嚢胞性線維症

広義の同義語

嚢胞性線維症、肺

英語：ムコビスシドーシス、嚢胞性線維症

嚢胞性線維症の定義

嚢胞性線維症は遺伝性疾患です。遺伝は常染色体劣性遺伝と呼ばれます。嚢胞性線維症（嚢胞性線維症）は、性染色体XおよびYではなく、常染色体7で受け継がれます。

代謝障害に関する私たちの一般的な記事を読んでください： 代謝障害-それはどういう意味ですか？

突然変異はいわゆるCFTR遺伝子にあります。劣性とは、病気が発生するためには遺伝子の2つの欠陥コピーが存在しなければならないことを意味します。人が対応する7番染色体上に健康で変異した遺伝子の位置を持っている場合、病気は発生しません。

結果は病理学的遺伝子産物です。それによってコード化された 塩化物チャンネル 壊れている。欠陥のある塩化物チャネルは、すべての外分泌腺に厚い粘液の形成をもたらします。
これらの外分泌腺、つまり分泌物を外に放出する腺には、次のものがあります。

• 膵臓
• 小腸
• 肺と気管支系の気道系
• 胆道と
• また 汗腺

概要

嚢胞性線維症 です 遺伝性疾患。それは性別に依存せず、 2つの欠陥遺伝子 発生します。それは 最も一般的な常染色体劣性遺伝.
結果は 厳しい粘液形成 肺腺、膵臓、汗腺など、すべての外分泌腺の。彼らはそれに基づいています 塩化物の輸送の妨害 セルの内側と外側の間（読み： 血中の塩化物）。突然変異した遺伝子はオンです 7番染色体 そして、呼吸、消化、生殖への対応する影響を伴う、さまざまな臓器障害を引き起こします。
残念ながら、治療は症状を緩和するだけで、治療法をもたらすことはできません。の 平均寿命 嚢胞性線維症患者 比較的低いです.

それは劣性遺伝性疾患であるため、変化した遺伝子を保有しているが、疾患自体に苦しんでいない人がいます。そのような人は呼ばれています 機能キャリア または 指揮者、すなわちキャリア。これらの人々は、嚢胞性線維症を患っていません。なぜなら、遺伝子の他のコピーは無傷であり、病気のものは蔓延するほど強くないからです。
ただし、この遺伝子の欠陥コピーを子孫に渡すことはできます。改変された遺伝子がすでに疾患を引き起こすのに十分である場合、それはいわゆる優性遺伝である。そのような継承は、例えばで見つけることができます 舞踏会。あなたは私たちのトピックの下でこの病気の詳細を見つけることができます 舞踏会ハンティントン。

約 1:2500 嘘 発病率 ドイツの新生児で。 キャリア みんなのことです 25. ドイツの人口で。

根本的な原因

嚢胞性線維症は、第7染色体の遺伝子の変異によって引き起こされます。この染色体は常染色体であり、性染色体ではありません。
誰もが44の常染色体（それぞれ2つの同一バージョン）と2つの性染色体を持っています。 7番染色体上のこの突然変異は、欠陥のある塩化物チャネルの形成をもたらします。腺分泌物からの塩化物の再吸収（再吸収）は、塩化物のドッキングポイントである受容体が腺管に組み込まれていないため、不可能です。
代わりに、外観と構造が正しくないため、採掘に使用されます。特定の塩化物チャネルを介した塩化物の自然な交換が妨げられます。これらのいわゆるチャネルはタンパク質で構成されています。多種多様なタンパク質がDNAにコードされています。塩化物チャネルの遺伝的欠陥のために、すべての腺から粘液の脱水された厳しい生産があり、それらの分泌物を外部に放出します。粘液はその後、肺の管または気道を部分的に塞ぎます。

これについても読んでください 染色体変異

嚢胞性線維症の診断

乳児期に始まる典型的な症状は、嚢胞性線維症の診断における画期的なことです。
この疑いは前向きな家族歴（父親/母親または近親者の病気）によって補強されます。陽性の家族歴は、家族内-母方または父方の側に嚢胞性線維症の症例が存在するか、または既に存在したことを意味します。
膵臓の酵素の欠如は便からも検出できます。気道の閉塞は、胸部のX線検査で検出できます。
汗の塩化物含有量を測定する汗検査も、嚢胞性線維症の診断に役立ちます。特定の値を超え、他の症状も当てはまる場合、診断は比較的固定されています。多くの場合、両親自身が乳児の汗の塩分の増加に気づきます。

胎児もこの遺伝性疾患の検査を受けることができます。羊水穿刺の使用（羊水穿刺）胎児細胞を取り出し、突然変異した遺伝子を調べます。

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嚢胞性線維症の治療

嚢胞性線維症に罹患している人は誰でも一度にアドバイスを受ける 嚢胞性線維症-外来 またはからのアドバイス 人間の遺伝学者 （遺伝性疾患の専門医）推奨。これらは、生活の質を向上させるのに役立ちます。子供が欲​​しい場合は、病気の子供がいる確率を計算できます。両親が肥沃で肥沃である場合。
それ以外の場合、原因である欠陥遺伝子を排除できないため、治療は対症療法です。

不治の病

嚢胞性線維症（嚢胞性線維症）は今日でもなお不治の病です。

嚢胞性線維症の場合、食塩を適切に摂取することが重要です（塩化ナトリウム、NaCl）。粘液溶解はもちろん狙われています。粘液溶解は、呼吸を容易にするための、特に肺での粘液の溶解です。
薬と吸入は症状を緩和することができます。肺機能が著しく悪化している場合は、酸素を投与できます。
集中的な理学療法（理学療法）例えば、たたきマッサージや呼吸運動など、嚢胞性線維症によって引き起こされる肺の変化も治療されます。
多くの場合、病気は必要な肺移植で終わります。ただし、順番待ちリストは長いです。

膵酵素と脂溶性ビタミンの経口投与も治療の一部です。したがって、膵臓の役割はサポートされるか、または置き換えられる必要があります。脂溶性ビタミンは、A、D、E、Kです。消化酵素がないため、食品から吸収されないため、血中に直接投与する必要があります。
食事から摂取できるのはほんの一部であるため、食事もカロリーを高くする必要があります。

インフルエンザや肺炎などの合併症の追加の危険因子を回避するには、子供にワクチン接種する必要があります。以下の予防接種が推奨されます：

• 麻疹
• 肺炎球菌
• インフルエンザ

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もちろん、これらの措置はリスクについて話し合われるべき医師との協議を必要とします。

今日では、嚢胞性線維症治療の大きな希望が遺伝子研究に置かれています。欠けている遺伝情報をヒトゲノムに導入する試みが行われます。このタスクをマスターできるベクターを探しています。ベクターは、例えば、健康な頻度を遺伝子構成に組み込むことができる細菌またはウイルスのDNAである可能性があります。

胎児の治療法は現在テスト中です。マウスでは、マウス胚は羊水穿刺（羊水接種）を通じて、正しい遺伝子配列を含む健康な遺伝子の導入に成功しています。したがって、これらのマウスでは健康なCFTR遺伝子が産生された。羊水穿刺とは、羊水の穿刺および羊膜細胞の除去であり、これは母親の腹壁を通して行われます。

ドイツでは、しかし、この形態の子宮内（＝子宮内＝子宮内）「治療」は禁止されています。

予防

あ 予防策 この意味で、それは遺伝性疾患であるため存在しません。
ただし、人間の遺伝カウンセリングセンター（通常は大学病院にあります）を訪問できます。ここでは、病気が子供に伝わるリスクがどれほど高いかが計算されます。
このアドバイスは、嚢胞性線維症の家族歴がある場合に常に役立ちます。
また一つ 出生前診断 努力する価値があります。ここでは、出産前に（すなわち出生前に）a 羊水検査 (羊水穿刺） 実施した。胎児細胞（子供からの細胞）は羊水から採取され、DNAの変異遺伝子が調べられます。

嚢胞性線維症の予後

残念ながら、嚢胞性線維症患者の平均余命はわずか32〜37年です。今日、この状態で生まれた新生児の平均余命は、約45〜50歳と推定されています。

予後は治療法とそれが遵守されているかどうかに大きく依存します。
したがって、患者自身とその動機が重要な役割を果たします。