ミューレングラハト病

同義語

ミューレングラハト病

ギルバート・ムーレングラハト病

ギルバート症候群

定義-ミューレングラハト病とは何ですか？

ミューレングラハト病（ギルバート-ミューレングラハト病、ギルバート症候群）は、肝臓の先天性代謝異常によって引き起こされる無害な疾患です。病気は親を通して子供たちに伝染します。

遺伝子変異により、赤血球の分解産物であるビリルビンの代謝が遅くなり、胆汁中に排泄されます。その結果、ビリルビンの血漿中濃度が上昇し、さまざまな症状を引き起こします。

原因

ムーレングラハト病の原因は、いわゆる機能性高ビリルビン血症です。これは、血漿中のビリルビンレベルが肝機能障害により正常レベルを超えていることを意味します。通常、赤血球の主成分であるヘモグロビンは、肝臓でビリルビンに変換され、腸から胆汁中に排泄されます。このプロセスの重要なステップは、ビリルビンとグルクロン酸の結合（共役）であり、ビリルビンが水溶性になり、胆汁が抱合形態で放出されます。

ミューレングラハト病では、ビリルビンの抱合は酵素欠損によって妨げられます。酵素であるUDP-グルクロノイルトランスフェラーゼは、約30％までしか機能しません。これにより、プロセス全体がはるかに遅くなり、過剰な非抱合型ビリルビンが肝臓と血液に蓄積されます（高ビリルビン血症）。

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診断

医師は血液検査を通じてミューレングラハト病を診断します。血漿中の間接（非抱合型）ビリルビンの濃度の増加は、他の点では正常な肝臓と血液の値を伴い、疾患を示します。

さらに、UDP-グルクロニルトランスフェラーゼ遺伝子の変異は、ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）を使用して検出できます。ミューレングラハト病の症状は、患者と医師の両方が誤って解釈し、重度の慢性肝疾患（B型肝炎またはC型肝炎など）として解釈される可能性があるため、疑わしい場合には遺伝子検査が明確な検出に適しています。

継承

ミューレングラハト病は、遺伝的突然変異が酵素UDP-グルクロニルトランスフェラーゼの活性低下をもたらす遺伝性疾患です。これは常染色体劣性遺伝です。つまり、この病気が子供で発症するためには、突然変異が（母親と父親の）両方の染色体に存在している必要があります。両親または両親の1人がこの疾患に罹患している子供は、ミューレングラハト病を発症するリスクが著しく高くなります。

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Meulengracht病の付随する症状は何ですか？

ミューレングラハト病は、比較的無害な疾患であり、症状を通して現れることはめったにありません。患者は、主に右上腹部の不快な圧迫感として認識される腹痛に苦しむ可能性があります。

消化不良、吐き気、ガスも発生する可能性があります。その他の症状は、抑うつ気分、疲労、全身倦怠感、頭痛、片頭痛発作、食欲不振です。

場合によっては、血液中のビリルビン濃度の上昇により、肝内黄疸と呼ばれる黄疸が発生することがあります。黄疸は、強膜（目の白）と皮膚の強い黄色の色として現れますが、それ以外は痛みがありません。さらに、患者には無色の白い便があります。

症状は空腹感と長時間の断食でより顕著になりますが、アルコールやタバコの摂取も症状を引き起こす可能性があります。ただし、症状の重症度と血漿中の過剰なビリルビンのレベルとの間には相関関係はありません。

胃痛

一時的な発作で多かれ少なかれ重度に発生する腹痛は、ミューレングラハト病の典型的な付随症状です。まれなケースですが、腹痛は消化不良、ガス、または口の中で金属味のある吐き気と組み合わせて発生します。アルコールやニコチンを摂取すると症状が悪化します。

鼓腸

胃の痛みと吐き気に加えて、鼓腸は、ミューレングラハト病の症状にもなります。鼓腸は腹部を非常に肥大化させる可能性があります（流星術）。さらに、冒された人々は膨満感と胃の腫瘍に苦しんでいます。ガスを食べると症状が悪化することがあります。キャラウェイシードやフェンネルティーなどの家庭薬だけでなく、十分な運動と定期的な運動も鼓腸の予防に役立ちます。

倦怠感

まれなケースですが、ムーレングラハト病の患者は、永久的な疲労、疲労、集中力の低下に苦しんでいます。重症の場合、医師は慢性疲労症候群または疲労について話します。これは、以前の身体活動とは関係のない異常な疲労感です。

うつ病

ミューレングラハト病の結果として、患者にうつ病またはうつ病の気分が発生する可能性があります。患者は絶望的で完全にやる気がないと感じています。彼らは日常生活の中で単純な活動に圧倒されています。うつ病の最初の兆候があった場合は、うつ病が適切な治療ですぐに消えるので、すぐに治療担当医師に連絡するのが最善です。

治療と治療

代謝障害は遺伝的に受け継がれ、先天性であるため、ムーレングラハト病は基本的に治癒できません。ほとんどの場合、影響を受ける人は治療なしでうまくやっており、治療を必要としません。重症の場合、症状や胃腸の不調は薬で治療できるため、処方された薬の副作用は多くの場合、症状自体よりも深刻です。通常、症状は発作に現れ、治療をしなくても自然にすぐに消えます。

ただし、影響を受けた人は、症状がまれにしか発生せず、穏やかな形であることを確認できます。特に黄疸に起因する変色した目は、患者にとって非常にストレスになります。十分な飲酒により、身体は適切に「洗い流され」、蓄積したビリルビンは腎臓を介してより速く排泄されます。

症状は特定の行動によって激化します。患者が喫煙、アルコール、長時間の空腹を避けず、十分な睡眠をとらない適切なライフスタイルは、血中のビリルビン濃度とそれに関連する症状の増加を防ぎます。これにより、疾患を制御下に置くことができ、健康障害は低いままです。

ビリルビンレベル

間接ビリルビンの濃度は、ミューレングラハト病で増加し、2-5 mg / dlで正常値を超えています。間接ビリルビンは、肝臓でグルクロン酸とまだ結合していないため、水に溶けないビリルビンです。

血液中では、間接ビリルビンは特定の輸送タンパク質であるアルブミンに結合しています。医師は、血液サンプルを採取してビリルビンレベルをチェックします。検査室診断では、患者の血漿（無細胞血液）または血清（凝固因子を含まない血漿）の血液サンプル中の総ビリルビン値と共役ビリルビン値を決定します。間接ビリルビンの濃度は、合計値と共役ビリルビンの値の差から生じます。

期間と予測

通常、ミューレングラハト病は完全に無害であり、患者は完全に無病で生きています。酵素誘導剤（フェノバルビタールやリファンピシンなど）による薬物療法は通常不要であり、望ましくない副作用のために処方されることはめったにありません。残念ながら、高ビリルビン血症は内臓に損傷を与えないため、症状を経験する患者はほんの数人であり、一般に、ムレングラハト病によって平均余命は短縮されません。

どの薬物が代謝に関与していますか？

ミューレングラハト病では、UDP-グルクロニルトランスフェラーゼの機能が制限されています。酵素はビリルビンの排泄に加えて他の薬物の分解に重要であるため、病気は薬物の効果を変え、望ましくない相互作用を引き起こす可能性があります。

UDPグルクロニルトランスフェラーゼによって分解される薬には、さまざまなHIV薬（インジナビルまたはアタザナビル）、コレステロール低下薬（アトルバスタチンおよびシンバスタチン）、有効成分のイブプロフェンとパラセタモールを含む鎮痛剤が含まれます。

イブプロフェンを服用できますか？

有効成分のイブプロフェンは、UDP-グルクロニルトランスフェラーゼによって肝臓で分解されます。ムーレングラハト病では、このプロセスの進行が遅くなり、イブプロフェンの過剰摂取が発生する可能性があります。一般に、イブプロフェンによる中毒には比較的高用量が必要ですが、達成はそれほど簡単ではありません。そのため、たとえば、ムーレングラハト病の患者でのイブプロフェンの摂取は、パラセタモールよりも安全であると考えられています。それにもかかわらず、過剰摂取は腎臓の損傷を引き起こす可能性があるため、摂取量は医師と話し合う必要があります。

パラセタモールを服用できますか？

予防策として、UDEグルクロニルトランスフェラーゼによる代謝が不十分な場合、有毒な中間生成物の数が増加する可能性があるため、ミューレングラハト病の患者はパラセタモールを服用してはなりません。特定の濃度を超えると、毒素は排泄できなくなり、肝細胞タンパク質に結合して、不可逆的な肝障害を引き起こし、最終的には肝不全を引き起こします。

ピルは効きますか？

エストラジオールおよびエチニルエストラジオール、経口避妊薬（「ピル」）のエストロゲン成分も、影響を受ける酵素UDP-グルクロニルトランスフェラーゼによって分解されます。結果として、ミューレングラハト病では錠剤がよりゆっくりと分解されます。しかし、今日市販されている製剤のエストロゲン濃度は比較的低いため、主治医と相談した後に摂取することができます。

トピックの詳細については、こちらをご覧ください：ピル

ムーレングラハト病の場合、どのような食事が最適ですか？

一般的に、ムーレングラハト病の人は普通に食べることができ、いくつかのことに注意を払うだけで済みます。長期にわたる飢餓または絶食により、血中のビリルビン濃度が上昇し、ミューレングラハト病の症状が悪化します。このため、患者は十分かつ定期的に食事をしていることを確認する必要があります。妊娠によるつわりがあっても、影響を受けた妊娠中の女性は、嘔吐にもかかわらず十分なカロリーを消費しているため、症状の発作を引き起こさないことを覚えておく必要があります。

低脂肪食品もビリルビン値を上げる可能性があるので、患者はバランスの取れた食事をし、片側だけではないことを確認する必要もあります。適切な食事は大きな違いを生み、ミューレングラハト病の症状にプラスの効果をもたらします。十分な水の供給は腎臓をより強く働き、体の解毒を加速します。これは血中のビリルビンのレベルを下げることができます。新鮮な果物と野菜は、急速な疲労と疲労を防ぐのに役立つ繊維とビタミンを提供します。淹れたてのペパーミントティーやペパーミントロリポップは、外出中の悪心の再発を防ぐのに役立ちます。

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スポーツは私の病気にどのような影響を与えますか？

一般的に、ムーレングラハト病の人は身体的な障害はなく、自分に合ったスポーツを練習できます。残念ながら、スポーツと身体活動は血中のビリルビン値の低下には寄与しません。ただし、定期的な運動は、ミューレングラハト病によって引き起こされる症状に良い影響を与える可能性があります。

何よりも、ランニング、サイクリング、水泳などの持久力トレーニングで、急速な疲労と持続的な疲労をうまく管理できます。ただし、空腹時に吐き気や皮膚の黄ばみが悪化する可能性があるため、患者はランニングの前後に十分な炭水化物とカロリーを消費していることを確認することが重要です。

特に、過度の運動と激しい身体活動は、ミューレングラハト病の症状を悪化させる可能性もあります。筋肉にはタンパク質ミオグロビンが含まれており、これは酸素を貯蔵する働きをし、血液中のヘモグロビンに似ています。ミオグロビンは、ビリベルジンを介してヘモグロビンと同様の方法で肝臓で分解されます。これが、運動中の筋肉細胞の分解の増加によりビリルビン濃度が増加する理由です。

問題が発生したり、運動により症状が悪化したりした場合は、どのスポーツが自分に最適で、どのスポーツが病気とそれに関連する症状に良い影響を与えることができるかを医師と話し合うのが最善です。

アルコールは病気にどのように影響しますか？

アルコールは酵素アルコールデヒドロゲナーゼによって肝臓で分解されます。アルコールの摂取は肝臓組織を損傷し、肝臓の機能はさらに制限されます。その結果、血中の間接（共役）および直接（非共役）ビリルビンのレベルが上昇します。アルコールは、ミューレングラハト病のビリルビンレベルをかなり上昇させるため、患者はアルコール飲料の飲酒を厳密に避ける必要があります。

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ホメオパシー

Meulengracht病の症状を緩和するために利用可能な代替医療とホメオパシーの方法もあります。さまざまなハーブから作られた特別な中国茶、陰紫黄茶は、肝臓が過剰なビリルビンを排泄するのを助けることができます。 Carduus marianus、Crotalus、Chionanthus virginicaなどの多くのホメオパシー療法には、黄疸に対するサポート効果があります。ホメオパシーまたは自然療法を専門とする医師は、患者の苦情に個別に対処し、適切なホメオパシー治療計画を作成できます。

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