デュシェンヌ型筋ジストロフィー

同義語

デュシェンヌ型筋ジストロフィー、デュシェンヌ病;

英語。 デュシェンヌ病、デュシェンヌ型筋ジストロフィー

概要

の 筋ジストロフィー デュシェンヌ型の隣にある筋緊張性ジストロフィー「最も一般的な遺伝性筋ジストロフィーで、幼児期にすでにはっきりと示されています 筋ジストロフィー。この理由は、筋肉の重要な構造タンパク質の遺伝的設計図の変異である、des ジストロフィン。遺伝のため、男性はほとんど独占的に影響を受けます。この病気は進行性の筋肉の消耗と衰弱を引き起こし、急速に進行し、呼吸筋と心筋に感染することで致命的に終わります。罹患した人は通常、成人期初期に死亡します。

定義

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは1つです x連鎖劣性遺伝性疾患これは、筋肉の重要な構造タンパク質であるジストロフィンの欠如または欠陥により、進行性の筋肉消耗につながり、遅かれ早かれ致命的に終わります。

頻度/発生

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、約1：5000の頻度で死にます 最も一般的な遺伝性筋疾患 子供の頃。 x連鎖劣性遺伝により、f主に男の子 病気の全体像の影響を受けて、少女が病気になるのは、非常にまれな、両方のX染色体にジストロフィンの完全な青写真がない場合のみです。
症例の2.5％で、欠陥のあるX染色体の保因者は、筋肉痛、わずかな脱力感、または血中の筋肉酵素（クレアチンキナーゼ、CK）のレベルの上昇などの軽度の症状を示します。

情報：発生

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの症状は通常、学齢に達する前に現れます。

根本的な原因

病気の原因は、遺伝的青写真の欠如です ジストロフィンタンパク質 X染色体上。原則として、これは遺伝しますが、親の遺伝的構成のランダムな変化の結果として、より小さな部分が自然に発生します。
症例の約5％には、まだジストロフィンの少量の残留生産がありますが、これは筋肉の機能と構造を維持するのに十分ではありません。
この重要な欠如 筋細胞の構造タンパク質 筋肉細胞膜（「筋肉細胞膜」）の不安定性と膜透過性の増加につながります。これにより、有害物質が妨げられることなく筋肉細胞に浸透することができ、細胞内の重要​​な物質も失われます。時間が経つにつれて、損傷が増加し、進行性の細胞損傷と細胞死につながります 筋肉。これはの臨床像につながります デュシェンヌ型筋ジストロフィー。 失われた筋肉細胞の一部は脂肪細胞に置き換わり、体の一部では影響を受けた筋肉が明らかに拡大します（偽肥大).

症状

罹患した子供は通常1人に陥る 運動発達の遅延 （も参照してください 健康診断）：彼らは少し動き、遅れて歩くことを学び、頻繁に転倒し、「不器用」です。

歩くことを学んだ後、ふくらはぎはかなり大きくなることがよくあります。これの理由は、上で概説したふくらはぎの筋肉の偽性肥大であり、子供たちは 歩行異常 の意味で ギャングギャング.

情報：筋力低下

初めに、病気は主に影響を与えます 骨盤筋、子供z。 B.腕の助けがなければ仰臥位から​​立ち上がることができない。代わりに、無意識のうちに子供たちが実行する操作です。子供たちは腹臥位になり、四足歩行の位置より上に立ち、自分の太ももで腕を支えます」ガワーズサイン」と呼ばれた。

病気が進行するにつれて、腹部と背中の筋肉がますます影響を受け、結果としてより強力なものになります ホローバック 病気につながります。

それに伴って、さまざまな程度で、 筋肉 オン、追加の移動制限につながるv。 a。股関節、足、膝関節に。肩の領域で無駄になる筋肉は 突き出た肩甲骨 （Med。：Scapulae alatae、「天使の羽」）、首の筋肉が収縮すると、横になった状態で頭をまっすぐにすることが難しくなります。

8歳から12歳前後から、ほとんどの患者は車椅子に依存しており、時間の経過とともに脊椎湾曲がしばしば発生します（側わん症）との変形 胸郭。これとこれまでに続く削減 呼吸筋 時間とともに、ますます制限される呼吸能力につながります。 U.患者にとって重大なリスク。制限された呼吸は、次に、 肺 と気道（を参照してください 肺感染症）、これも患者を脅かしています。病気の後期には、患者は人工呼吸をしなければなりません。

その過程で1つもあります 心不全、それのためにも 心不整脈.

約1/3のケースにも1つあります 知的障害それは学習障害に現れます。

委員会の病気（鑑別診断）

臨床像とデュシェンヌ型筋ジストロフィーの経過は、それ自体が非常に特徴的です。基本的に同様の疾患メカニズムはベッカーまたは ベッカー・キーナー型筋ジストロフィー、これはデュシェンヌ型ジストロフィーとは区別されます。ベッカー型筋ジストロフィーでは、ジストロフィンタンパク質は存在しませんが、高度に修飾された形で存在するため、残存機能のみを実行できます。影響を受ける筋肉の部分は、デュシェンヌ型ジストロフィーの筋肉の部分と似ていますが、経過ははるかに遅く、重症度はそれほど顕著ではありません。

原則として、発達が遅れる他の理由は初期段階で問題になります。ここでは、酸素不足またはそれ以下による脳損傷のほんの一例にすぎません 誕生 呼ばれた。

診断

筋肉細胞膜の欠陥のために、冒された人は出生からのものを示します クレアチンキナーゼの強い増加、筋肉、血中の酵素。
神経学的検査では、感覚障害や筋肉のけいれんを伴わない筋力低下が示され、反射が弱いか消失しています。
の中に EMG（筋電図) 筋ジストロフィーの典型的な画像を示しています。
血液サンプルの人間の遺伝子検査は遺伝物質の欠陥を証明することができますが、この証拠はケースの約30％で提供することができません。
そのような場合、組織サンプルの顕微鏡検査により、 筋生検 （サンプリング）特殊な染色法を用いて筋細胞のジストロフィンの欠如を示すことによる診断。
診断後、 ハート 損傷を早期に検出するために、超音波とEKGで検査されます。

治療

デュシェンヌ型ジストロフィーの原因療法は現在不可能であり、すべての希望は1つにあります 将来の遺伝子治療。したがって、影響を受ける人々が症状を治療することにより、可能な限り最高の生活の質を享受できるようにすることが重要です。
これらには、とりわけ、マッサージ、温浴、および可能な限り自動呼吸を維持するための対策（咳の練習、歌、呼吸トレーニング）が含まれます。理学療法とトレーニングは、過度の緊張によって筋肉に損傷を与えないように非常に注意深く実行する必要がありますが、硬直を避けるのに役立ちます。

薬物の投与によりデュシェンヌ型筋ジストロフィーの経過に有益な影響を与える可能性を調査するさまざまな研究があります。この研究は現在進行中であり、現時点では一般的な発言はできません。外科的処置は、誤った姿勢を修正し、動きの制限を改善することができます。

いずれの場合にも 遺伝カウンセリング 影響を受ける家族に助言すること、例えば、他の子供を発達させるリスクを明確にすること。利益団体へのつながりは、罹患した人々が病気のある生活に対処し、他の罹患した人々とつながり、現在の研究について知らされるのに役立ちます。

予報

病気の予後は依然として不利です：影響を受ける人々の平均寿命は20〜40年です。