ヒルシュスプルング病

定義

ヒルシュスプルング病はまれな先天性疾患です。それは、罹患した新生児3,000〜5,000人に約1人の頻度で発生します。病気は胃腸管に現れます。
神経細胞と神経細胞束（神経節）が腸の一部で欠落しています。専門用語では、無神経節症について話します。腸に加えて、排便の抑制に関与する内括約筋も神経細胞の欠如の影響を受けます。腸の一部に神経細胞がないため、便は波のような筋肉の動き（蠕動）によって肛門の方向に輸送できなくなり、患部の筋肉が弛緩できなくなり、腸の病変部の前に腸の内容物/便が蓄積し、狭窄を引き起こします発生します。

ヒルシュスプルング病は、通常、大腸にのみ影響を及ぼします。小腸に影響を与えることは非常にまれです。症例の約4分の3で、S状結腸と直腸、つまり大腸の2つの端部が影響を受けます。結腸全体が罹患している患者は10％未満です。症状はこれらの患者でより顕著です。

この状態は新生児または乳児に発生します。ごく少数の場合にのみ、成人期にのみ現れることができます。これは通常、影響を受けた腸の神経のない部分が非常に短いため、体重がほとんどない場合です。

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原因

ヒルシュスプルング病は、妊娠第4週から第12週の間に発生する胚の発達障害によって引き起こされます。神経細胞（神経節）は、通常腸壁の筋肉内にある、いわゆる腸管神経叢の神経叢に移動できません。腸壁への神経細胞の移入の欠如を補うために、神経ネットワークが腸の上流に接続され、メッセンジャー物質であるアセチルコリンをより広範囲に放出します。アセチルコリンは腸の筋肉の活動を増加させるため、病気に関連する腸の筋肉に一定の緊張（痙縮）が生じます。

遺伝的要素は間違いなく病気で役割を果たす。疾患は常染色体優性または常染色体劣性形質として遺伝する可能性があります。しかし、典型的な遺伝子変異をまったく持たず、病気が遺伝を介して受け継がれなかった多くの子供たちもいます。胎児の腸の一部に血液が十分に供給されていない場合、またはウイルス感染が発生している場合も、これが病気の引き金となります。

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症状

ヒルシュスプルング病の症状は新生児に現れます。腹が非常に膨らんでいるため、子供が注目を集めています。一方、最初の薄い便（技術的に胎便と呼ばれる）は、最初の24〜48時間以内に分泌されます。ヒルシュスプルング病の新生児では、最初の便が出産されるか、通常は出されません。場合によっては、腸閉塞（イレウス）がすでに形成されていることが原因です。時に胆汁性の嘔吐が起こることもあります。

症状のために直腸検査の一環として子供が診療所で診察されると、医師は括約筋の筋肉の緊張が高まることに気づきますが、腹部には大便がありますが、直腸は空です。

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診断

根本的な症状に基づいて、さまざまな診断手順が実行されます。最初に、胃は触診と聴覚によって最初に検査されます。場合によっては、排便抵抗が感じられることがあります。これは、狭くて影響を受けた腸領域の前の排便によって引き起こされます。これに続いて通常は腹部の超音波検査が行われます。この検査では、腸がどれほど充満しているのか、および拡張があるかどうかを確認できます。これは通常、腹部のX線が続きます。

腸の一部の粘膜生検は最終的に確定診断につながり、これを使用して影響を受ける腸の部分を明確に決定できます。直腸を伸ばすこともできます（直腸圧測定）。通常、直腸の伸張に続いて、内括約筋の弛緩反射があるはずですが、これはヒルシュスプルング病の場合には起こりません。

X線

基礎となるヒルシュスプルング病の疑いは、通常X線で確認できます。 X線検査では、造影剤が結腸に導入されます。特徴として、ヒルシュスプルング病が存在する場合、腸の直径の急激な変化を特定できます。病気の影響を受ける部分は狭いです。便は隣接する狭窄の前に蓄積するので、この点の前には、腸のかなり拡大した部分が再びあります。 X線でヒルシュスプルング病の重要な特徴として見られる、いわゆるメガコロンについて話します。

ヒルシュスプルング病の診断がX線検査によってすでに行われていることが多い場合でも、その後の粘膜生検が不要になることはありません。これは、疾患が存在する場合、典型的なメガコロンが実際にX線で常に確認できるとは限らないためです。特に腸の短い部分のみが影響を受ける場合。

粘膜生検

ヒルシュスプルング病の診断は、腸粘膜の生検によって確認されます。生検を使用して、結腸のセクションの筋肉内に神経節細胞がないことを証明し、結腸のどのセクションが影響を受けているかを判断できます。これは、その後の手術で知っておくことが重要です。さらに、重要なメッセンジャー物質であるアセチルコリンを分解する酵素であるアセチルコリンエステラーゼの増加した濃度を検出することができます。生検は、全身麻酔下または鎮静下（鎮静化）のいずれかで行われます。

これについて詳しくは、こちらをご覧ください：生検。

ヒルシュスプルング病の治療

ヒルシュスプルング病の治療は保守的ではありませんが、外科的に行われなければなりません。最初は、人工肛門が外科的に作成されることがあり（肛門前庭）、排便が起こることがあります。人工肛門は、病気に冒された領域の前に作成されます。これは、病気が一定期間解消され、健康状態が再び安定し、子供がより良い状態で最終的に手術を受けることができることを意味します。

次に、2番目の外科的ステップで、罹患した腸の部分が取り除かれます（切除）と腸の残りの部分は、直腸のまだ短い部分に接続されています。この手術は、大きく開いた腹部の手術では行われませんが、通常、肛門（経肛門）を通して行うことができます。時々、低侵襲手術（腹腔鏡）を使用する必要があります。多くの場合、人工肛門の作成は最初は避けることができ、影響を受けた腸の部分を直接取り除くことができます。

手術後、定期的な排便を確保する必要があります。排便の頻度と便の一貫性は、手術後数週間から数か月以内に正常に戻るはずです。子供の約90％は、手術後は正常です。

食事をするときに注意することはありますか？

ヒルシュスプルング病の手術後の主な問題は、便秘とガスへの持続的な傾向です。したがって、食事をするときは次のことに注意することが重要です。

• チョコレート、ココア飲料、バナナ、白パン、白米、お菓子が多すぎて、便秘を避けてください。

• 鼓腸する食品の回避：エンドウ豆、豆、その他の豆類、脂肪が多い食品

• 適切な水分補給。ドイツ栄養学会（DGE）は、健康な人に以下の飲酒量を推奨しています。

赤ちゃん	1日あたりの400-600ml
14年	1日あたり820ml
4-7年	1日あたり940 ml
7-10年	1日あたり970ミリリットル
10-13年	1日あたり1170ml
13-15歳	1日あたり1330ml
15-19歳	1日あたり1530ml
大人	1日あたり1410 ml

合併症

ヒルシュスプルング病の新生児は大便を出さないことが多いため、人工便を排泄する必要があります。これが間に合わないと、消化管の急性で生命を脅かす疾患である、いわゆる壊死性腸炎の合併症が発生する可能性があります。

便に細菌が過剰に定着すると、毒性のある巨大結腸、すなわち急性腸炎を引き起こす可能性があります。生命にかかわる恐ろしい合併症は、血液中毒（敗血症）と腹膜の炎症（腹膜炎）です。

合併症としてのメガコロン

ヒルシュスプルング病では、疾患の程度に応じて、直腸の神経細胞とS状ループが欠落していることがよくあります。大腸には​​神経細胞がないため、これらの領域では腸が非常に細くなっています。糞便はこの狭い箇所を非常に少量しか通過できないか、まったく通過できません。その結果、くびれの前にある腸のセクションの拡張があります。大腸の肥大は医学ではメガコロンと呼ばれます（ギリシャ語で「大腸」）。

この合併症は、ヒルシュスプルング病で事前に発見されていない場合はほとんどの場合に発生します（たとえば、カインドスペクスの喪失がないため）。有毒なメガコロンが発生する症例の15％で、拡大した腸がクロストリジウムと呼ばれる細菌に攻撃されます。

詳細については、以下をお読みください。 有毒なメガコロン。

赤ちゃんのヒルシュスプルング病

ヒルシュスプルング病は、通常、赤ちゃんに影響を与える病気です。それは通常、出生直後に現れます。病気が腸の短い部分にのみ影響を与える場合、子供たちは離乳後にのみ気付かれることがよくあります。子供たちが正しい食べ物に切り替わるまで、椅子は通常薄いので、くびれをより簡単に克服でき、「ヒルシュスプルングの子供たち」は出産直後に注目されません。純粋な母乳育児から栄養補助食品に切り替えた後、子供たちは通常、大きな便秘やその他の典型的な症状を示します。

すでに述べたように、病気は通常、出生後数時間/日で現れます。

ヒルシュスプルング病の遺伝

ヒルシュスプルング病は遺伝性疾患です。これにより、特定の遺伝子が病気の引き金として決定されることはありません。影響を受ける遺伝子に応じて、疾患は常染色体優性または常染色体劣性形質として遺伝します。常染色体優性とは、新生児が両親の1人から病気の遺伝子を受け継いだ場合、それが自動的に病気になることを意味します。常染色体劣性遺伝では、子供は病気を発症するために、2つの病気の遺伝子、すなわち母親の病気の遺伝子と父親の病気の遺伝子を必要とします。その結果、ヒルシュスプルング病を発症するリスクは、常染色体劣性遺伝の方が常染色体優性遺伝よりも有意に低くなります。

研究によると、腸の病変部が長いほど、子供に伝染するリスクが高くなります。男の子は女の子より病気の影響を受けやすい約4倍です。この病気は21トリソミー（ダウン症候群）の子供にもよく見られます。ダウン症候群の子供の約12％にもヒルシュスプルング病があります。

ヒルシュスプルング病を治すことは可能ですか？

ヒルシュスプルング病は、予後が非常に良い腸疾患です。ヒルシュスプルング病の患者の80〜85％は、直腸およびS状ループにのみ影響を及ぼします。したがって、神経細胞を備えていない腸切片の外科的除去は非常に簡単であり、残存する結腸の割合が高いため、後期の合併症もあまり目立ちません。ほとんどの患者は、この手術後の生活の質は正常であり、「治癒した」と見なされます。

影響を受けた人々の約30％は、便秘の傾向や、以下で述べる他の症状に苦しんでいます。残念ながら、結腸の約半分は患者の10〜15％で罹患しており、結腸全体は約5％でヒルシュスプルング病に罹患しています。これらのいわゆる「長期無神経節症」（無神経節症はヒルシュスプルング病のもう1つの専門用語）では、予後はやや悪く、合併症がより頻繁に起こります。考えられる合併症は、失禁、便秘の傾向、腸内の瘢痕化したくびれの形成、細菌によって引き起こされる腸の炎症です。ヒルシュスプルング病の長期にわたる患者は、その後、ヒルシュスプルング病を治癒しますが、これらの合併症と闘わなければなりません。

ヒルシュスプルング病の平均余命はどれくらいですか？

ヒルシュスプルング病で平均余命が制限されるかどうかは、患者にも影響を与える付随する奇形に依存します。症例の70％では、影響を受けた子供はヒルシュスプルング病を除いて完全に健康です。平均余命は制限されておらず、他の子供たちの平均に対応しています。

症例の30％で、ヒルシュスプルング病の子供は他の病気を持っています。これらには、例えば、ダウン症候群および他の遺伝性症候群が含まれる。平均余命は子供が苦しんでいる症候群に依存します。まれなケースでは、ヒルシュスプルング病は他の奇形と一緒に発生し、症候群は存在しません。次に、付随する奇形（例：未発達の肺）に応じて平均余命が制限される可能性があります。

ヒルシュスプルング病は成人にどのような症状を示しますか？

ヒルシュスプルング病の成人は2つのグループに分けられます。最初のグループは、子供としてヒルシュスプルング病と診断され、手術を受けた成人で構成されています。手術の程度に応じて、これらの患者はまったく症状がないか、軽度から重度の合併症を患っています。
症状には、失禁（患者は排便をコントロールできない）や便秘の傾向などがあります。腸の瘢痕化した狭窄も発症する可能性があり、これは消化の問題または腸閉塞を引き起こす可能性があり、その後手術を行う必要があります。一部の患者は、成人期の細菌によって引き起こされる腸の頻繁な炎症に依然として苦しんでいます。

成人期のヒルシュスプルング病患者の2番目のグループは、子供と診断されなかった患者で構成されます。これは、ヒルシュスプルング病の患者のごく一部にのみ影響します。 90％以上が赤ん坊と診断され、残りの患者の大半は小児期後半にいます。通常、成人になるまで診断されない患者は、腸の短い部分のみが冒されている患者です。
これらの患者の典型的な症状は便秘であり、高繊維で健康的な食事と適切な水分摂取と軽い下剤対策を用いても制御することは困難です。多くの場合、これらの患者は1つの浣腸でのみ排便を通過でき、激しい痛みを経験します。

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