プラダーウィリー症候群
プラダーウィリー症候群とは何ですか?
プラダーウィリー症候群(PWS)は、遺伝子構成の欠陥に起因するまれな症候群です。これは、世界中で10万人の出生あたり約1〜9人で発生します。男の子と女の子の両方がプラダーウィリー症候群の影響を受ける可能性があります。
罹患した人々は背が低く、新生児としての筋肉の緊張が低く、後年に肥満に苦しむ。精神異常と知能の低下もプラダーウィリー症候群の特徴です。
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原因
プラダーウィリー症候群の原因は、いわゆる「父方の欠失」です。これは、父親から受け継いだ15番染色体上で、遺伝情報の一部が削除され、現在は欠落していることを意味します。ほとんどの場合、この削除は自発的に発生し(新しい突然変異)、継承されません。
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この遺伝物質の変化は、視床下部(中脳の一部)の機能不全につながると考えられています。視床下部は体の重要なコントロールセンターであり、多くのホルモンの放出にも関与しています。プラダーウィリー症候群では、とりわけ、放出される成長ホルモンが少なすぎるため、低身長になります。
診断
プラダー・ウィリー症候群が疑われる場合は、出生直後に小児科医が発症する可能性があります。新生児は、筋力低下、飲酒不足、および新生児反射の弱さを持っています。血中のホルモン値を決定するとき、成長ホルモンと性ホルモンの値の低下が目立ちます。
遺伝子検査だけが診断を確認することができます。 15番染色体の欠失がここで検出されます。
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これらの症状はプラダーウィリー症候群であると認識していますか?
影響を受けた子供は、筋肉の緊張が低く(「フロッピー幼児」)、特に小さくて軽く、適切に飲まないため、出生直後に気づきます。
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プラダーウィリー症候群の子供は、アーモンドの形をした目、薄い上唇、狭い鼻梁、小さな手足など、独特の外観をしています。影響を受けた子供たちもしばしば目を細めます。男の子では、小さな陰嚢が早期に気づき、停留精巣がしばしば見られます。
子どもの発達は遅れ、歩くことや話すことなどの発達のマイルストーンは後で達成されます。
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影響を受けた人々は、3歳頃から、食べたときに満腹感を感じることなく、制御できない食欲を発達させます。この病理学的に増加した食欲は肥満につながります。太りすぎは、糖尿病、睡眠障害、心血管疾患などの二次的疾患に関連している可能性があります。
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思春期でも、成長ホルモンの放出が減少するため、成長の急増はありません。性器も未発達のままです。ほとんどのプラダーウィリー患者は無菌のままです。
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知能の低下と学習障害もプラダーウィリー症候群の典型です。衝動調節障害や気分のむらなどのメンタルヘルスの問題も、影響を受ける人々によく見られます。
処理
プラダーウィリー症候群の治療法はありません。
対症療法の主な焦点は厳格な食事療法です。肥満を防ぎ、健康的な発達を促進するために、厳格なカロリー制限とビタミンや他の栄養素の適切な供給をここで観察する必要があります。
理学療法は、子供の運動発達を改善するのに役立ちます。
成長ホルモンの投与は早い段階で開始することができます。治療はまた、足の浮腫や既存の脊柱側弯症の悪化などの副作用を引き起こす可能性があるため、これは厳格な監督の下で行う必要があります。思春期が始まると、性ホルモンを置き換えることができます。
行動療法の形での心理療法を使用することができ、社会の発展を促進するために学校で特別な注意を払う必要があります。
期間と予後
プラダーウィリー症候群の治療法はありません。ただし、早期治療はその重症度を軽減することができます。
厳格な食事療法で肥満を管理できれば、通常の平均余命を想定することができます。したがって、糖尿病や心血管疾患などの深刻な二次疾患を予防することができます。
しかし、影響を受けた人は一生無菌のままであり、感染しやすくなります。