内科

プロテインC欠乏症

一般的な

期間中 プロテインC欠乏症 人は理解している 先天性または後天性凝固障害、プロテインC側の制御の欠如のために凝固が増加し、時にはチェックされずに実行されます。
これは1つになります 最小の血管で血栓が形成されるリスクの増加 (毛細血管）手をつないで何をするか 酸素不足 そしてその 組織死 リードすることができます。
結果は、発赤以上 皮膚壊死 まで 多臓器不全放置すると致命的です。

基本

怪我やトラウマの際に人間の血液が凝固する能力は重要な特性です。
内部および外部の出血を防ぎ、必要に応じて実行されます 13のいわゆる凝固因子を伴う複雑なカスケード から。
ただし、怪我のない場所で血液が意図せずに凝固しないように、さまざまな場所で凝固します。 正確な制御。それらの1つにはプロテインCが含まれています。プロテインCは 肝臓で作られたタンパク質血液中に一定量存在している必要があります。
血管の無傷の領域は、プロテインCを活性化して活性化プロテインC（aPC）を形成し、これは次に別のタンパク質、プロテインSに結合し、それとともに凝固因子5および13を阻害します。
これを通して阻害することができます カスケードに有効期限はありません と 乱されていない血流 そのままの容器で保証されています。
このシステムは 凝固を抑制するための本体独自の調節メカニズム.
このプロテインCが不十分な濃度で存在する場合、患者はプロテインC欠乏症に苦しみます。

トピックの詳細については、こちらをご覧ください。 血液凝固

原因

上記のように、プロテインC欠乏症は区別されます 先天性および後天性の原因.
の 先天性の重度のプロテインC欠乏症 幸運なことに 非常にまれな病気 人口の統計的発生は約1：30,000です。 1つはプロテインC欠乏症の原因です プロテインC遺伝子（PROC遺伝子）の変異 DNAに。これは子供にも受け継がれます。これは病気の親の子供たちがプロテインC欠乏症を発症するリスクを高めます。
タイプ1は、血中濃度とそのタスクを実行する能力に基づいて、タイプ2と区別されます。
の 1型プロテインC欠乏症 タンパク質の機能が制限されていると同時に、血液中に存在する量が大幅に減少しているという事実が特徴です（実際のプロテインC欠乏症).
対照的に、患者は タイプ2プロテインC欠乏症 ほぼ十分なタンパク質ですが、その仕事はできません（プロテインC欠陥).
どちらのタイプも 時に大規模な症状を引き起こす そして 致命的になる.

反対側は 後天的原因プロテインC欠乏症につながる可能性があります。ここが主です その他の臨床写真 または 健康状態 欠乏の原因となり、二次的に発生し、通常は基礎疾患を治療することで解消できます。基本的に 生産の減少または消費の増加 プロテインCの 責任がある。典型的な後天的原因は 肝疾患、プロテインCが形成される場所、など 肝硬変, 肝線維症 または1つ 肝臓のウイルス性炎症 (肝炎）。また 肝組織を破壊する腫瘍、後期のプロテインC欠乏症につながる可能性があります。
さらに、引き起こされた 抗凝固剤による治療 どうやって マルクマル プロテインC欠乏症、それがマルクマールによる治療を開始するときに不可欠である理由です ヘパリンが数日間重なっている になる必要があります。プロテインCを形成するには ビタミンK 必要。その結果、栄養失調または栄養失調に起因するビタミンK欠乏症も、後天的なプロテインC欠乏症につながります。プロテインCの欠乏につながる消費の増加は、特に絵の一部です 敗血症。敗血症は 重度の臨床像それは 血の洪水 したがって、体 細菌性病原菌.

症状

プロテインC欠乏症の症状 タンパク質の活性と血中濃度に強く依存。苦情の重大度は測定値と密接に関連しています。
わずかに低い値は、まれにのみ臨床的に目立ちます。
先天性および後天性の両方の重篤な形態では、さまざまな症状が前面に現れます。 皮膚および臓器の最小血管における微小血栓症 発生。まず第一に、 小さな点状出血 皮膚の下で、圧力下で押し出すことができません（点状出血）。さらに進むと、これらは平らになり、互いに流れ込みます。この外観はテクニカルになります 紫斑病 呼ばれた。皮膚に酸素を供給する毛細血管が小さな血栓でますます詰まるように、1つは開発し続けます 皮膚の死 (皮膚壊死）、何痛み引き起こした。これらの微小血栓はすべての臓器にも見られるため、プロテインC欠乏症は、 多臓器ケア, 体の部位の切断 そして 未処理も死につながることができます できる。

で 先天性プロテインC欠乏症 来る 新生児で 増加した 静脈血栓症 以前、すなわちより大きな静脈の血栓。子供は、脳または腸にいわゆる非定型血栓症のリスクが高いです。

診断

プロテインC欠乏症の診断は臨床的なものではなく、何よりも診断です 実験室。後 通常の採血 血が出る プロテインCの濃度とその活性を調査 なる。最初に、タンパク質の活性は％で測定され、 正常範囲 大人の間 70および140％ 健康な人の平均活動によって測定されます。
から 20-25% ステップする 重篤な症状 治療が必要な人。次のステップでは、 血中のプロテインCの数を決定する。これは、以前に活動の低下に気づいた場合、または患者がプロテインC欠乏症と互換性のある症状に苦しんでいる場合にのみ意味があります。ここにあります 2-6 mg / lの正常範囲 大人用。
活動が70％を下回るとプロテインC欠乏症と診断され、血中濃度に基づいてタイプ1（減少）とタイプ2（正常）に区別されます。
後天的および可逆的な原因を除外して明確にするために、 肝臓の状態 同様におそらく 服用薬 明確にする必要があります。ビタミンKの測定も役立ちます。

治療

成人期に初めて顕著になる可能性がある重度のプロテインC欠乏症に対する最良の直接療法は、 濃縮プロテインC 以上輸液サイクルに直接。これは欠乏症を直接修正し、毛細血管の微小循環の回復を助けます。
これは前です 特に新生児では 先天性プロテインC欠乏症 致命的な結果を防ぐ唯一の方法です。

の ヘパリンの投与、もう一つの凝固阻害剤は、プロテインC欠乏の期間中に抗凝固剤を維持するための迅速な対策です。

それは少なくとも同じくらい重要です 潜在的に可逆的な主な原因の治療。これには、 敗血症はすぐに管理されます または、間違った薬物が使用された場合、プロテインCの形成を阻害する物質は中止されます。これはプロテインCが形成される場所であるため、肝疾患にも対処する必要があります。

概要

で プロテインC欠乏症 それは血栓を形成する傾向の増加に関連するまれな先天性または後天性疾患です。

この血栓症の傾向は、皮膚の微小血栓および壊死、重要な動脈の閉塞につながる可能性があります 肝臓が痛んで、胃潰瘍および脳卒中、および未治療の場合には、多臓器不全および患者の死亡。 プロテインC 肝臓で生成されるタンパク質で、通常はプロテインSによる凝固カスケードを遮断し、不要な血液凝固と血栓形成を防ぎます。
ただし、プロテインCまたはプロテインSに欠陥がある場合（遺伝的またはその他の理由により）ご参照ください： プロテインSマゲル）、これは阻害されない血餅形成を引き起こし、次にそれは 血栓症 そして 塞栓症 手をつないで行く。

後天性プロテインC欠乏症の典型的な原因は次のとおりです肝硬変 肝不全 または血液中毒（敗血症）未治療の髄膜炎に関連して;いわゆる 髄膜炎菌性敗血症。これは大量の消費につながり、プロテインCやSなどの抗凝固酵素の欠如につながります。プロテインC欠乏症は、特に妊娠中の女性にとって、生命を脅かす可能性があります。