胎児のトリソミー13
定義-胎児の13トリソミーとは何ですか？
パトウ症候群としても知られる13番染色体は、染色体の変化であり、13番染色体が2回ではなく3回存在します。この病気はいくつかの内臓の奇形に関連しており、多くの場合、出生前に診断することができます。 13トリソミーで生まれた子供が6か月以上生きることはめったにありません。 13トリソミーは10,000人の子供のうち約1人に発生します。
このテーマの詳細については、次を参照してください。 染色体異常-それは何ですか？
原因
ほとんどの場合、13トリソミーの原因は卵細胞または精子細胞の欠陥です。これらの細胞は通常、23本の染色体からなる染色体の半分を持っています。その後の受精では、卵細胞と精子の結合により、染色体のセット全体、つまり46本の染色体を持つ細胞が作成されます。
このテーマの詳細については、次を参照してください。 染色体-構造、機能、病気
13番染色体では、卵子または精子細胞の染色体の分離にエラーがあるため、13番染色体は2回存在します。したがって、受精後、13番染色体は3重に存在します。トリソミーについて話します。
染色体の分布におけるこのエラーの正確な原因はまだ確立されていません。考えられる危険因子の1つは、母親の受精年齢が高いことです。
出生前の診断
ほとんどの場合、13トリソミーは出生前ケアの一環として出生前に診断することができます。超音波検査では、いわゆるネックフォールド測定が標準で行われます。首のしわは、胎児の首の領域の皮膚の下に液体が蓄積することです。約3mmの厚さから、これは厚くされたと呼ばれます。首のしわが厚くなっている場合は、21、18、13トリソミーなどの多くの病気を示している可能性があります。
この検査が目立つ場合は、さらに一連の検査が続きます。これには、羊水検査と胎盤からのサンプリングが含まれます。染色体分析のために、これらのサンプルから子細胞を取得できます。染色体分析は、トリソミーが存在するかどうかを示します。
このテーマの詳細については、次を参照してください。 遺伝子検査
常に流産のリスクを伴う上記の侵襲的検査方法に加えて、トリソミーを検出するためのハーモニー検査などの非侵襲的血液検査もあります。
このテーマの詳細については、次を参照してください。 出生前検査
付随する症状
首のひだの測定は通常妊娠10週から14週に行われるため、診断が下される前に妊婦が気付くような症状や兆候は通常ありません。
13トリソミーが検出されないままである場合、症状は、内臓、骨格系、および中枢神経系の奇形のために出生後にのみ発生します。
治療/治療
出生前の13トリソミーの治療法はありません。出産後、子供に可能な限り最善のケアを確実にするためのいくつかのオプションがあります。それでも、13トリソミーの子供の予後は非常に悪いです。
予測/期間
13トリソミーの子供の予後は不良です。子供の大多数は子宮内で死亡し、さらに多くの割合が生後1か月で死亡します。治療にもかかわらず6か月以上生きている子供はごくわずかです。
