神経皮膚黒色症

定義

神経皮膚黒色症（メラノーシスニューロクタネア）は、神経皮膚メラノブラスト症症候群または神経皮膚メラノサイトーシスとしても知られており、脳および脊髄の一部にも影響を与える可能性のあるまれな皮膚疾患です。

病気は先天性（先天性）ですが、伝染しません（遺伝性ではありません）。症状は通常、人生の最初の数年の終わりまでに発症します。神経皮膚黒色症の典型的なものは、体全体に見られる多数の、時として特大のあざです。

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神経皮膚黒色症の原因

疾患の発症の正確なメカニズムはまだ完全には理解されていません。

その原因はいわゆる神経外胚葉異形成であると考えられています。これは、神経外胚葉の細胞が胚発生中に異型（異形成）に発生することを意味します。神経外胚葉は、中枢（脳と脊髄）と末梢神経系（脳と脊髄以外のすべての神経）が発生する胚の構造です。

さらに、皮膚の色素産生細胞であるメラノサイトも神経外胚葉から出現し、これらの細胞の異常な増殖が疾患の原因であると疑われています。

診断/ MRI

神経皮膚メラノサイトーシスの診断は、身体診察によって行われます。頭、胴体、四肢の多数の大きなまたは特大のあざはこの病気の特徴です。

診断が下されたら、磁気共鳴画像法（MRI）を使用して、神経学的損傷があるかどうかを判断する必要があります。神経科医または神経放射線科医が脳と脊髄の画像を評価し、その後、無症候性（神経学的関与なし）または症候性（神経学的関与あり）の神経皮膚メラニン細胞症を診断します。

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付随する症状

神経皮膚メラノサイトーシスの主な特徴は母斑としても知られている大きなほくろであり、メラノサイト、つまり皮膚の色素形成細胞の集まりです。これらのあざは通常非常に大きく（大面積の巨大色素母斑）、毛むくじゃらになることもある多くの小さなほくろと組み合わせて発生します。成人の個々の巨大色素母斑の直径は、20 cm（「大きい」）から40 cm（「特大」）の範囲です。新生児では、あざのサイズは6〜9 cmです。斑点は、体全体、特に頭、首、背中、臀部、腹部に見られます。

ほとんどの場合、神経皮膚メラノサイトーシスは無症候性です。つまり、神経構造が関与していない場合です。神経学的な関与がある場合、母斑メラノサイトも中枢神経系に蓄積します。このような症例は、頭痛、発作、嘔吐、視覚障害、運動障害、麻痺などの臨床症状を引き起こします。神経学的な関与により、髄膜の結合組織の腫瘍（軟髄膜黒色腫）または脳の奇形（例えば、内部水頭症）の発症のリスクがあります。

神経皮膚黒色症の治療

ほくろは変性のリスクが高いため、定期的に皮膚科医によるほくろの定期検査を行うことが重要です。これは、母斑が黒色腫（皮膚がん）に発展する可能性があることを意味します。

神経皮膚メラノサイトーシスに罹患している乳児の生後1週間は、大面積の母斑を削り取ることができます（皮膚剥離）。ただし、母斑が多数あるため、これは完全に可能ではありません。したがって、目立つ母斑は観察するか、疑わしい場合は切り取らなければなりません。

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内部水頭症などの神経学的症状が発生した場合は、脳神経外科手術を検討する必要があります。影響を受けた人々は、MRIとコンピューター断層撮影（CT）を使用して、生涯にわたって神経学的にモニターされなければなりません。

予報

無症候性神経皮膚メラノサイトーシスの患者の平均余命は通常どおりです。

対照的に、神経症状を伴う疾患は予後不良です。髄膜に腫瘍が発生するリスクが高いため、症状が発現してから最初の3年以内に、罹患した人の大多数が死亡します。

さらに、脳の他の奇形がしばしば起こり、多くの患者が内部水頭症（「水頭」）を発症します。これは、脳内の液体で満たされた空洞（心室）の拡大です。脳脊髄液（脳脊髄液）は通常、脳から脊髄に排出されます。神経皮膚メラノサイトーシスでは、排水路の領域にあざが形成され、時間とともに拡大し、脳からのCSFの排水を妨げます。その結果、頭蓋内圧が上昇し、脳に深刻な損傷を与える可能性があります。

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