に長く（経過）、特に顕著なかかと、発育不全の足の爪、後ろ足の大きなつま先があります。
深刻な臓器奇形は一般的であり、通常は組み合わせて発生します：心臓と腎臓の欠陥、腸の誤った折りたたみ（回転異常）、腹膜の癒着（腸間膜コミューン）、食道の閉塞（食道閉鎖症）など。
これらの奇形のため、死亡率は最初の4日間で約50％であり、1年以上生存するのは約5-10％だけです。成人に至るまでの生存は絶対的な例外であり、いずれにせよ、知的障害は非常に顕著で、話すことができず、寝たきりであり、失禁しているため、完全に外部の援助に依存しています。
18トリソミーの詳細については、この件に関する詳細な記事もご覧ください。
- トリソミー18（エドワーズ症候群）
- 胎児のトリソミー18
トリソミーX
トリソミーXは、染色体異常の最も目立たない形態であり、論理的にすべて女性である罹患者の外観は、他の女性と大差ありません。一部は特に高く、やや「ふくよかな」顔の特徴があるため、目立ちます。精神発達はまた、境界正常から軽度の精神障害に至るまで、ほぼ正常である可能性があります。
ただし、この知能の欠損は、性染色体の他のトリソミー（XXYおよびXYY）よりも少し深刻です。 1：1000の頻度で、それは実際にはそれほど珍しいことではありませんが、トリソミーは通常臨床的に重要な症状と関連していないので、病気を持つ女性の大多数はおそらく彼らの生涯診断されることは決してないでしょう。
保因者のほとんどは、家族の健康診断時または出生前診断時に偶然発見されます。出生率がわずかに低下し、次世代の性染色体異常の割合がわずかに増加する可能性があるため、子供が欲しい場合は遺伝カウンセリングが推奨されます。
他のトリソミーと同様に、Xトリソミーは、ほとんどの場合、フリーのトリソミーとして発症します。これは、姉妹染色分体の分裂がないこと（不分離）が原因です。ここでも、確率は年齢とともに増加しますが、それは通常、母体の卵細胞の成熟の間に発生します。
壊れやすいX症候群
脆弱X症候群またはマーティンベル症候群は、X染色体が1つしかないため、変化による影響が大きいため、男性に適しています。
これは、1年間の生男性の出生の間で1：1250の頻度で発生し、非特異的精神遅滞の最も一般的な形態、つまり典型的な兆候のある特別な症候群では説明できないすべての精神障害です。
壊れやすいX症候群は通常、少女のやや弱い形態でも発生する可能性があります。これは、X染色体の1つが誤って不活性化されたためです。オフになっている健康なX染色体の比率が高いほど、症状が強くなります。
しかし、ほとんどの場合、女性は前突然変異の保因者であり、臨床症状はまだ出ていませんが、息子の完全突然変異の確率が大幅に増加しています。非常にまれなケースでは、男性は前突然変異の保因者になることもあり、その場合、それは娘にのみ伝わりますが、通常は臨床的にも健康です（シャーマンのパラドックス）。
シンドロームは、FMR遺伝子（壊れやすい部位の精神遅滞）のCGGトリプレット（特定の塩基配列）の数が極端に増加することによって引き起こされます。10-50コピーではなく、前変異50-200、完全な発現200-2000コピー。
光学顕微鏡では、これは長い腕の骨折のように見えます。これが、この症候群の名前の由来です。これは影響を受けた遺伝子の不活性化につながり、次に症状を引き起こします。
影響を受ける人々は、発話と動きの発達の遅れを示し、多動だけでなく自閉症の方向につながる可能性のある行動上の問題を示す可能性があります。純粋に外部の異常（異形の兆候）は、あごが突出して耳が突き出た長い顔です。思春期になると、睾丸が大きく拡大し（大網）、顔の特徴が粗くなります。前突然変異の女性保因者の間には、心理的異常のわずかな蓄積と特に早期閉経があります。
染色体分析とは？
染色体分析は、細胞遺伝学におけるプロセスであり、数値的または構造的な染色体異常を検出できます。
このような分析は、たとえば、染色体症候群が即座に疑われる場合、つまり奇形（異形成）または知的障害（遅延）の場合だけでなく、不妊、定期的な流産（中絶）および特定の癌（リンパ腫など）の場合にも使用されますまたは白血病）。
これには通常、患者の血液から得られる特別な種類の免疫細胞であるリンパ球が必要です。この方法では比較的少量しか得られないため、細胞を刺激してフィトヘマグルチニンで分裂させ、リンパ球を実験室で増殖させることができます。
場合によっては、代わりにサンプル（生検）が皮膚または脊髄から採取され、同様の手順が使用されます。目的は、現在細胞分裂の途中にあるできるだけ多くのDNA材料を取得することです。中期では、次のステップである後期である細胞の反対側（極）に引き寄せられるように、すべての染色体が細胞のほぼ中央の1つのレベルに配置されます。
この時点で、染色体は特に密に詰まっています（高度に凝縮されています）。紡錘体毒コルヒチンが追加され、細胞周期のこの段階で正確に機能するため、中期染色体が蓄積されます。その後、それらは分離され、特別な染色方法を使用して染色されます。
最も一般的なのは、染色体が消化酵素であるトリプシンと色素ギムザで処理されるGTGバンディングです。特に密集した領域とアデニンとチミンが豊富な領域は暗く表示されます。
結果として得られるGバンドは、各染色体に特徴的であり、簡単に言えば、遺伝子の少ない領域と見なされます。この方法で染色された染色体の写真は、1000倍の倍率で撮られ、コンピュータープログラムを使用して核図が作成されます。バンドパターンに加えて、染色体のサイズとセントロメアの位置を使用して、染色体を適切に配置します。非常に異なる利点を持つことができるバンディングの他の方法もあります。
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