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家族性地中海熱

家族性地中海熱は、発熱の頻発に関連する遺伝性疾患です。病原体とは無関係に免疫系が活性化され、炎症を引き起こすため、この疾患は自己炎症性疾患に含まれます。全体として、家族性地中海熱はまれな疾患ですが、特定の地域や人口グループでより頻繁に発生します。影響を受ける地域は特にトルコ、アルメニア、イタリア、アラブ首長国連邦であるため、これは病気にその名前を与えます。家族性地中海熱は慢性疾患です。

原因

家族性地中海熱は常染色体劣性遺伝性疾患です。誰もが各遺伝子の2つのバリアントを持っています。 1人は母親から、もう1人は父親からです。家族性地中海熱をコードする遺伝子は、単一の遺伝子ではありません。多くの異なる遺伝子が発見されています。しかし、保因者がまだ健康な遺伝子を持っているので、1つの病気にかかった遺伝子は病気を発生させるのに十分ではありません。両方の親が突然変異の保因者である場合、統計的には、4人に1人の子供が両方の遺伝子に影響を与えています。病気はこれらの子供たちに発生します。これは常染色体病であり、男性と女性の両方がそれぞれの遺伝子を複製しているため、これは子供の性別とは完全に無関係です。

特に多数の遺伝子キャリアが特定の地域に住んでいます。たとえばトルコでは、10人に1人が家族性地中海熱の突然変異を持っています。これは、400人に1人の子供が家族性地中海熱を持っていることを意味します。変異は免疫系を定期的に活性化させ、炎症や発熱を引き起こします。炎症は特に腹膜、胸膜、心膜、関節に影響を与えます。

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診断

家族性地中海熱が診断されるまで数ヶ月から数年かかることがよくあります。急性腹痛や発熱などの影響で、多くの人が診療所に来ています。
発熱の他の原因を除外した後、最も一般的な遺伝子変異を探すためにスクリーニング検査を行うことがあります。ただし、検査結果が陰性の場合、家族性地中海熱は除外できません。影響を受ける患者の約80％のみが陽性反応を示すためです。

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どのようにしてスペシャリストを見つけますか？

家族性地中海熱に対処する専門家は通常リウマチ専門医です。ほとんどの場合、かかりつけの医師、小児科医、または診療所から直接連絡を取ることができます。あなた自身の検索にはインターネット調査が推奨されます。専門家リストレーダーを提供し、直接アプローチしたときに連絡先を提供することもできるインターネット上には、自助グループのページと情報ページがあります。ドイツでは家族性地中海熱の頻度が非常に低いため、この疾患に特化した専門家はごくわずかです。

症状は何ですか？

影響を受けるほとんどの人にとって、病気は彼らの若さで発生します。影響を受けるすべての人々の90パーセント以上は、彼らの20歳の誕生日の前に彼らの最初の熱があります。発熱は通常2〜3日続き、突然起こります。一部の病気の人では、特定の食物、寒さ、暖かさ、または過度の運動によって再燃が引き起こされることがあります。発熱は腹部、胸部、または関節の激しい痛みを伴い、ここで炎症が発生します。

罹患した患者の病歴には、虫垂手術やその他の腹部瘢痕が含まれることがよくあります。これらの手術は、実際の診断が下される前に急性胃の症状で入院することが多いため、影響を受けた人々に対して行われました。腹膜炎に加えて、呼吸痛を伴う胸膜炎と心臓発作のような症状を伴う心膜炎症もあります。

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滑膜も影響を受ける可能性があります。ここでは、ほとんど常に単一のジョイントであることがわかります。特に足には、発作中に小さな赤みを帯びた皮膚の変化もあります。すでに罹患している親族がいることが多いため、家族性地中海熱の徴候は罹患した人の家族歴によっても提供されます。起源はまた病気をより可能にすることができます。

治療/療法

家族性地中海熱は、治せない慢性疾患です。したがって、治療は純粋に対症療法的です。つまり、症状を改善し、再発を減らします。アクティブなエピソードでは、影響を受けた人々は鎮痛剤で治療されます。非ステロイド性鎮痛剤が不十分な場合は、オピオイドによる治療も検討されます。イブプロフェン、アスピリンまたはジクロフェナクによる抗炎症療法も重要です。

炎症を起こした臓器によっては、追加の治療も必要になる場合があります。心膜の炎症により、心臓は非常に制限される可能性があるため、不整脈は薬物療法で治療する必要があります。

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攻撃の合間には、影響を受けた人々は健康で、不満はありません。ただし、この期間中、コルヒチン療法により再発の頻度を減らすことができます。再発を防ぐために使用される別の薬物は、ヒトのインターロイキン-1受容体拮抗薬であるアナキンラです。研究は推力周波数にプラスの影響を示しました。発作の数が少ないほど、アミロイドーシスなどの合併症が少なくなり、腎不全が起こります。長期的な影響が生じた後は、透析が必要になることがあります。

平均余命はどのようなものですか？

良好な薬物管理により、家族性地中海熱のある人は、平均余命を過ごすことができます。しかしながら、影響を受けた人の半分よりわずかに多くで、頻繁な再発は、急性期タンパク質であるアミロイドAの大量放出につながります。これは腎臓に蓄積する可能性があり、腎不全や腎不全につながる可能性があります。多くの場合、これが影響を受ける人々の平均余命を短くする理由です。

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病気の経過

家族性地中海熱は定期的な病気です。小児期には、しばしば発熱攻撃が唯一の症状です。その後、再発は腹膜、胸膜または関節の炎症を伴います。
発作の合間には、影響を受けた人は健康で無症状です。疾患の後期には、活動性の低い腎臓が存在する可能性があり、これにより純粋に周期的な疾患が影響を受ける人々の永続的な制限に変わります。