染色体異常-それはどういう意味ですか？

はじめに-染色体異常とは何ですか？

染色体異常は、正常なヒト染色体構造からの逸脱を表します。通常のヒト染色体セットには、同じタイプの23の染色体ペアがあり、遺伝物質全体が含まれています。染色体異常は、染色体セットの数値的および構造的逸脱である可能性があります。

染色体異常は、出生前の流産の最も一般的な原因です。ただし、ダウン症などの実行可能な形態の染色体異常もあります（21トリソミー）またはクラインフェルター症候群（XXY症候群).

核型を作成することにより、染色体異常を認識することができます。これは健康な核型と比較できるため、逸脱がすぐにわかります。

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数値染色体異常とは何ですか？

数値染色体異常は、染色体の数が異なる一連の染色体を表します。個々の染色体は重複または欠落している可能性があります（異数性）または染色体の完全なセットが複製されます（倍数性).

最もよく知られていて最も広まっている数値染色体異常は21トリソミー（ダウン症）です。この病気では、21番染色体が3つ存在します。 21トリソミーの子供が生まれる可能性は、母親の年齢とともに増加します。ダウン症の子供は失敗します：

• 低身長
• 4本指の溝
• （モンゴロイド）斜め外側に伸びるまぶたの軸
• 運動技能と知能の低下

特に精神遅滞は個々の患者によって大きく異なるため、個々の治療、サポート、ケアが最前線にあります。

平均余命は21トリソミーによって最小限にしか減少しません。これは、13トリソミー（13トリソミーなど）の他の形式のトリソミーの場合です。パトウ症候群）および18トリソミー（エドワーズ症候群）そうではありません。ここでの平均余命は1年未満です。

性染色体に影響を与える他の数値染色体異常は、クラインフェルター症候群とウルリッヒ-ターナー症候群です。

クラインフェルター症候群は男性に影響を及ぼします。 1つではなく、2つのX染色体があります。最も顕著な症状は、テストステロンの不足によって引き起こされる高身長です。

ターナー症候群では、罹患した女性はX染色体を欠いています。エストロゲンとゲスターゲンが不足しているため、結合組織は卵巣を介して成長し、女性は一生無菌状態を保ちます。

詳細については、以下をご覧ください。 胎児のトリソミー13

構造染色体異常とは何ですか？

構造染色体異常は、その構造の観点から染色体からの逸脱です。数値的な染色体異常とは対照的に、通常の数の染色体（23の相同ペア、合計46の染色体）が保持されます。構造染色体異常には、次のようないくつかの形態があります。

• 欠失：欠失の場合、染色体セグメント、したがって遺伝物質の一部が失われます。これはそのような病気の例です 猫の悲鳴症候群。そのような子供たちは甲高い叫び声で目立ち、しばしば身長が低く、筋肉の発達が不十分で頭が小さい。
  ウォルフ・ヒルシュホルン症候群も欠失によって引き起こされます。この病気の特徴は、患者の多くのてんかん発作です。
  
• 乗換え：別の構造的染色体異常は乗換えです。ここで、染色体セグメントは別の非相同染色体にシフトされます。次に、相互転置と非相互転置が区別されます。
  
• 反転：反転は、染色体セグメントが反転する構造的な染色体異常を表します。

一般に、構造染色体異常における平衡染色体変化と不平衡染色体変化は区別されます。バランスの取れたものは着用者にとって病気の価値がありませんが、バランスの取れていないものは身体的症状を引き起こします。

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染色体異常の原因

数値的および構造的な染色体異常にはさまざまな原因があります。数値染色体異常は染色体の数が異なるため、染色体自体は正常に見えます。

で 異数性 たとえば21トリソミーのように、単一の染色体が重複または欠落している場合。これの最も一般的な原因は、染色体不分離です（非分離）減数分裂中の染色体の。減数分裂には生殖細胞を生成する機能があります。これらは、受精に利用できる遺伝物質として単一の染色分体染色体を含んでいます。

相同染色体が分離されていない場合（減数分裂I。）または姉妹染色分体の非分離（減数分裂II）、生殖細胞には2つの染色分体があります。この卵細胞が受精した場合、細胞は合計3つの染色分体を持ち、1つは1つについて話します トリソミー.

構造染色体異常の場合、原因は減数分裂の分裂にありません。このタイプの染色体異常では、個々の染色体の構造は異なりますが、染色体セットは目的の23の相同染色体ペアで構成されます。

この逸脱は、例えば、すでに上で説明した遺伝子変異である可能性があります。

• 削除（染色体の一部が欠落しています)
• 複製（染色体の一部が複製されます)
• 乗換え（ある染色体の一部が別の染色体に組み込まれている)

これらの逸脱の原因は、通常、減数分裂中の乗換えの失敗です。 2番目の原因は、ゲノムの二本鎖切断の不完全な修復です。

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染色体異常検査とは何ですか？

胎児の染色体異常を検出するために使用できるさまざまな検査があります。ただし、毒物学で使用される、いわゆるinvitroおよびinvivo染色体異常試験もあります。

invitro染色体異常試験

インビトロ染色体異常試験は、染色体異常を引き起こす疑いのある物質で細胞培養物を処理することを含みます。細胞培養は、哺乳類に由来する細胞で構成されています。たとえば、マウスの細胞やヒトの血液のリンパ球などが考えられます。

これらの細胞は、最適な条件下で増殖するように最初に培養されます。次に、それらは検査される物質で処理されます。例えば、それは細胞培養に加えられる溶解した物質であり得る。

一定の曝露時間の後、細胞は顕微鏡下で検査されます。特に、中期の染色体を調べて、変化がないかチェックします。

試験物質で処理されていない対照培養物を作成することも有用です。このコントロールを使用すると、染色体のセットを互いに比較することができます。

インビボ染色体異常試験

invivo染色体異常試験はinvitro試験と似ていますが、試験物質が生きている哺乳動物の骨髄に直接導入される点が異なります。物質が生体内にあるため、これは現実的な条件を作成しました。

ここでも、染色体のセットの偏差がチェックされます。これらの2つの方法は、物質の変異原性をテストするために使用できます。

どのようなテストがありますか？

染色体異常を調べるために使用できるいくつかのテストがあります。一方では、物質かどうかをテストするために使用できる検査オプションがあります（例： ニコチン）染色体異常を引き起こし、癌を発症する可能性を高めます。これらのテストは呼ばれます 試験管内で-そして インビボ染色体異常試験 毒物学者によって実行されます。
ただし、胎児に染色体異常があるかどうかを確認するために妊婦で行うことができる検査もあります。ここにはいくつかのオプションがあります。

最初の選択肢は染色体分析であり、これは今日でもゴールドスタンダードです。たとえば、羊水や臍帯血を試験材料として使用できます。数値的および構造的染色体異常の両方を顕微鏡下で診断することができます。

2番目のオプションは、染色体の変化を検出できることが多い単純な超音波です。染色体異常の1つの兆候は、鼻骨がないことです。

染色体分析よりも時間がかからない別のテスト（期間：約数日）はFISHテストです（期間：最大2日）。 FISHテストの助けを借りて（蛍光insituハイブリダイゼーション試験）13番染色体、18番染色体、21番染色体、および胎児材料のX染色体とY染色体（例：羊水）はカラーで表示されます。したがって、数値染色体異常は、それを単に数えることによって決定することができます。

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クリニック：どの病気が染色体異常によって引き起こされますか？

染色体異常は、出生前の多数の自然流産や多くの病気の原因です。それらすべての中で、特に5つが普及しています。

ダウン症

それらの中で最もよく知られているのは21トリソミーで、ダウン症としてよく知られています。
これらの子供たちは、身長が低く、手に4本の指の溝があり、知能が低下していることがよくあります。また、心臓の欠陥や胃腸管の奇形の発生率の増加にも関連しています。
しかし、適切な治療とサポートがあれば、子供たちはほぼ正常な平均余命を持つことができます。

パトウ症候群vs.エドワーズ症候群

トリソミー病には、パトウ症候群（13トリソミー）とエドワーズ症候群（18トリソミー）も含まれ、両方の病気の平均余命は1年未満です。

特にパトウ症候群は多くの流産を引き起こします。そのため、多くの子供が出生前に亡くなります。しかし、奇形の程度が小さく、10歳に達するケースも報告されています。

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クラインフェルター症候群

トリソミーのように、クラインフェルター症候群は数値染色体異常です。この病気では、男性患者は追加のX染色体を持っており、ホルモンの変化を伴う顕著な高身長と活動不足の睾丸で目立ちます。

ウルリッヒ-ターナー症候群

対照的に、ウルリッヒ-ターナー症候群はX染色体を欠いているため、これらの患者は合計で45本の染色体しか持っていません。女性だけが影響を受けます。
女性患者は性器の奇形を持っており、一生無菌状態を保ちます。さらに、いわゆる翼の皮による首の広がりのために、それらはしばしば目立ちます。

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