ターナー症候群

定義-ターナー症候群とは何ですか？

一染色体性Xおよびウルリッヒ-ターナー症候群としても知られるターナー症候群は、少女にのみ影響を与える遺伝性疾患です。それはその発見者、ドイツの小児科医オットー・ウルリッヒとアメリカの内分泌学者ヘンリー・H・ターナーにちなんで名付けられました。ターナー症候群の特徴的な兆候は、低身長と不妊症です。

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ターナー症候群は、性腺形成不全（性腺の奇形）の最も一般的な形態です。すべての胚の約3％が影響を受けていると想定されていますが、大部分はすでに子宮内で死亡しています。妊娠初期の10回ごとの自然流産はターナー症候群によるものと考えられています。人口におけるターナー症候群の発生率は約1：2500-3000です。

原因

ターナー症候群は、性染色体の偏在によって引き起こされます。通常、人間は遺伝子情報が保存されている46の染色体を持っています。これには2つの性染色体が含まれます。女性では2つのX染色体（46、XX）、男性では1つのX染色体と1つのY染色体（46、XY）です。
ターナー症候群の少女は、2番目のX染色体（45、X0）が欠落しています。したがって、一染色体Xについて話します。

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症例の約30％には、機能のない2番目のX染色体もあります。モザイクバリアントも可能であり、ケースの20％で発生します。これは、体の一部の細胞でのみ、2番目のXが欠落しているか、機能していないことを意味します。

ターナー症候群は遺伝性ではありません。染色体異常の正確な原因はまだわかっていません。原因は父方の精子の成熟にあると考えられています。たとえば21トリソミーとは異なり、母親の発生と年齢の間に関係はありません。

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診断

ターナー症候群は、羊水を調べたり、胎盤のサンプルを採取したりすることで、出生前でも診断できます。しかし、これらの検査は妊婦にリスクをもたらし、日常的に行われることはありません。非侵襲的血液検査（出生前検査）もターナー症候群の診断に使用できます。ただし、これらは非常に高価であり、標準的な診断の一部でもありません。

出生後、ターナー症候群は、罹患した少女の低身長のために特に顕著です。病気が疑われる場合は、さらなる身体的変化について検査を行う必要があります。内臓の奇形を探すためのさらなる診断も実施する必要があります（心臓超音波、尿路の超音波）。

血中のさまざまなホルモンの濃度も測定できます。ターナー症候群では、エストロゲンが低く、黄体形成ホルモン（LH）と卵胞刺激ホルモン（FSH）が増加します（高ゴナドトロピン性性腺機能低下症).

さらに、血球を染色体分析にかけることができるため、欠落しているX染色体を検出することができます。

私はこれらの症状によってターナー症候群を認識します

ターナー症候群で現れる可能性のある症状はたくさんあります。ただし、これらはすべてまたは常に同時に発生するわけではありません。年齢によっては症状も発生することがあります。
すでに出生時に、手足の裏のリンパ浮腫のために新生児が注目を集めています。低身長も早い段階で目立ちます。影響を受けた少女は通常、平均身長1.47mにしか達しません。

次のような物理的変化：

• 内臓の奇形（例：心臓の欠陥、腎臓や尿管の奇形）

• 未発達の性器

• 短縮された中手骨（IV中手骨）

• 胸部の変形（例：シールド胸部）

• 首筋の深い生え際

• Pterygium colli（首の側面にある翼状の折り目）

• ほくろがたくさん

• 初期の骨粗鬆症

精神発達は通常正常であり、知性の低下はありません。

青年期の卵巣の欠如または活動低下は、思春期および月経の欠如（原発性無月経）につながります。ターナー症候群の女性は通常不妊症です。

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処理

ターナー症候群の治療には、小児科医、内分泌科医（ホルモン治療の専門医）、婦人科医、一般開業医など多くの専門家の協力が必要です。対症療法のみが可能です。

低身長は、皮下注射の形で成長ホルモンで早期に治療する必要があります。この処理により、最良の場合、6〜8センチメートルのサイズの増加を達成することができます。

約12歳で、エストロゲンとプロゲステロンの準備は、薬で思春期を開始するために使用されます。エストロゲンは、誘導期後3週間定期的に摂取されます。その後、1週間の休憩があります。このようにして、正常な周期が模倣され、月経出血が起こり、外性器が定期的に発達します。エストロゲンによる治療は、骨粗鬆症を予防するためにも、一生続けられます。

病気とその症状は、影響を受けた人々にとって非常にストレスになる可能性があります。したがって、早期に開始された心理療法が役立つ可能性があります。

期間/予測

ターナー症候群は不治の病であるため、罹患した少女と女性は一生この病気を伴います。

さまざまな病気のリスクが高まるため、定期的な健康診断が重要です。これらには、高血圧、糖尿病、肥満、骨粗鬆症、甲状腺の病気、胃腸管の病気が含まれます。これらの病気のために、ターナー症候群の女の子の平均余命は健康な人よりも約10年短くなっています。

既存の不妊症のため、ほとんどの場合妊娠は不可能です。妊娠は、染色体のモザイクセットを持っている患者でのみ可能です。ただし、これには多くのリスクが伴い、早産や流産の頻度が大幅に増加します。