乳がん遺伝子

乳がん遺伝子とは？

乳がんの発生（乳癌） 多くの原因が考えられます。場合によっては、それは遺伝子変異にさかのぼることができます。
しかし、乳がんの症例の5-10％だけが遺伝性の遺伝的原因によるものであると考えられています。この場合、遺伝性乳がんについて話します。最も一般的なのは、BRCA-1またはBRCA-2遺伝子の変化です。 BRCAはBReast CAncerの略です。

乳がん遺伝子は乳がんリスクにどのような影響を与えますか？

BRCA-1またはBRCA-2遺伝子の変異は、乳がんを発症するリスクを最大80％高めます。対照的に、遺伝子変異のない女性は、85歳までに乳がんを発症するリスクが10％あります。さらに、発症年齢が下がります。平均して、遺伝子キャリアは、家族性リスクのない女性よりも約10〜20年早く乳癌を発症します。
多くの場合、この疾患は50歳以前に発生します。注目に値する遺伝子変異の兆候は、乳癌の両側性の発生と、通常非常に攻撃的な変異を発症する男性での発生です。

BRCA1またはBRCA2遺伝子に変異があると、乳がんのリスクだけでなく、他のがんのリスクも高くなります。卵巣癌に特に重点を置く必要があります（卵巣がん）。ただし、結腸癌、膵臓癌、胃癌、前立腺癌のリスクも増加します。

最近の研究では、乳がんにつながる可能性のある他の遺伝子（RAD51Cなど）が徐々に発見されています。遺伝子変異が存在する場合、多くの場合、家族に乳がんのいくつかの症例があり、多くの場合、それぞれの人で疾患が早期に発症します。

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BRCA-1とは何ですか？ BRCA-2とは何ですか？

遺伝性遺伝子変異は、出生時からすべての体細胞に存在します。それらは、BRCA-1およびBRCA-2遺伝子を含む親生殖細胞を介して受け継がれます。それらが無傷である場合、それらは体の細胞に対して保護効果があります。それらは細胞で癌が発生するのを防ぐことになっています。したがって、それらは「腫瘍抑制遺伝子」と呼ばれます。ただし、BRCA遺伝子が適切に機能しない場合、BRCA遺伝子はその保護機能を果たすことができなくなり、癌を発症するリスクが急速に高まります。

リスクの増加に関する研究は容易ではありません。最新の数値は、BRCA-1における遺伝子変異の次のリスクの増加を示しています。

• 80歳までの乳がんを発症するリスクは72％。 BRCA-1変異は、平均して約10年早くがんを引き起こします。

• 一方、今後20年以内に2番目の新しい乳がんを発症するリスクは40％

• 卵巣がんのリスク44％

それに比べて、以下のリスクの増加はBRCA-2変異の結果です。

• 80歳までの乳癌発症のリスク69％

• 一方、今後20年以内に2番目の新しい乳がんを発症するリスクは26％

• 卵巣癌のリスク17％

図は、遺伝子変異が影響を受ける人々のリスクの大幅な増加を意味することを示しています。特にBRCA-1には大きなリスクがあります。
したがって、可能な遺伝子キャリアの詳細な調査と質問が不可欠です。特に、疾患の早期発症と急速な進行を伴う家族（家族歴が陽性）の発生率が増加した場合、その人は注意深く検査され、フォローアップされるべきです。

このトピックにもっと興味がありますか？次に、以下の次の記事を読んでください：BRCA変異-症状、原因、および治療

この遺伝子を持っているとはどういう意味ですか？

すでに述べたように、家族歴のある女性は注意深く監視され、おそらく検査を受ける必要があります。
分子遺伝学的診断を決定する前に、長所と短所を比較検討し、診断の限界と起こり得る結果に対処する必要があります。
ここでは心理カウンセリングが役立ちます。クーリングオフ期間後に検査を受けることにした場合、通常、乳がんまたは卵巣がん、あるいはその両方に罹患している家族が最初に検査されます。

BRCA-1とBRCA-2に加えて、検査には8つの他の遺伝子も含まれ、通常6〜8週間かかります。
しかし、遺伝子変異が検出されない場合、遺伝性疾患を除外することはできません。これまでに知られ、テスト可能な遺伝子は、家族性疾患の35〜40％しか説明できないためです。

遺伝子変異が見つかった場合、遺伝性乳がんと卵巣がんの診断を下すことができます。すでに病気の人にとって、これは再び癌を発症するリスクの増加を意味します。
強化された早期発見方法と手術対策に関するアドバイスに従うべきです。次のステップは、遺伝子変異の診断が家族全員に影響を与えることを示しています。

第一度近親者は、突然変異の保因者になるリスクも50％あります。まだ感染していない人で突然変異が検出できる場合、それは癌を発症するリスクが高くなります。彼女はまた、強化された早期発見方法に参加し、手術的措置について助言を求めるべきである。早期発見には、6か月に1回の触診と乳房の超音波検査、および25歳からの乳房の年次磁気共鳴断層撮影が含まれます。 40歳から定期的にマンモグラフィ（乳房のX線検査）を行う必要があります。

言及されている可能な外科的措置には、卵巣、卵管、および乳腺の予防的除去が含まれます。家族計画完了後の卵巣の切除（リスク低減卵管卵巣摘除術）により、卵巣癌のリスクが約95％減少し、乳癌のリスクも減少します。
乳腺の除去により、乳がんのリスクが約90％減少します。乳房は再建することができます。外科的処置は主治医と詳細に話し合い、検討する必要があります。

家族に遺伝子変異がないアドバイスを求める人が一般集団よりもリスクが高い場合。

トピックの詳細については、こちらをご覧ください 乳がん検診。

遺伝子検査の費用はいくらですか？

遺伝子検査の費用は、範囲によって異なりますが、3,000ユーロから6,000ユーロです。しかし、正当な疑いがある場合は、通常、健康保険会社が費用を負担します。ケースの80％以上で、費用は問題なくカバーされています。

肯定的な家族歴は正当化された疑いとして数えられます。多くの異なる星座があります。たとえば、家族内の少なくとも3人の女性が年齢に関係なく乳がんに罹患していること、1人が50歳未満の場合は少なくとも2人の女性が乳がんに罹ること、少なくとも2人の女性が卵巣がんに罹患していること、少なくとも1人の男性が乳がんに罹患していることです。
母方または父方側の家族のメンバーのみが話されていることに注意してください。推奨事項は研究に基づいて常に更新されており、遺伝子検査を検討する際に読む必要があります。

また読む： 遺伝子検査

乳がん遺伝子はどのように遺伝しますか？

BRCA-1およびBRCA-2変異の遺伝は、いわゆる常染色体優性遺伝の影響を受けます。これは、片方の親に存在するBRCA変異が子孫に受け継がれる可能性が50％であることを意味します。
これは性別に関係なく起こり、父親からも受け継がれます。突然変異が検出されない場合、その人はそれを伝えることができません。

トピックの詳細については、こちらをご覧ください。 乳がんは遺伝性ですか？

母集団で乳がん遺伝子はどのくらい一般的ですか？

BRCA変異は非常にまれです。 BRCA1遺伝子に変異を持っているのは500人に1人だけで、BRCA2遺伝子に変異を持っているのは700人に1人だけです。
BRCA-1またはBRCA-2変異が25％の症例にのみ存在し、乳がんの5-10％のみが遺伝的原因にさかのぼることができます