ヘモクロマトーシスの症状

前書き

ヘモクロマトーシスは、組織への鉄の沈着が増加する疾患です。ヘモクロマトーシスの主な症状は、肝臓の肥大です。しかし、ヘモクロマトーシスは肝臓に影響を与えるだけでなく、細胞の損傷によってさまざまな臓器に症状を引き起こす可能性もあります。

以下にヘモクロマトーシスの主な症状を挙げました：

• 肝臓の肥大、疲労を伴う肝硬変、パフォーマンスの低下
• ブロンズ糖尿病
• 肌の黒ずみ
• くまと目の黄変
• 心不全
• 関節痛
• 疲労、脱力感、耐寒性を伴う甲状腺機能低下症
• 勃起不全
• 骨量減少、骨折リスクの増加

ヘモクロマトーシスは蓄積症です。他にも貯蔵病があります。詳細については、以下もお読みください。 貯蔵病-あります！

肝臓の症状

肝臓は通常、ヘモクロマトーシスに伴う鉄の蓄積によって影響を受けます。
まず第一に、沈着物は肝臓の肥大につながります。しかし、時間の経過とともに、肝臓の機能能力は制限されます。結合組織の再構築と肝組織の破壊があります。この段階では、肝硬変について話します。

肝機能の喪失の増加に伴い、疲労、疲労、パフォーマンスの低下、体重減少などの症状が発生します。

病気が非常に進行すると、皮膚、目、かゆみが黄色になります。肝炎などの他の肝疾患も、疾患の経過に悪影響を及ぼし、肝組織の喪失を促進します。肝硬変を伴うと、肝細胞癌として知られる肝臓に腫瘍が形成されるリスクがあります。これは、既存の肝硬変なしではまれにしか発生せず、治療が困難です。早期診断とそれに関連する治療の早期開始により、今日では肝硬変の発生頻度は低くなっています。

以前の損傷がそれほど深刻でなければ、治療の一環として肝臓もある程度回復する可能性があります。しかし残念ながら、多くの患者-約75％-は診断がなされたときにまだ肝硬変を患っています。

膵臓の症状-ブロンズ糖尿病

膵臓の鉄沈着物は、インスリン産生細胞を経時的に死滅させます。その結果、体はインスリンを作る能力を失います。ただし、インスリンは血糖値を一定に保つために重要です。インスリンが不足していると、血中の糖濃度が高すぎたり低すぎたりする可能性があり、どちらの場合も深刻な結果になる可能性があります。次に、糖尿病について話します。青銅色の皮膚に関連して、ヘモクロマトーシスは青銅糖尿病と呼ばれます。糖尿病は、体重減少と尿量の増加として現れます。さらなる症状は、強い喉の渇き、疲労感、渇望、感染症の傾向、創傷の治癒不良です。ヘモクロマトーシスが早期に認識され治療されるため、今日では糖尿病はあまり見られません。

この病気の詳細については、当社のWebサイトをお勧めします。 糖尿病-それは何であり、どのようにそれを認識するのですか？

皮膚の症状

鉄はとりわけ皮膚に沈着します。これは明確な暗闇につながります。最終段階では、ブロンズ色の肌について話されています。脇の下は特に皮膚の黒ずみの影響を受けます。皮膚の色素沈着の増加に加えて、髪の細い部分、特に脇の下の髪が影響を受けます。しかし、頭の髪も脱落して、早い段階で白髪になることがあります。

皮膚は、鉄の沈着のためだけでなく、主に鉄によって引き起こされる炎症反応のために黒ずんでいると考えられています。この炎症反応の一環として、メラニンの生成が増加します。これは、健康な人の黒ずんだ皮膚の色の原因でもあります。したがって、肌の茶色は日光にさらされている領域で特に見られます。さらに、乳首、会陰、手のひらや傷跡も影響を受けます。メラニンによる皮膚の暗い変色に加えて、赤い斑点も増加しています。

流血療法を開始した後、通常、皮膚の色素沈着が大幅に減少します。流血療法は、患者から大量の血液を採取し、その後輸液に置き換えることができる医療処置です。

目の周りの症状

くまおよび強膜の黄変は、肝障害によるヘモクロマトーシスの状況で発生する可能性があります。古典的に眼に銅沈着物をもたらすウィルソン病の代謝性疾患とは対照的に、眼の沈着物はヘモクロマトーシスでは典型的ではありません。しかし、角膜沈着および関連する視覚障害の症例が報告されています。

心臓の症状

鉄は心臓に蓄積されているため、心筋の質量と厚さが増加します。これにより、最初は心臓の内部が小さくなります。心筋の質量の増加は、特定のレベルから心臓のポンプ能力に悪影響を及ぼします。これは主に心臓の血液の充満に影響を及ぼしますが、心筋の硬さが増しているため、血液の充満を適切に行うことができなくなりました。医学的には、肥大型心筋症について話します。その後、心不全は肥大型心筋症の一部として発症します。これは、不十分なポンプ能力のために、心臓がもはや体に十分に血液を供給することができないことを意味します。心臓の機能障害は、息苦しさと息切れに現れます。場合によっては、機械的なポンプ制限により心臓に不整脈が生じることがあります。不整脈を感じることがあります。心臓の問題は、ヘモクロマトーシスの主要な死因の1つです。

関節の症状

関節腔はしばしば鉄の沈着物の影響を受け、激しい痛みを引き起こす可能性があります。関節痛は、ヘモクロマトーシスの最も一般的な症状の1つです。それらは3〜4番目の患者ごとに発生します。通常、人差し指と中指の中足指節関節が最初に両方の手で影響を受けます。次のコースでは、膝、手首、股関節などの大きな関節の痛みも可能です。関節痛は診断の非常に早い段階とかなり前に現れることがあります。これが、鉄値が大幅に増加した場合にヘモクロマトーシスのテストを行う必要がある理由です-フェリチン値（鉄貯蔵値）とトランスフェリン飽和（血中の鉄輸送体へのストレス）および指の既存の関節痛が特に重要です。残念ながら、治療にもかかわらず病気が進行すると、関節痛が悪化する可能性があります。

神経の症状

残念ながら、神経に対するヘモクロマトーシスの影響はまだ十分に研究されていません。しかし、驚くべきことは、他の集団と比較して、ヘモクロマトーシスの影響を受けた多くの患者が多発性神経障害を報告していることです。多発性神経障害では、小さな神経、より遠くの神経（末梢）が影響を受けます。つまり、中枢神経系の神経は影響を受けません。多発神経障害はいくつかの症状の総称です。これらには、足に限局することが多い異常な感覚、および感度の低下が含まれます。影響を受ける患者は、感覚をチクチクするアリと表現することがよくあります。その他の不満は、振動知覚と温度知覚の障害です。多発神経障害は、肝疾患、真性糖尿病、または他の疾患の状況でも発生する可能性があります。正確な関係は残念ながらまだわかっていません。

これについてもっと読む： 多発神経障害の症状

下垂体の症状-ホルモン産生障害

増加した鉄沈着は下垂体の損傷につながる可能性があります。ここでは多くのホルモンが生産されています。したがって、下垂体（下垂体とも呼ばれます）の損傷は、ホルモン産生の障害に関連しています。

これにより、さまざまな症状が発生する可能性があります。とりわけ：

• 甲状腺機能低下症
• 脳下垂体
• 勃起不全
• 骨量減少

甲状腺機能低下症

ヘモクロマトーシスの過程で、鉄沈着物も下垂体を損傷する可能性があります。程度に応じて、下垂体の完全なまたは部分的な制限があります。下垂体は、甲状腺でホルモン産生を引き起こすTSHを含む多くのホルモンを産生します。これが十分に形成されなくなった場合、甲状腺ホルモンT3 / T4も生成されません。これは甲状腺機能低下をもたらします。これは、脱力感、疲労感、耐寒性、乾燥肌、体重増加、および遅い脈動で現れます。

続きを読む： 甲状腺機能低下の症状

勃起不全

ヘモクロマトーシスにおけるインポテンスまたはリビドーの喪失の原因は、下垂体、下垂体の機能が不十分であることです。これは、鉄の過負荷の状況で損傷する可能性があります。これは、男性と女性の性腺を刺激するホルモンの不足につながります。二次性性腺機能低下症について話します。男性では、テストステロンの生成が少なく、精子の生成が阻害されます。女性では、卵巣は十分に刺激されておらず、卵細胞は成熟できず、排卵は起こりません。毎月の月経期間はキャンセルされます。医者は無月経について話します。残念ながら、インポテンスは、治療を開始した後にいくつかのケースでのみ改善します。

このトピックの詳細については、次を参照してください。 勃起不全-勃起不全

コルチゾール欠乏症

副腎でのホルモンの産生も下垂体で制御されています。これがヘモクロマトーシスの過程で損傷を受けた場合、副腎はもはや重要なホルモンのコルチゾールを十分に産生しません。コルチゾールの欠如はパフォーマンスを低下させます。あなたはすぐに疲れて無力になります。さらに、低血圧による吐き気や青白さがあります。

骨量減少-骨粗しょう症

サブトピックのインポテンツで説明したように、ヘモクロマトーシスは、性ホルモンの産生の減少または変化につながる可能性があります。原因は下垂体の損傷です。ただし、性ホルモンのエストロゲンは骨のリモデリングの調節にも非常に重要です。骨基質を破壊する細胞の阻害につながります。エストロゲンの不足がある場合、骨量減少はもはや十分に抑制されず、骨粗しょう症としても知られている骨量減少が起こります。

このトピックの詳細は、次の場所にあります。 骨粗鬆症

ヘモクロマトーシスの診断

ヘモクロマトーシスの診断は、基本的に患者の症状と臨床検査に基づいています。ヘモクロマトーシスが疑われる場合は、さらに対策を講じる必要があります。ほとんどの場合、これらは特定の鉄の値に焦点を当てた医療検査で構成されています。これらの値は、鉄を輸送および保存する特殊なタンパク質です。さらに、血中の鉄の絶対量が決定されます。これは、体内の鉄の過負荷がどれほど強いかを概算するために使用できます。

ヘモクロマトーシスの診断に使用される特殊なタンパク質は、フェリチンおよびトランスフェリンと呼ばれます。これらの値に加えて、いわゆるトランスフェリン飽和も決定されます。
フェリチンは体組織における鉄の貯蔵形態であり、ヘモクロマトーシスで著しく増加します。トランスフェリンは鉄輸送タンパク質であり、ヘモクロマトーシスでも増加します。トランスフェリン飽和は、輸送タンパク質に鉄が過剰に負荷されている量を示します。同時に、トランスフェリン飽和は、外的影響による変化が最も少ないため、ヘモクロマトーシスの診断において最も敏感な（最も敏感な）パラメーターです。フェリチンは、病気の人では6,000 ug / lに上昇し、通常の値は500 ug / lです。

次のページで、フェリチン値の上昇に関する詳細情報を確認できます。 フェリチンレベルが上昇