小児科

副腎性器症候群

定義

副腎性器症候群は、遺伝的欠陥によって引き起こされる遺伝性疾患です。進行にはさまざまな形態があります。病気の経過に応じて、症状は出生からすでに存在しているか、思春期まで発症しません。酵素の欠損は、一方で特定のホルモンの欠乏を引き起こし、他方で男性ホルモンであるアンドロゲンの過剰を引き起こします。治療は、不足しているホルモンの生涯にわたる置換にあります。

私たちの記事では、一般的な意味での代謝障害の意味を読むことができます： 代謝異常-どういう意味ですか？

原因

副腎性器症候群の原因は遺伝的欠陥です。この遺伝的欠陥は、特定の酵素が存在しないことを意味します。遺伝的欠陥に応じて、さまざまな酵素が影響を受ける可能性がありますが、症状は似ています。影響を受けた酵素は健康な人に働きます 副腎皮質。 3つのホルモン/ホルモングループが生成されます。 コルチゾール、アルドステロン、男性ホルモン、アンドロゲン。これらのホルモンはすべて前駆体から生じます。これらの前駆体からのホルモンの形成は、最終製品が作成されるまで、前駆体から特定の部分を分離する酵素によって行われます。

副腎性器症候群は現在、 酵素の1つの欠乏 ホルモンの最終段階が生成されなくなるように。だから一つあります コルチゾールおよび/またはアルドステロンの欠如。中枢神経系は欠乏症のため、副腎皮質を刺激して十分なホルモンを産生する必要があると考えています。しかし、酵素がないためにそれはできません。男性の性ホルモンだけが十分な数で生産され続けています。

他のホルモンの欠如により副腎皮質が何度も刺激されるので、 あまりにも多くのアンドロゲンを生成する。さらに、酵素がないためにこれらのホルモンにさらに変換することができないコルチゾールとアルドステロンのホルモン前駆体も、別の方法でアンドロゲンに変換されます。その結果、男性ホルモンがかなり過剰になります。最も一般的には、21-ヒドロキシラーゼと呼ばれる酵素に欠陥があります。

付随する症状

1つは クラシックおよび非クラシックのコース形式 副腎性器症候群の。症状は病気の経過によっても異なります。これらは、関係者の性別にも依存します。

古典的な副腎性器症候群 女の子 出生直後に目立ちます。女の子の性器は明らかに男性的です 男性化または男性化。これは、いわゆる偽陰茎の形成にまで及ぶ可能性があります。一方、内臓（子宮、卵巣など）は正常です。

に 新生児 副腎性器症候群は最初は目立ちません。病気の過程で、古典的な副腎性器症候群の少女と少年の両方が最初に明確に示す 体の成長を加速。しかし、コースでは、成長は時期尚早に終了します。 低身長 来る。思春期には、女の子の陰毛が増え、全体的に現れます 男性の髪のパターン とりわけ胸の毛を持つもの。これは多毛症と呼ばれています。

月経のない女性もいます。男性患者は初期に性器の著しい成長を示しますが、睾丸は小さいままです。副腎性器症候群の男性患者は妊娠することができません。

罹患した約2人に1人は、上記の症状に加えて、いわゆるソルトロス症候群が発生します。これはホルモンのアルドステロンの欠如が原因です。生後数日で、影響を受けた乳児は、嘔吐と体重減少を伴う重度の塩分バランス障害を発症します。減塩症候群は生命を脅かす可能性があります。

非古典的な副腎性器症候群は、古典的な形態よりもはるかに遅く現れます。症状は、たとえあったとしても、思春期まで現れず、通常は古典的な症状よりも穏やかです。女の子は、とりわけ、髪の毛、深い声、にきび、および月経不順を増加させているかもしれません。

アンドロゲン性器症候群は、過活動の副腎に関連する先天性疾患の例です。過活動の副腎は体に深刻な結果をもたらします。このトピックの詳細については、次をご覧ください。過活動副腎の結果は何ですか？

高血圧

まれなものの1つである特定の酵素欠損症の場合、副腎性器症候群は高血圧と関連している可能性もあります。これは適切な治療法で簡単に調整できるはずです。そうでなければ、追加の薬物ベースの血圧療法が必要です。

診断

代謝障害の専門家は 内分泌学者 内分泌学は内科の分野であると呼びます。内分泌学者は、説明された症状に基づいて疑わしい診断を行い、次に 特別な血液検査による 診断を行います。この検査では、特定のホルモン前駆体が著しく増加した濃度で検出されます。

継承

副腎性器症候群は、いわゆる遺伝性疾患です。これは、影響を受けた人々から彼らの子孫に受け継がれることを意味します。病気は 常染色体劣性形質として遺伝。たとえば、片方の親が副腎性器症候群で、もう一方のパートナーが欠陥遺伝子の2つのコピーの1つを持っている場合、子供も副腎性器症候群にかかるリスクが50％あります。

治療

副腎性器症候群とその症状は一般的に治療に適していますが、状態は 硬化しない。影響を受ける人はそれを必要とします ホルモン補充療法。酵素の欠乏のために十分に生産することができないホルモンのコルチゾールはタブレットの形で取られなければなりません。コルチゾールはストレスホルモンとしても知られています。これは、ストレスの多い状況で大幅に増加することを意味します。ただし、ホルモンは体内で十分に生成されず、錠剤の形で供給されるため、潜在的にストレスの多い状況では用量を増やすように注意する必要があります。これらには、例えば、手術、感染症、激しい運動などがあります。

同時に発生する 減塩症候群 で、ホルモンも タブレットの形で取られるアルドステロン なる。しかし、ホルモン補充に加えて、冒された女性の男性化によって引き起こされる心理的ストレスは過小評価されるべきではありません。古典的な副腎性器症候群を患っており、男性性器ですでに生まれている患者では、 形成外科の意味での手術介入 助けて。男性化（毛むくじゃら、ニキビ、深い声）を回避し続けるために、過剰に存在する男性の性ホルモンの拮抗薬として作用するホルモン（抗アンドロゲン）を服用できます。

期間

副腎性器症候群は治せない病気です。つまり、薬で治療することはできますが、消えることはありません。の したがって、薬は一生服用する必要があります.