エーラース・ダンロス症候群

同義語

EDS、エーラース-ダンロス-ミーケレン症候群、ファンミーケレン症候群、線維性異形成エラスティカジェネラリサタ、皮膚溶解、皮膚超弾性、「ゴム皮膚」など。
フランス語：Laxitéarticulairecongénitalemultiple
Engl。：ダンロス症候群、ミーキーレンエーラースダンロス症候群、チェルノグボフ症候群、サック症候群、サックバラバス症候群、ヴァンミーキーレン症候群I。
ロシア語：チェルノグボフ症候群

定義/紹介

の エーラース・ダンロス症候群 (EDS）異種の遺伝子のグループを要約します 結合組織病 一緒に、コラーゲン、構造タンパク質の合成の障害によって引き起こされます 結合組織の、条件付きおよび特徴的な症状 肌, 関節 そして 内臓 示す。

周波数

の エーラース・ダンロス症候群 まれです。全人口の有病率は1：5000です。それらの90％はそれらの中にあります タイプI、II、III 影響を受けた（それぞれ30％）、およびタイプIVの約10％。他の形態はめったに観察されません。
の タイプI〜III なる 常染色体優性 継承、つまり病気が発生するには、欠陥のある遺伝子が必要です。他の人は 常染色体劣性つまり2つの欠陥遺伝子がなければならない、または Xリンクつまり遺伝性染色体伝達、遺伝。

歴史

これは最初に説明されました エーラース・ダンロス症候群 年に 1668 から MeekerenのJob Janszoon （1611-1666）、アムステルダム出身の外科医。彼はスペイン人のあごの皮膚を彼の目と彼の胸の上に引っ張ることができる異常な過剰伸展性の症状を発見しました。ただし、その他の異常は認められなかった。

最初 1891 皮膚科医を作成しました チェルノグボフ 関節と血管の関与を含む臨床像の完全な説明、これはロシアの医療では
今日に至るまでの技術文献 「チェルノグボフ症候群」 一般的です。

詳細な説明が続きます 1901 デンマークの皮膚科医による エデュアルド・エーラーズ （1863-1937）および 1908 パリの皮膚科医による アンリ・A・ダンロス （1844-1912）。それは1933年まででした 「エーラース・ダンロス症候群」 病気の名前が勝つように。
1949 疾患の家族性の頻度に対する最初の洞察があり、 1972 それに関連する遺伝的エラーでした エーラース・ダンロス症候群 発見した。 1986年に10種類の予備分類が確立され、1997年に簡略化されたバージョンに変更され、6つの主なタイプに分類されました。

原因

病気の原因は 遺伝的欠陥。構造タンパク質を構成する遺伝子に変化（変異）がある コラーゲン 人間のゲノム、DNAについて説明します。突然変異は、構造の変化および/またはコラーゲンの合成の低下をもたらし、結合組織全体の強度の低下をもたらします。
両方とも タイプIおよびII それは遺伝子コラーゲンVの突然変異であり、 タイプIV の突然変異 コラーゲンIII.

症状

コラーゲン合成の妨害と減少により、 エーラース・ダンロス症候群 結合組織が特に豊富な体の部分： 肌, 関節 そして 血管。結合組織は強度が不足しているため、伸縮性があり、非常に速く裂けます。これは、特に小さすぎる血管にも当てはまります。 大量出血 リードすることができます。重要な合併症は、いわゆる血管の膨らみの形成です。 動脈瘤、 破裂の危険があります。

の 主な症状 皮膚の 最も顕著です 超弾性皮膚の側に 首、以上 関節 そしてまた 面 4cm以上まで持ち上げることができます。手放した後、すぐに元の位置に戻ります。そのため、名前が付けられました。 「ゴム皮」 着用。一般に、皮膚は著しく薄く（たばこの紙のように）、柔らかくてビロードのような（「マシュマロスキン」).

創傷は創傷治癒の遅延を示すため、縫合糸の治癒には3〜4倍の時間がかかります。萎縮性または肥大性の劣ったものがしばしば縫い目から発生します 傷跡。さらに、次のような体の重くストレスを受けた部分に、液体で満たされた（多肉の）皮膚の膨らみ（軟体動物偽腫瘍）が形成されます。 膝関節と肘関節、足首パッドの形成（「ナックルパッド」） オン 手足裏 と結節の ヒール.

の 関節は伸ばすことができます (超柔軟性）、多くの場合、望ましくない方向に移動でき、関節靭帯が緩んでいるために強度が不足しています（靭帯弛緩）。これにより、予期しない動きなど、異常な動きが発生する可能性があります 「曲芸師」 知っています。関節は ゆがみ (転位）と位置異常。それらは特に影響を受けます ショルダー-そして 足首関節、 膝蓋骨 (膝蓋骨）、 顎関節 (顎関節）そして、よりまれに 肘関節。関節の過剰可動性（過可動性）の記録は、 ベイトンのスコア9つの可能なポイントのうち5つで過敏性を確認する人。

関節の他の症状は、一般化された関節の問題です、 慢性的な首の痛み, 動く-そして 腰痛, ジョイントと 筋肉痛治療が難しい。時々問題点（「優しいポニー」）、これは4 kg以下の圧力負荷に対して痛みを伴う領域として定義されます。さらに、異常な骨構造と組み合わされた骨量の減少により、骨折のリスクが高まります。
血管の結合組織の脆弱性のため、顕著な傾向があります 血腫、自然に、またはトラウマの結果として、
主に怪我の危険のある地域で。これに続いて、影響を受ける領域の典型的な 茶色の色素沈着.

けがの後、人は 長時間の出血 通常の凝固値で。より大きな血管の脆弱性は、運動、事故、 妊娠 または 誕生 大量の命にかかわる出血につながります。
他の結合組織構造も劣っているので、 内臓 （ヘルニア/鼠径ヘルニア））、脊椎の湾曲（側わん症）、の亀裂（破裂） 腸 そしてその 子宮 （子宮）、嚢（動脈瘤）血管と胸部の自由空気による肺の狭窄（気胸）来る。
まれなケースとして、目の変化は以下のようなEDSに関連しています 乱視 (乱視）または グリーンスター (緑内障） 観察すること。

診断

診断は臨床的外観、症状に基づいて行われ、家族検診（家族歴）によって補足されます。また、 皮膚生検 ここでは、除去された皮膚組織が電子顕微鏡を使用して検査され、そのコラーゲン構造が評価されます。異なるタイプへの区別 エーラース・ダンロス症候群 DNAのシーケンス分析によって行われます。

分類/タイプ

タイプI、II： 古典的な男; 継承： 常染色体優性; 主な症状： 皮膚の超弾性と脆弱性、萎縮性瘢痕、関節の過可動性;原因：コラーゲンV形成障害

タイプIII： ハイパーモバイルタイプ; 継承： 常染色体優性; 主な症状： 一般化された関節の過剰可動性、皮膚障害（超弾性および/または柔らかくて傷つきやすい皮膚）;原因：コラーゲンV形成障害
この重要なタイプの詳細については、次を参照してください。 エーラース・ダンロス症候群III型

タイプIV： 血管型; 継承： 常染色体優性; 主な症状： 薄い半透明の皮膚、動脈、腸、子宮の破裂、血腫の顕著な傾向;原因：コラーゲンIII形成障害

タイプV： タイプIに対応します。

タイプVI： 脊柱側弯症タイプ; 継承： 常染色体劣性; 主な症状： 緊張の減少 筋肉 すでに出生時（「フロッピー幼児」）、保持反射と支持反射の発達の遅れ、 脊椎 （脊柱側弯症）、 根本的な原因： Lsyslヒドロキシラーゼ欠損症

タイプVII A / B： 関節破壊型; 継承： 常染色体優性; 主な症状： 繰り返しの脱臼、先天性両側股関節脱臼を伴う関節の重度の全身性過可動性; 根本的な原因： I型コラーゲン障害

タイプVII C： 皮膚寄生性タイプ; 継承： 常染色体優性; 主な症状： 顕著な皮膚の脆弱性、たるみのある皮膚、 根本的な原因： N末端プロコラーゲンIペプチダーゼの欠損

治療と予防

どちらでもない 因果関係 まだ 対症療法 現在可能であるので、結果として生じる損害の予防は前景にあります。怪我や関節への大きなストレスは避けなければなりません。だから確かに スポーツけがのリスクの増加に関連付けられているそれらは行使されていません。合併症のリスクが高いため 妊娠 そして 誕生 両方とも タイプI、II、IV、VI 綿密な監視が必要です。

風邪にも使えます 咳抑制療法 そして一般的に 便の一貫性の調節 尊敬されるように、そのようなものがあります 結腸破裂 （コロン破裂）と 気胸 回避できます。初期の理学療法、特に子供の場合、過度に伸展可能な関節を安定させることができ、筋骨格系全体の症状を緩和します。
傷 創傷治癒には通常より3〜4倍の時間がかかるため、特別な注意を払い、緊急時にのみ手術を行う必要があります。

予報

患者 エーラース・ダンロス症候群 通常、平均寿命があります。ただし、この病気は進行性であるため、健康状態はますます悪化します。皮膚の傷や関節脱臼は患者の生活の質に影響を与えますが、大血管の破裂は生命を脅かす可能性があります。

平均寿命

エーラース・ダンロス症候群は、原因となる治療法がなく、治療法もない慢性疾患です。これは、医療技術の現状を考えると、エーラース・ダンロス症候群の原因について何もすることはできず、完全に治すことはできないことを意味します。残念ながら、発生する症状に対抗して治療することはまだできません。関係する患者は、日常生活の中で常に注意を払い、関節に過度の負担をかけないようにし、可能であれば皮膚への損傷を避けるように奨励することができます。外科的介入は、緊急時と適切な代替手段がない場合にのみ実行する必要があります。
ほとんどの場合、それは進行性であり、患者の日常生活における症状の悪化および障害の増加を伴う。病気の種類によって、病気は影響を受ける人々の生活に異なる影響を与えます。関節の変化は、幼児期に変形性関節症や関節炎を引き起こすことがあり、その結果、子供たちは後で歩くことを学び、足が変形することがあります。網膜剥離や網膜出血のリスクが高まると、視力も低下します。
症状が各個人で最終的にどの程度強く発音されるかは、エーラースダンロス症候群のタイプに大きく依存し、症状は個々のサブタイプ内でも大きく異なる可能性があります。ほとんどのタイプのエーラースダンロス症候群では、平均余命は正常です。血管に影響を与えるエーラースダンロス症候群IV型の患者では、動脈、特に主動脈（中大動脈裂傷）または大腸の自然破裂のリスクなどの深刻な合併症により、平均余命が大幅に短縮されます。
女性は約37年、男性は34年です。
Ehlers-Danlos症候群VI型では、平均余命の短縮も想定できます。