眼科

網膜色素変性

前書き

網膜色素変性症は、眼の疾患のグループの包括的な用語であり、その過程で網膜（網膜）の破壊につながります。網膜は、いわば、私たちの目の視覚層であり、その破壊は失明や失明につながります。「網膜炎」という用語は、網膜の炎症ではないため、誤解を招くおそれがあります。「網膜症」という言葉は正しいだろうが、それは日常の医療では受け継がれていない。
「色素沈着症」という言葉は、この病気に典型的であり、眼科検査で小さな点として現れる網膜上の色素沈着物を指します。
ドイツでは、約3万人から4万人がさまざまな種類の網膜色素変性症の1つに苦しんでいます。現在、網膜色素変性症は治癒できないため、通常は中年期の失明の最も一般的な原因の1つです。

網膜の機能

網膜色素変性を理解するには、目の基本的な構造と機能を理解するのに役立ちます。

人間の網膜は目の感光層を表しています。それを構成する桿体と錐体（光受容器）の助けを借りて、入ってくる光刺激を電気信号にコード化し、他の神経路を介して脳に伝えることができます。入ってくる情報は、実際の画像に処理されます。

ただし、光受容器は目のどこでも同じではありません。ロッドは、より周辺にある、つまり視野のより外側にあり、夜間や夕暮れに見るために重要です。そのため、明暗のコントラストを完全に解決できますが、錐体ほど鮮明ではありません。
一方、錐体は主に網膜の中心にあり、日中は完全に使用されます。コーンを使用すると、周囲の色を知覚し、視野の真ん中で物事をはっきりと見ることができます。

両目の視野を合わせると、約180°の角度になります。私たちの目の解剖学的で機能的な構造により、「パノラマの設定」で私たちの周囲を知覚することができます。しかし、私たちはそれらをはっきりと見ることができるのは、私たちの視野の焦点である、左と右からの入力画像が重なる領域です。ここでは、細かい細部もはっきりと見ることができますが、さらに外側（つまり、さらに周辺）では、無意識の方向付けのために領域をより多く使用します。
目が完全に機能している場合は、道路標識や周辺地域など、より遠くにある特定のオブジェクトを見ても問題ありません。接近する車を同時に知覚します。

どのような種類の網膜色素変性症がありますか？

冒頭ですでに述べたように、網膜色素変性症は基本的に、同様のプロセスが発生する多数の疾患の総称です。専門文献のさまざまな研究では分類が異なる場合がありますが、原則として、網膜色素変性症の3つのグループを区別できます。

原発性網膜色素変性症
関連する網膜色素変性症
偽網膜色素変性症。

これら3つの基本的な形式に加えて、これらのグループの1つに明確に割り当てることができない他の形式の網膜色素変性症があります。これには、色素性網膜炎の非常にまれな治療可能な形態である、萎縮性萎縮症、バッセン・コルツヴァイ症候群（別名 無ベータリポタンパク血症 と呼ばれる）とRefsum症候群。ここでの焦点は、疾患を制御できるようにするために、代謝および栄養の専門家との良好な協力にあります。

原発性網膜色素変性症

本文でこれまで取り扱われてきた目の症状とプロセスは 原発性網膜色素変性症、 影響を受ける人の90％ 苦しみ。この疾患の基礎となる正確な遺伝的原因はまだ十分に研究されていません。今までは、 遺伝子構造の変化 そして さまざまなタンパク質の欠陥 影響を受けた人たちと一緒にいる。ですから、病気の経過は個人によってかなり異なることがあります。 終末期 とともに 視細胞の完全な喪失 網膜は、すべて同じです。

偽網膜色素変性症

から 偽網膜色素変性症 または フェノコピー 一方、患者が説明された 典型的な症状 原発性網膜色素変性症 遺伝性成分なし 見ることができますが、網膜細胞の破壊はむしろ 他の病気から 引き起こされた。
これは、例えばの場合 自己免疫疾患, 炎症または中毒（毒を介して、または薬物や他の物質を介して）。

網膜色素変性症を認識する

網膜色素変性症の症状は何ですか？

発生する特徴的な症状は次のとおりです。

視野の狭窄と喪失
薄明時でも夜盲症または視力障害
感光性
色覚障害
目がさまざまな照明条件とさまざまなコントラストに順応するまでの著しく長い期間

重症度と重症度、および症状が現れる順序は、全員で異なる場合があります。
網膜色素変性症では、視細胞の喪失により視野が徐々に狭まります。典型的には、それは端部領域から次第に狭くなり、ほんのわずかな光受容細胞の残りがまさに中心に保持される。これは通常、「トンネルビジョン」または「チューブ視野」と呼ばれます。名前だけでも、この形の制限された視力をどのように想像できるかに影響を与えられていない人にとって非常によくわかります。
一方、視力は依然として十分に保たれるため、日常生活に対応するために盲目のスタッフなどの支援が必要であるにもかかわらず、新聞や本を読むことができる被災者もいます。

残念ながら、この組み合わせは、網膜色素変性症に苦しんでいる人が彼の視覚障害をシミュレートしているだけであるという健康な人々の仮定にしばしばつながります。
脳は視野の障害を非常によく補正し、あらゆる状況で環境の良好な画像を計算できるため、影響を受けた人々が事件または事故の後でのみ視野の制限に気づくことは珍しくありません。

しかしながら、網膜色素変性症の多くの患者では、障害はまた、例えば、焦点の周りの円形の輪（いわゆる輪状暗点）として、または異なって分布した黒い斑点として、まったく異なって現れます。
めったにありませんが、原則として可能ですが、黄斑（網膜で最も鋭い視野の点）の点で、中央の視野欠損の始まりです。影響を受けた人は、部屋での向きがまだ比較的良好な状態でオブジェクトをはっきりと見ることができるように、非常に早い段階で拡大鏡などの支援が必要です。

以下のテーマについてもっと読む：黄斑浮腫

桿体は網膜色素変性症の錐体の前に影響を受けるので、夜盲症の症状は視野欠損よりはるかに早く起こります。病気の人にとって、これは彼らが夜間ほとんど盲目で助けを必要とすることを意味しますが、十分な光があれば彼らは大きな制限に気づきません。
錐体がさらにコースで攻撃されるとすぐに、視野の説明された障害と光への感度の増加が発生し、患者はすぐに盲目になり、画像の暗い部分が明るいものよりも強くなります。これは、人間の目のコントラストの知覚は、隣接する錐体の相互作用によってのみ生じるためです。ただし、これらが損傷すると、色の知覚だけでなくコントラストの知覚も損なわれます。
この症状は緑内障によって悪化します。緑内障は、網膜色素変性症の人によく見られます。レンズは曇り、入射光を適切に束ねることができなくなり、むしろ拡散して、眩しさをさらに助長します。

網膜色素変性症の治療

網膜色素変性症はどのように治療されますか？

今日まで、網膜色素変性症を治す方法はまだありません。一部の研究では、ビタミンAを摂取すると、疾患の経過がやや遅くなると指摘しています。他の人は高圧酸素療法が役立つと思います。
疾患の原因、すなわち欠陥遺伝子を攻撃しようとする遺伝子治療アプローチおよび幹細胞治療は、研究されただけであり、まだテストされていません。
補綴物として機能することを目的とした網膜インプラントも検討されています。

網膜色素変性症の予防

網膜色素変性症の原因は何ですか？

網膜色素変性症に苦しんでいる人では、すでに説明されている眼や網膜の機能の多くは、桿体と錐体が破壊されているため、もはや不可能です。光受容体は、疾患の一部として徐々に消滅します。これにより、通常、桿体が最初に影響を受け、次に錐体が影響を受けます。
受容体の減少が最も強い場所に応じて、視野のさまざまな障害およびさまざまな機能障害が発生する可能性があります。
ほとんどの場合、網膜色素変性症は、網膜または桿体と錐体の変性につながる特定の遺伝子の遺伝的または自然発生的な変異によって引き起こされます。
網膜色素変性症が遺伝的要素に基づいていない場合、それは偽網膜色素変性症とも呼ばれ、その場合、光細胞も破壊されます。ここでのトリガーは、例えば自己免疫疾患または炎症プロセスを特定します。

網膜色素変性症に関するさらなる質問

網膜色素変性症は遺伝することができますか？

網膜色素変性症を発見した人は、遅かれ早かれ、おそらくこの病気が遺伝性であるか、あるいは原因遺伝子が子孫にどのように伝わるのかという疑問を抱くでしょう。
網膜色素変性症の発症につながる可能性のある遺伝子の数は不明です。これまでに、突然変異が疾患の原因となる可能性のある45を超える遺伝子が特定されています。

遺伝の可能性について説明する前に、遺伝子検査を含む正確な診断をしなければなりません。一般に、網膜色素変性症の人の50％以上が、完全に健康な目を持つ子供を出産していると言えます（2人の親のうち1人だけが罹患していると仮定）。
残りの50％は、健康な子供が生まれる可能性が50％あります。

ただし、健康な子供の100％の確実性は予測できません。この疾患は、さまざまな遺伝子変異やさまざまな遺伝過程に基づいている可能性があります。
しかし、これまでに発見された遺伝子の大部分は、単一遺伝的遺伝に従います。これは、有害な突然変異が単一の遺伝子に限定され、いくつかには影響しないことを意味します。遺伝因子は、常染色体優性、常染色体劣性、またはゴノソーム様式（通常はX染色体）で受け継がれます。

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