胎児のトリソミー18

胎児の18トリソミーとは何ですか？

エドワーズ症候群としても知られる18トリソミーは、予後不良に関連する深刻な遺伝子変異です。子供たちの大半は、生まれる前に亡くなっています。

18トリソミーでは、18番染色体は通常の2倍ではなく3倍で存在します。女の子は男の子よりもトリソミー18の方がわずかに多くなります。一般に、この疾患はかなりまれで、約1：6000の頻度で発生します。

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原因

18トリソミーは染色体異常です。細胞分裂の間、染色体の分布に偏りがあるため、18番染色体が3つ存在します。

通常、すべての人は、23対の染色体、つまり46の染色体を持つ、いわゆる2組の染色体を持っています。この半分は母親から、残りの半分は父親からのものです。生殖細胞（卵細胞と精子）には、単一の染色体セット（23染色体）しかありません。それらが形成されると、染色体の二重セットが半分になります。卵細胞と精子が融合すると、染色体の二重セットを持つ細胞が発生する可能性があります。

以下の主題についてもっと読む：染色体-構造、機能、疾患

トリソミー18につながる間違いは、生殖細胞の形成中と受精後にのみ発生する可能性があります。 18トリソミーの形態は、時期によって区別され、このような染色体の偏在の可能性は、母親の年齢とともに増加します。

出生前の診断

胎児の18トリソミーの疑いは、出生前ケアの一環として超音波検査中に発生する可能性があります。これの兆候は、例えばです。成長遅延、内臓の奇形、または羊水の量。

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疑いの後、さまざまな母体血液検査が行われる場合があります。ただし、トリプルテストは、トリソミーのリスクが高いかどうかを示すだけです。パノラマ検査、ハーモニー検査、または出生前検査などの新しい血液検査では、トリソミーの有無と、トリソミーの有無に関する特定の情報が得られます。

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ただし、100％信頼できる診断は、胎盤の組織検査などの侵襲的検査でのみ可能です（絨毛膜絨毛サンプリング）または羊水検査（羊水穿刺）。そこで取り除かれた細胞は、次にトリソミーを調べることができます。

付随する症状

18トリソミーの子供を持つ妊娠中の女性は通常、これに気づきません。子供のトリソミーは妊婦に症状を引き起こしません。胎児の超音波検査でのみ、内臓の成長遅延または奇形が原因でトリソミー18の疑いが生じる可能性があります。

18トリソミーの子供の典型的な外見的特徴は​​、出生後にのみ顕著になります。

治療/療法

18トリソミーには、胎児や出産後のいずれにおいても治療法はありません。子供が出生前に死亡しない場合、出産後に対症療法を開始できます。人工呼吸または栄養。

期間/予測

胎児の18トリソミーの予後は非常に不良です。子どもの約90％は生まれる前に亡くなっています。しかし、期日に達した場合、さまざまな奇形と付随する病気のために、子供たちの約5％だけが生後1年を生き延びます。 18トリソミーの治癒はまだ可能ではありません。

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