筋萎縮性側索硬化症（ALS）

同義語

シャルコー病;筋萎縮性側索硬化症;筋萎縮性側索硬化症;ルーゲーリック症候群;
engl。： 運動神経の病気; abk。：ALS

定義

の 筋萎縮性側索硬化症 の進行性、変性疾患です 筋肉 神経細胞の制御（運動ニューロン）、それは体全体の痙攣性麻痺と弛緩性麻痺につながる可能性があります。コース関係者を通じて 呼吸と嚥下筋肉 萎縮性側索硬化症の疾患進行の数年後、患者は通常1つで死亡します 肺感染症 または 酸素不足.

周波数

筋萎縮性側索硬化症の頻度は比較的まれです。ドイツの人口10万人ごとに、毎年約3〜8件の新しい症例があります。男性がいる 50％多い 女性より影響を受け、最も一般的な病気の期間は 50歳と70歳。それ以前の始まりはめったに観察されません。

歴史

の フランスの神経学者ジャン・マリー・シャルコー （1825-1893）は、19世紀後半の筋萎縮性側索硬化症、および他の多くの神経系疾患の写真を最初に説明したものです。病気の多くの個々の兆候は彼の姓を持っています。筋萎縮性側索硬化症もそうです シャルコー病 指定できます。
病気は主に成功した人気のあるものによって20世紀に知られるようになりました 野球選手ルーゲーリッグ （1903-1941）不明な筋肉の弱さのために1938年に彼のキャリアを終えなければならなかった、そして翌年に病気と診断された人。彼の後、筋萎縮性側索硬化症もなりました ルーゲーリック症候群 呼ばれた。別の人気のALS患者は スティーブン・ホーキング、病気は彼の青年期にすでに非定型的に発症し、その過程で大多数の患者よりも軽度です。

原因

運動ニューロンの漸進的な終焉の正確な原因は不明です（筋萎縮性側索硬化症）。神経細胞の酸化ストレスは、影響を受ける可能性のある人のほぼ10％が酸化ストレスから保護する酵素の遺伝子変異を持っているため、考えられるトリガーとして議論されました（スーパーオキシドジスムターゼ; SOD-1）を見つけることができます。これは、わずかに増加した病気のリスクによってサポートされていました 喫煙者しかし、身体がますます酸化ストレスにさらされている場合、酵素の機能性は疾患に影響を及ぼさないが、多くのそのような酵素の結合を促進する酵素の不完全な空間構造が判明した。この凝集体の形成は、影響を受けた神経細胞の細胞機能を破壊し、病気のメカニズムは、 牛海綿状脳症 （BSE）または アルツハイマー病。なぜ運動ニューロンだけが影響を受けるのかはまだわかっていません。とりわけ、他の遺伝子の場所は、筋萎縮性側索硬化症のまれな家族性の形態で知られており、その変異は疾患の発生の増加に関連しています。

症状

2つの運動神経細胞が相互に接続されて筋肉を刺激します。最初 運動ニューロン 脳で発生し、対応する筋肉に到達するために末梢神経に接続するレベルで、脊髄の2番目の運動ニューロンに切り替えられます。 2番目の運動ニューロン（末梢神経）が損傷すると、1つが発達します 弛緩性麻痺一方、最初の運動ニューロン（脳/脊髄）が損傷している場合、 けいれん エントリ。両方の運動ニューロンが影響を受けるので、弛緩性および痙性麻痺の一般的な発生は筋萎縮性側索硬化症に典型的であり、非常に狡猾に始まり、患者の障害は最初は 「不器用さ」 解雇される。から 歩行障害 または グリップの問題 筋肉組織の弛緩またはこわばりによる手、体幹の保持困難およびそれ以降 呼吸困難 さまざまな制限が予想されます。赤字は通常、四肢で始まり、体幹と球根の筋肉は病気の後期にのみ関与します（嚥下と話す筋肉）、しかし、患者の約3人に1人は、この病気は球形の形で始まり、嚥下と会話が障害され、その結果、 ゴツゴツした言葉 嚥下の増加につながります。スピーチ障害は、アルファベットボード、ライティングボードなどのコミュニケーション補助機能を必要なものにして、患者が理解できるようにすることができます。さらに、弛緩麻痺した筋肉の退行は、その形の損失のために手で簡単に観察できる典型的な症状ですが、体の他の場所でも発生します。 心配しない 目の筋肉です。

最初の症状/初期症状は何ですか？

筋萎縮性側索硬化症の初期症状の特徴は、実際の疾患の経過と同様に、非常に異なる形態をとることができることです。ただし、最初の症状は非常に不特定であることが多く、影響を受ける人の注意を引くことはありません。これはしばしば、つまずきや、通常、患者が不器用として却下される物を保持する問題につながります。しかし、時間の経過とともに、これらの状態は通常増加し、ゆっくりと麻痺の最初の無痛の症状が腕や脚に気づきます。
いわゆる球形開始は、このタイプの規則と区別されなければなりません。これはまず、嚥下や発声の原因となる脳幹の神経細胞に影響を与えます。最初の症状は、初期の嚥下障害または言語障害です。ただし、このフォームは非常にまれです。

チクチクする

筋萎縮性側索硬化症の最も重要な特徴の1つは、進行性麻痺が痛みや異常な感覚なしに起こることです。したがって、影響を受けた人々が顕著なチクチクする感覚やかゆみなどの他の形の不快感を報告することは、かなり典型的ではありません。

言語障害

言語障害の発生は、筋萎縮性側索硬化症（ALS）の球形の経過に非常によく見られます。これは、脳幹の領域で始まることが特徴です。運動神経細胞の変性は、言語障害や嚥下障害を引き起こす可能性があります。したがって、言及されている症状は、コースの症状の最初にあります。
最初の症状が脚や腕に影響を与えるより一般的なコースは、これと区別する必要があります。この形の経過では、疾患は、継続的に増加する経過のために、しばらくすると脳幹にのみ広がります。四肢にすでに存在する症状の後、したがって嚥下障害と言語障害に達します。

痛み

脊髄の運動神経細胞の孤立した破壊が疼痛刺激を引き起こさないため、麻痺の増加がほとんどの患者によって無痛であると説明されていることがALSの特徴です。この事実にもかかわらず、一部の患者は、疾患が進行するにつれて増加する激しい痛みを報告します。この正確な理由は、最終的にはまだ明らかにされていません。一部の患者は、呼吸筋の麻痺による酸素不足の結果として激しい頭痛を発症する可能性があります。

コース

病気の正確な経過を予測することは一般に非常に困難であり、さまざまな形をとることがあります。基本的に、筋萎縮性側索硬化症の症状は継続的に進行するため、麻痺の症状が発生すると、再び消えることはありません。
初期の症状は、通常、つまずきや物を保持するのに苦労するなど、最初の厄介です。しばらくすると、麻痺の最初の症状が腕や脚で始まります。場合によっては、これらには痙性症状、つまり筋肉の緊張の増加が伴うことがあります。心臓、目の筋肉、膀胱と腸の括約筋を除いて、すべての筋肉部分が影響を受けます。
ALSは継続的なプロセスであるため、麻痺の影響を受ける筋肉グループはますます増えています。結局のところ、呼吸筋、特に横隔膜、それは息切れを引き起こす可能性があります。コースの終わりに、ほとんどすべての場合、完全な対麻痺（四肢麻痺）があります。一般的に、平均寿命は3年で大幅に減少します。

病気の発症時の典型的な年齢

ほとんどの患者は、50歳から70歳までのALSと診断されます。平均最大年齢は58歳です。この疾患は、25歳から35歳の若い患者ではめったに発生しません。そのようなケースの最もよく知られている例は、21歳でALSの最初の症状を示したSteven Hawkingです。

診断

患者は通常、患者を医者に連れて行きます 四肢の力の喪失 またはその 筋束形成を観察する古典的には、筋肉をそのうねりのあるゆっくりとした収縮として操作した後に発生します。特に 舌束縛 筋萎縮性側索硬化症の典型です。患者と医師は体を見ることで筋肉の消耗を判断でき、これにより疾患の疑いが確認されます。単純な反射検査は、弛緩性および痙性麻痺（麻痺）の同時存在を証明することができ、これにより筋萎縮性側索硬化症の診断がすでになされています。クラシック 診断トリアス 読み取り： 脊髄性筋萎縮症、眼球麻痺、および痙性脊髄麻痺これは筋電図（電気筋活動の測定）および 電図 (電気神経活動の測定）研究が確認されています。また、ALS患者は、 泣く, 笑い または あくび コンテンツが適切にトリガーされることで会話で誘発される場合があります。最終的に、死後、運動野のニューロンは 大脳, 脊髄の経路 脊髄の前角に見られます（筋萎縮性側索硬化症）。

血価

筋萎縮性側索硬化症の診断時に行われる臨床検査は、同様の症状を引き起こす可能性のある他の疾患を除外することを主な目的としています。これらには、筋肉疾患と甲状腺の変化が含まれます。
原則として、正常な血球数、電解質、クレアチニンキナーゼ（腎臓値）、甲状腺値、および抗核（細胞核の抗原に対する）抗体が決定されます。 ALSが存在する場合、これらの値が大きな変動を示すことは期待されませんが、それらは通常の範囲内にあることが予想されます。時には、筋生検または腰椎穿刺の形でさらに診断を行う必要があるかもしれません。

頭のMRI

筋萎縮性側索硬化症が疑われる場合、診断の一部として、ほとんどの患者で頭部のMRIも行われます。これは主に、同様の症状に関連する可能性のある神経系の他の疾患を除外するのに役立ちます。これらには、たとえば、脳症（脳への損傷）または脳の炎症（脳炎）が含まれます。これらの典型的な特徴は、MRIではっきりと確認できます。ほとんどの場合、ALSには画像の変更はありません。

この件について詳しくは、次をご覧ください。 頭のMRI

治療

治療法 筋萎縮性側索硬化症 まだ可能ではありませんが、さまざまな治療アプローチがプロセスを遅くしたり、生活の質を改善するのに役立ちます。病気の進行が遅く、寿命が延びるという意味で、同意と積極的な協力を得て対応する治療を成功させるために、早期に患者に知らせることが重要です。薬物に関しては、 グルタミン酸拮抗薬リルゾール 使用され、筋萎縮性側索硬化症の神経細胞の破壊を妨げます。 理学療法 そして 作業療法 患者の日常の実践的およびその他の運動技能を訓練および維持すること、または代替運動戦略を特定することを目的とする。ここでの焦点は、可能な限り効果的な呼吸メカニズムを維持することです。もあります 言語療法サポート 領収書と スピーキングと嚥下スキルのトレーニング、後者の保護のために特に重要です 肺 遅かれ早かれ進行性嚥下障害が肺炎とその致命的な結果につながるためです。薬はまた、気道の分泌物をより簡単に溶解し、それらの除去を促進するために使用され、唾液の生成を制限する物質と同様に飲み込みのリスクを低減します。 筋肉のけいれん、彼らの痙性とその結果生じる痛みは カルシウムサプリメント そして 鎮痛剤 緩和されます。ますます影響を受けて 呼吸筋 1つの可能性があります 機械的換気それは自宅で行うこともできます。しかし、これを使用すると、気道と肺の感染のリスクが高まります。 抗生物質 感染が疑われる場合、適切な治療を迅速に開始する必要があります。機械的在宅換気に加えて、患者間の最大の恐怖は 窒息死このため、アヘン剤が病気の最後の段階で使用され、不安と呼吸ドライブが軽減されます。これは、瀕死を伴う緩和療法の一部に該当し、不安と戦うために向精神薬と組み合わせることができます。病気の予後によって引き起こされる心理的ストレスのため、心理社会的ケアも治療の重要な要素であり、自助グループと組み合わせることで、患者だけでなくその親類にも利益をもたらします。ある場合は、ここでも精神薬が役立ちます。 うつ病 または、笑い声や泣き声（筋萎縮性側索硬化症）などの制御されていない感情的反応を抑制する。

予報

通常の形態の筋萎縮性側索硬化症では、疾患が発症してから3〜5年後に徐々に悪化する上記の考えられる症状に加えて、不十分な呼吸能力が予想され、肺炎または窒息により死亡に至る可能性があります。

病気の期間

筋萎縮性側索硬化症は、継続的に進行する慢性変性疾患です。これは、ほとんどの場合60歳から70歳の患者に発生し、平均余命は3年と非常に予後不良です。正確に最初の症状が現れるのはいつで、どの程度予測できないか。病気の治療法は現在不可能です。したがって、病気の期間を予測することは困難であり、個人間で大きく異なる可能性があります。

治療法はありますか？

筋萎縮性側索硬化症の治療は現在、症状の緩和に限られています。治癒的（治癒的）アプローチを追求する治療法は、現在の研究状況ではまだ存在していません。しかし、現在、そのような療法がどのように見えるかについていくつかのアプローチがあります。 ALSは私たちの脊髄と脳幹のいわゆるアルファ運動ニューロンの破壊によって引き起こされます。これらの神経細胞の役割は、脳から筋肉に情報を伝えることです。これらの神経細胞が下に入ると、脳から筋肉に移動コマンドを送ることができなくなり、麻痺が起こります。研究の焦点は現在、そのような神経細胞の新たな成長を促進することであり、それにより、破壊された細胞に取って代わり、前向きな情報が再び可能になるでしょう。ただし、これらのアプローチは、その有効性について説明するのにまだ時期尚早です。

平均寿命

筋萎縮性側索硬化症の患者の平均余命は大幅に短縮されます。診断後の生存期間は3年と想定されています。ただし、影響を受けた者の10人に1人は5年以上生存しています。罹患した患者のわずか5％が診断後10年以上生存します。平均をはるかに超える平均余命の最も有名な例は、Steven Hawkingです。

遺伝/遺伝病

筋萎縮性側索硬化症がどの程度遺伝性疾患であるかは、科学において非常に物議を醸しています。 ALSのほとんどすべての患者が同様の遺伝的変化を持っていることがわかります。ほとんどの場合、さまざまな遺伝子（TARDP、C9ORF72など）が影響を受け、特定のタンパク質の病的な蓄積を引き起こします。これにより、これらの神経細胞の破壊が引き起こされます。ただし、このプロセスが脊髄および脳幹のアルファ運動ニューロンにのみ特定の影響を与える理由は不明のままです。

アイスバケットの挑戦

「アイスバケットチャレンジ」という言葉の後ろには、2014年に始まった募金キャンペーンが隠されていますが、その正確な始まりは不明です。その目的は、ALSの研究と治療に寄付されたできるだけ多くのお金を集めることでした。正確な課題は、頭の上に氷のバケツを注ぎ、この目的のために10ユーロを寄付する必要があったことです。今、あなたはまたあなたがこの挑戦を与える友人を決定します。寄付キャンペーンは世界中に広まり、ALS研究のために合計約4200万ユーロを調達しました。