筋緊張性ジストロフィー

同義語

筋ジストロフィー、クルシュマン病、クルシュマン・シュタイナート病

engl。： 筋緊張性（筋）ジストロフィー。

前書き

筋緊張性ジストロフィーは、最も一般的な筋ジストロフィーの1つです。これは、特に顔の領域、首、前腕、手、および下肢と足の筋肉の衰弱と筋肉の消耗に関連しています。ここでの特徴は、筋衰弱の症状と収縮後の遅延筋弛緩の組み合わせです。同時に、他の身体系の障害はさまざまな程度で発生します：精巣の喪失とホルモン障害、不整脈、水晶体の混濁（白内障）、嚥下障害と言語障害、病気の過程で時折知的パフォーマンスが損なわれます。筋緊張性ジストロフィーは、世代から世代へと早く現れる傾向がある遺伝性疾患です。 19番染色体上のゲノムの特徴的な変化がこの疾患の原因であることが判明しました。これにより、筋肉繊維膜の無傷性を確保するタンパク質の蓄積が減少します。全体として、疾患の重症度とさまざまな臓器の関与は患者ごとに異なります。患者の平均余命は、主に心臓の関与によって決まります。病気の原因療法はありません。罹患した臓器の病気に関連する症状は、薬物療法で対症療法的に治療できます。手術中に麻酔のリスクが高まりますが、これは特定の薬を使用することで軽減できます。

定義

ジストロフィー性ミオトニーは、成人期の最も一般的な筋ジストロフィーであり、筋力低下、萎縮、活動後の筋弛緩の遅延に関連しています。この病気は他のさまざまな臓器系にも影響を及ぼします。臨床的に、筋緊張性ジストロフィーには3つの異なる形態があります

• 先天性（生得的）乳児期の症状の発症
• 成人 （最も一般的な形式）人生の20年と30年に始まり、
• 高齢から始まる後期型。

疫学

筋緊張性ジストロフィーの頻度は、1/8000-1/20000として与えられます。この疾患は常染色体優性遺伝で受け継がれます。つまり、罹患した子供たちは性別に関係なく、疾患を発症するリスクが50％あります。病気の発症は世代から世代へと早くなり、病気はより顕著になる傾向があります（ "期待“).

根本的な原因

の原因 筋緊張性ジストロフィー はセクションの拡張です 染色体19 一定のレベルを超えています。これにより、筋肉繊維膜の安定性に部分的に関与するタンパク質の産生が減少します。延長の程度は世代から世代への継承とともに増加し、症状の発症と重症度との特定の関連を示しています。

症状

成人型の筋緊張性ジストロフィーでは、特に手と前腕、足、顔の筋肉の進行性筋力低下と、運動後の筋肉の弛緩反応の遅延（ミオトニー）の組み合わせ。これは、特に手と指の筋肉だけでなく、顔面と喉の筋肉にも見られます。 B.握りこぶしを緩めるか、閉じた目を再び開けるのが難しい。病気が進行すると、嚥下が困難になったり、呼吸筋の関与により呼吸障害を引き起こす可能性があります。

不整脈は心臓、動悸および心臓のつまずきで観察されます。生殖器の領域では、睾丸の収縮、月経の欠如または不規則性、妊娠合併症などの症状が現れます。

さらに、患者はしばしば水晶体の混濁（白内障、「白内障」）と内耳難聴を患っています。

小児期の筋緊張性ジストロフィーでは、冒された子供は筋肉の衰弱のために早期に転倒します（ "フロッピー幼児「=弛緩した新生児）、飲酒と繁栄の衰弱、運動発達の遅延。病気の経過は通常より深刻です。病気の後期経過は、特定の状況下では非定型的であり、例えば、白内障のさらなる診断の状況で、または直接の子孫の病気の症例の家族の説明の状況でのみ発見され得る。筋緊張性ジストロフィーの患者は、特に心臓血管系と呼吸の領域において、健康な患者よりも疾患がさまざまな一般的な麻酔薬に合併症を起こしやすいため、麻酔のリスクが高くなります。したがって、手術の前に、麻酔医に疾患の存在について通知することが重要です。

鑑別診断

鑑別診断には、一般的な症状に応じて他の筋緊張性障害が含まれます（筋肉の弛緩の遅延）または他の筋ジストロフィー（筋肉消耗）。さらに、神経系の疾患は、影響を受けた神経によって制御されている筋肉の衰弱と喪失につながる可能性があります。

診断

臨床的に画期的なのは、筋萎縮（サイズの縮小と筋肉の収縮）を伴う筋肉のミオトニー（遅延弛緩）の存在です。 EMG（筋電図）で電気筋活動を測定する場合、個々の発疹の低レベル（筋ジストロフィーなど）の特徴的な所見と急速な放電シリーズ（ミオトニーなど）の発生爆撃音).

血液検査は、筋肉細胞死の症状（筋肉酵素「CK」の値の増加）と、おそらく内分泌系の関与の結果（性ホルモンの値の減少）。人間の遺伝子検査では、筋緊張性ジストロフィーの特徴である、血液細胞の第19染色体のセクションの伸長を検出できます。筋緊張性ジストロフィーの診断が下された場合、早期に機能障害の可能性の兆候を見つけるために、少なくとも心電図（心電図）によって心臓の機能を明らかにすることが重要です。

治療

筋緊張性ジストロフィーの原因療法は現在不可能です。心不整脈は薬物療法で、必要に応じてペースメーカーで、筋痙攣は筋肉細胞の活性化状態に安定効果をもたらす薬物療法で治療できます。ホルモン障害がある場合は、薬物療法で治療することもできます。ある程度、理学療法は、患者の可動性を確保し、姿勢の悪さを防ぐために、筋力低下の症状を打ち消すために使用できます。

予報

病気はゆっくりと進行し、患者ごとに異なります。患者の平均余命は平均50〜60年に短縮され、多くの場合、死に至る 心不全 a。