網膜芽細胞腫

同義語

網膜腫瘍

網膜芽細胞腫とは何ですか？

網膜芽細胞腫は、網膜（目の裏側）の腫瘍です。この腫瘍は遺伝性、つまり遺伝性です。通常、小児期に発生し、悪性です。

網膜芽細胞腫はどのくらい一般的ですか？

網膜芽細胞腫は先天性腫瘍であるか、小児期に発症します。それは小児期で最も一般的な眼の腫瘍です。症例の約3分の1で、両眼が冒されます。 1つの目に複数の腫瘍が発生することがあります。腫瘍は通常、3歳未満で発症します。

網膜芽細胞腫の検出

網膜芽細胞腫の症状は何ですか？

冒された子供たちは、しばしば無症状です、すなわち、彼らはどんな痛みも表現しません。時々、網膜芽細胞腫の子供は目を細めることがあります。これが、このような腫瘍を除外するために、目の交差をした子供の最初の検査（眼底検査を参照）の一部として常に検査されている理由です。長時間続く眼の炎症も網膜腫瘍の徴候である可能性があります。

しかし、網膜芽細胞腫の典型的な際立った特徴は、完全に異なる性質のものです。両親は子供の写真で生徒の違いに気付いたため、子供と一緒に医者に行きます。子供たちは正常な赤い瞳孔と白っぽく光る異なる瞳孔を持っています。これの医学用語は白血球（ギリシャ語）です。 ロイコス =白、コレ=瞳孔）。

この段階では、網膜芽細胞腫の腫瘍は進行しており、すでに水晶体から眼の後極に至る硝子体腔の大部分を占めています。猫の目についても話します。

網膜芽細胞腫はどのように診断されますか？

網膜芽細胞腫の診断は、眼科医が眼底を使用して行います。光源と拡大鏡を使用して、瞳孔とレンズを通して眼の奥を見ます。硝子体腔および網膜は、好ましくはここで検査される。腫瘍はその球根状の白っぽい構造によって非常によく簡単に認識できます。腫瘍が大きくなりすぎると、硝子体液に侵入します。腫瘍の一部が硝子体腔に浮くことがあります。

目の超音波、X線またはCTスキャンも実行できます。ここでは、通常、石灰化の病巣を見ることができます。ただし、これらの方法は疑わしい診断の場合に使用される可能性が高く、ルーチンの一部ではありません。コンピュータ断層撮影は、視神経に沿った散乱を除外することもできます。

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網膜芽細胞腫の治療

網膜芽細胞腫はどのように治療されますか？

すでに上記で説明したように、網膜芽細胞腫の腫瘍は診断時にすでにかなり進行しており、したがって比較的大きい。これらの場合、目を取り除く必要があります。このいわゆる除核では、腫瘍細胞の拡大を防ぐために、視神経の最大伸張（1 cm）も取り除く必要があります。

化学療法は小さな腫瘍にも使用できます。この場合、腫瘍は通常やや縮小し、照射体を縫い付けることができます。これは、放射線治療の大きなグループに属しています。
診断時にまだ小さい腫瘍は、最初からこのような放射線体で治療することができます。これらの網膜芽細胞腫の腫瘍が網膜のかなり外側にある場合は、低温療法（低温療法）を使用できます。

網膜芽細胞腫の予防

網膜芽細胞腫を防ぐにはどうすればよいですか？

網膜芽細胞腫は遺伝性であるため、予防することはできません。ただし、定期的なフォローアップ検査は、網膜芽細胞腫の再発の可能性を早期に検出するのに役立ちます。これらのフォローアップチェックは5年間行う必要があります。 2番目の目も徹底的に検査する必要があります。これを確実にするために、子供たちは短い麻酔下に置かれるべきです。瞳孔は特別な点眼薬で拡張されています。
最初の2年間は、3か月ごと、次に6か月ごとまたは毎年制御が実行されます。

網膜芽細胞腫は遺伝しますか？

網膜芽細胞腫遺伝子とは何ですか？

網膜芽細胞腫は主に子供に影響を与えます。これは、親から子へ受け継がれる遺伝性疾患だからです。子供が影響を受けた遺伝子を持っている場合、網膜芽細胞腫はしばしば生後3年以内に発症します。それは小児期で最も一般的な眼の腫瘍です。そのため、非常によく研究されています。

研究者たちは、網膜芽細胞腫の遺伝子が13番染色体、より正確には13q14遺伝子座にあることを発見しました。この染色体には、腫瘍抑制因子網膜芽細胞腫タンパク質Rbに関するすべての情報が含まれています。腫瘍抑制因子は、細胞の成長を制御するタンパク質です。 DNAが損傷または変異（変化）すると、細胞を自己破壊させ、それ以上の損傷を防ぐことができます。

しかし、網膜芽細胞腫では、この腫瘍抑制因子Rbは突然変異によって変化し、その生理学的機能を失っています。これはこの自然の防御機能を欠いており、それ以上の変異は破壊されないため、細胞は制御されない方法で成長し続けることができます。これは腫瘍を作成します。

網膜芽細胞腫はどのように遺伝しますか？

網膜芽細胞腫には2つの異なるタイプがあります。一方では、散発性の（時折発生する）網膜芽細胞腫があり、これは症例の40％に発生します。これにより、影響を受ける遺伝子にさまざまな変化（変異）が生じ、最終的には網膜芽細胞腫が発生します。これは通常、片側でのみ発生し、渡されません。
遺伝性網膜芽細胞腫は、遺伝性（遺伝性）形態と呼ばれ、症例の60％に発生します。遺伝子は母親または父親から子供に伝えられます。両方の親が必ずしも影響を受ける必要はなく、遺伝子の保因者になることができるだけです。しかし、この形態では、網膜芽細胞腫は通常両側に発生します。さらに、骨（骨肉腫）や結合組織（軟部組織肉腫）などの他の悪性腫瘍のリスクも高まります。

網膜芽細胞腫の経過

網膜芽細胞腫からの回復の可能性はどのくらい良いですか？

十分に開発された国では、早期診断により、回復の可能性が非常に高くなります。療法には、腫瘍の病期に応じて、化学療法、レーザー、外科療法とは異なるアプローチが含まれ、専門のセンターで実施されます。網膜芽細胞腫が早期に診断された場合、治療概念を作成し、短時間で開始できます。この場合の死亡率は5％未満です。

未治療または未検出の網膜芽細胞腫では、腫瘍が時間の経過とともに体のさまざまな領域に広がる可能性があるため、死亡率ははるかに高くなります。遺伝性、つまり遺伝性の網膜芽細胞腫の患者は、さらに悪性腫瘍のリスクが高いため、予後も不良です。

網膜芽細胞腫の予後はどうですか？

最新の治療オプションのおかげで、網膜芽細胞腫による死亡率は、たとえ両眼で発生したとしても、わずか7％程度です。ただし、視神経にも影響がある場合、この数は増加します。

治癒した患者でさえ、他の眼や骨などの体の他の部分にある場合でも、症例の20％でさらに腫瘍が発生します。二次疾患を早期に発見するために、これらの患者を注意深く監視する必要があるのはこのためです。さらに、患者はX線撮影されるため、放射線被曝はできるだけ少なくする必要があります。