遺伝病

定義

遺伝性疾患または遺伝性疾患は、関係者の1つ以上の遺伝子によって引き起こされる疾患です。 DNAはここで病気の直接の引き金として機能します。ほとんどの遺伝病では、原因となる遺伝子の場所がわかっています。したがって、遺伝病が疑われる場合、それぞれの診断は遺伝子検査を通じて行うことができます。
一方、糖尿病（「糖尿病」）、骨粗しょう症またはうつ病など、その発生に遺伝的影響があるか、または議論されている多くの疾患もある。これらはいわゆる性質、つまり特定の病気の可能性の増加です。素因は遺伝性疾患とは区別されます。

これらは一般的な遺伝性疾患です

絶対的に言えば、遺伝性疾患は一般的ではありませんが、ここに記載されている遺伝性疾患は、遺伝的原因の他の疾患と比較して頻繁に発生します。

• マルファン症候群

• 鎌状赤血球貧血

• 血友病（血友病AまたはB）

• 第V因子ライデン変異とその結果生じるAPC耐性

• レッドグリーンの弱点

• グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症（G6PD欠損症）

• 多指症（「複数の指」、他の病気の症状としても可能）

• 21トリソミー（ダウン症）

• 舞踏会

原因

遺伝性疾患の外観は非常に多様です。基本的には、共通点が1つだけあります。それぞれの原因はDNAにあります。つまり、関係者の遺伝物質にあります。突然変異（DNA情報の交換）や削除（特定の遺伝物質の欠如）など、さまざまな変化が発生する可能性があります。
体細胞の機能に重要なさまざまなコンポーネントの「青写真」など、大量の情報が遺伝物質にエンコードされています。これらは、例えば、酵素、電解質チャネルまたはメッセンジャー物質であり得る。これらの最小要素は、DNAから誤って読み取られるか、まったく読み取られません。DNAは、身体の洗練されたシステムにはありません。したがって、間違った、または欠けている遺伝情報は、身体に特定の機能不全を引き起こします。これらはその後、1つの要素が欠落している機能システムに従って症状を引き起こします。

トピックの詳細はこちら：遺伝子検査。

これが遺伝病の遺伝です

すべての遺伝性疾患は単遺伝的または多遺伝的のいずれかで遺伝します。これは、疾患につながるために変更する必要がある1つ以上の遺伝的位置があることを意味します。
さらに、遺伝的形質は常に優性または劣性の方法で受け継がれる可能性があります。劣性は、父性と母性の両方の遺伝子にこの特定の遺伝性疾患の素因がなければならないことを意味します。優性遺伝の場合、1つの変化（つまり1つの親）で病気を引き起こすのに十分です。したがって、優性遺伝性疾患では、保因者である人も病気になります-劣性遺伝性では、対応する遺伝的素因が存在することさえ通常は知られていません。
血友病や赤緑失明などの性染色体を介して受け継がれる病気もあります。 Y染色体は全体的に非常に小さく、一般に遺伝情報をほとんど保存できないため、この機能は通常X染色体にあります。したがって、人はX連鎖性遺伝性疾患について話します。女性は2番目のX染色体に関する誤った情報を補うことができるため、これらは通常、女性よりもはるかに多くの男性に影響を与えます。
遺伝病がどの程度正確に遺伝するかは、興味があれば調査するのは簡単です。

出生前の検査

原則として、子供の遺伝物質は、原因となる遺伝的位置がわかっているすべての遺伝性疾患について、子宮内ですでに検査することができます。ただし、遺伝子分析には時間がかかるため、通常は疑わしい遺伝子の位置のみを分析します。これには、遺伝病の疑いが正当化されているはずです。
このような検査では、羊水または胎盤から遺伝物質を採取し、分析に使用できます。

ただし、侵襲的診断には胎児の生命に対するリスクも伴うことを常に心に留めておく必要があります。したがって、そのような穴は、それぞれ個別に計量する必要があります。
21トリソミーの兆候としての頸部透明度の測定など、遺伝病を示す可能性のある測定値もあります。このような方法は、胎児には危険ではありませんが、遺伝病の存在について絶対的な確実性を提供することはできません。したがって、ここでも操作を慎重に検討する必要があります。

トリソミー21

21トリソミーの原因は第21染色体で、これは罹患した人に2回ではなく3回存在します。このDNAの変異体は、染色体が親の生殖細胞、すなわち精子または卵細胞に分布している場合に作成されます。したがって、これは「分布エラー」であり、実際の遺伝物質の変化ではありません。これは、21トリソミーがすべての家族で自然発生する理由と、ダウン症の子供がいる確率がすべての家族で同じである理由を説明しています。厳密に言えば、21トリソミーは、他のトリソミーと同様に、真の意味での遺伝性疾患として数えるべきではありません。それにもかかわらず、21トリソミーは新生児で最も一般的なDNA関連疾患です。

ダウン症候群の染色体の変更されたセットの特徴は、子宮内の胎児にすでに見られます：成長の遅れと欠陥は、とりわけ、頭蓋骨が小さすぎる、大腿部と上腕の短骨、および心臓の欠陥につながる可能性があります。影響を受けた胎児は比較的少量の羊水を飲んだり飲み込んだりするため、大量の羊水も21トリソミーの指標となります。ただし、これらの機能はいずれもダウン症候群の明確な兆候ではありません！
言及された成長遅延の兆候に加えて、ダウン症候群の子供は、例えば言語や運動能力の分野で、発達の遅れもしばしば示します。ダウン症候群の影響を受けた人々は、驚くべき社会的スキルを示すことがよくありますが、知能は、しばしば平均を下回っています。しかしながら、影響を受ける人々はこれらの特徴が大きく異なり、彼らが良いサポートを受けた後に学校を卒業することは珍しいことではありません。

晩年になると、21トリソミーの人は特定の疾患と診断されるリスクが高くなります。これらには、アルツハイマー病、てんかんおよび癌、特に白血病が含まれます。それでも、ダウン症の人の平均余命は伸び続けています。その間、罹患した人はしばしば60歳または70歳に達します。

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Alpha-1アンチトリプシン欠乏症

アルファ-1アンチトリプシン欠乏症は、影響を受ける人の正確な遺伝的特徴に応じて、さまざまな形をとることがあります。これは、すべてのアルファ1アンチトリプシン欠乏症が症状を引き起こすわけではないことを意味します。以下では、この遺伝的に決定された疾患の臨床的に目立つタイプ（PiZZ）についてのみ説明します。
この疾患に存在する酵素欠損は、罹患した人の臓器組織の構成要素の破壊と再構築を引き起こします。さらに、欠陥のあるタンパク質は肝臓によって血液からろ過され、そこに蓄積されます。これは、肝臓の炎症（肝炎）、肝硬変、または肝臓癌につながる可能性があります。肺の気道は、安定した組織がないために不安定になり、より迅速に虚脱します。COPD（慢性閉塞性肺疾患）の臨床像が現れます。多くの場合、この臨床像はアルファ1アンチトリプシン欠乏症の最初の症状であるため、より若い年齢のCOPDの人はアルファ1アンチトリプシン欠乏症がないかチェックする必要があります。
病気が長期間続く場合、呼吸する空気が不安定な気道から適切に吐き出されず、肺に蓄積するため、肺が過膨張する可能性があります。治療法として、呼吸器疾患を予防するために常に喫煙と定期的なワクチン接種を回避することに加えて、医学的対策も講じるべきです：症状を可能な限り緩和し、疾患の経過を止めるために、欠けているアルファ-1-アンチトリプシンを静脈内投与できます。

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血友病

血友病のグループは、口語的に「血友病」とも呼ばれます。この用語は、この遺伝性疾患の主な症状を非常に正確に説明しているためです。罹患した人々はより長く出血し、疾患の重症度によっては影響を受けないよりも頻繁に出血します。
出血は通常、過剰な失血を防ぐ内因性シグナル伝達経路である凝固カスケードとして知られているものによって停止されます。この凝固システムでは、13の因子が役割を果たし、互いに次々に活性化します。これは一連のドミノとして想像できます。ある石（凝固因子）に当たると、次の石が活性化し、以下同様です。この信号経路またはドミノの終わりには、血液凝固があります。血友病では、特定の因子が欠落しています-疾患の特定のサブタイプによって異なります。連鎖反応はここで中断します。
不足している因子を特定し、それを外部から追加することにより、疾患の治療を行うことができます。したがって、影響を受ける人々は、この凝固因子を含む製剤を定期的に注射して、残りの連鎖反応が起こるようにする必要があります。

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嚢胞性線維症

遺伝性疾患では、嚢胞性線維症-嚢胞性線維症としても知られています-イオンチャネル、より正確には塩化物チャネルの生成に欠陥があります。その結果、影響を受ける人の体の分泌物（汗、気道や膵臓からの分泌物など）の組成が変化します。塩化物の不足は、それぞれの腺の管に吸い込まれる水が少ないことを意味するため、分泌物は比較的粘稠です。
その結果、消化酵素による分泌は膵臓から腸へうまく流れ込むことができず、膵臓自体に損傷を与えるため、症状は通常消化管で発生します。さらに、脂肪便、下痢などの消化器疾患とその結果としての低体重が一般的です。
2番目に大きな症状のグループは、通常、肺に発生します。肺で自然に発生する粘液は、健康な人より粘稠であるため、繊毛から取り除くのは困難です。これは慢性的な咳や気管支の閉塞（気管支拡張症）につながる可能性があります。肺の分泌量が多いと、細菌が繁殖する環境が整い、呼吸器感染や肺炎が頻繁に起こります。
嚢胞性線維症は、感染症に対して去痰薬、消化酵素、抗生物質で対症療法的に治療されます。

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第V因子ライデンとAPC耐性

第V因子ライデン変異は、血液凝固の増加を引き起こす可能性がある遺伝情報の変化を伴います。これの理由は、身体のいわゆる凝固カスケードにおける第V因子です。この信号経路により、怪我の際に、創傷が身体自身の「接着性タンパク質」（フィブリン）によって確実に閉じられます。この信号経路には13の要素があり、ローマ数字で名前が付けられています（「第5因子の苦しみ」を意味します！）。第V因子はフィブリンプラグの形成に有益な効果をもたらしますが、いわゆる活性化プロテインC（略してAPC）によっても阻害されます。これは、このシグナル伝達経路を調節し、過度の血液凝固を防ぐ上で重要な役割を果たします。
変異した第V因子は罹患者に存在しますが、APCには反応しません。現時点では、理由もなく血液凝固を防ぐための重要な「安全装置」が身体に欠けています。これにより、血管が詰まり、循環障害が発生する可能性さえあります。

統計的に言えば、第V因子ライデン変異の影響を受けている人は、典型的な危険因子の病歴がなくても、血栓症（すなわち、血栓症または肺塞栓症）を経験する可能性が高くなります。専門用語では、「血栓症」、つまり凝固する傾向についても話します。

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ゴーシェ病

ゴーシェ病では、DNA情報の変化により、脂質代謝に関与する酵素、より正確にはグルコセレブロシダーゼに欠陥が生じます。これにより、古い細胞成分の分解が促進されます。欠陥が発生した場合、機能が低下したり、機能が失われたりする可能性があるため、症状は小児期または青年期に現れます。
ゴーシェ病の症状は、主に肝臓と脾臓の肥大によるものであり、その成長は酵素の不足を補おうとします。これにより、すべての血液成分の分解が増加します。これは、血球数で認識でき、肝臓と脾臓の肥大とともに診断指標として使用できます。
不足している酵素であるグルコセレブロシダーゼは、治療薬として使用できます。ゴーシェ病の予後と経過は、酵素の機能喪失の重症度に大きく依存します。

詳細については、こちらをお読みください：ゴーシェ病。

オスラー病

オスラー病は強い血管拡張を特徴とする遺伝性疾患です。原則として、この血管の拡張は、皮膚と内臓の両方のどこでも発生する可能性があります。拡大した血管の壁は比較的薄く、簡単に裂けます。その結果、患部はすぐに出血します。
血管拡張は顔と鼻粘膜で特に頻繁に発生するので、冒された人々は通常、頻繁な鼻血と顔の小さなしみの出血を訴えます。
オスラー病が疑われる場合、血管拡張は肺、脳、肝臓などの重要な臓器や血液循環が良好な臓器でも発生する可能性があるため、破裂した血管からの出血が危険です。

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レックリングハウゼン病

神経線維腫症1型（またはレックリングハウゼン病）は、罹患した人が神経カバーの細胞に腫瘍を発症することが多い遺伝病です。発生する腫瘍は良性と悪性の両方であり、若い年齢で現れます。
ただし、典型的な腫瘍は良性の神経線維腫です。これらは、電気ケーブルのように神経を覆い、隔離する細胞と、周囲の結合組織で構成されています。それらは良性、すなわち、非拡散性でゆっくりと成長する腫瘍です。
ただし、神経線維腫は神経にしっかりと付着していて、対応する神経を除去する必要があるため、神経線維腫を除去するための手術は困難な場合があります。それでも、これは症候性神経線維腫の唯一の治療選択肢であり、この遺伝性疾患の原因療法は不可能です。

あなたは私たちのウェブサイトでこのトピックの詳細を見つけることができます 神経線維腫症1型

筋ジストロフィー

筋ジストロフィーという用語は、特定の筋肉成分が体細胞によって正しく組み立てられない、または正しく組み立てられない遺伝性疾患のグループを表します。その結果、影響を受けた人々は通常、小児期および青年期に早くも筋力低下を発症し、これにより、筋肉量の減少、運動制限、さらには身体障害を引き起こす可能性があります。
筋ジストロフィーの存在が疑われる場合、最初に血中値を測定する必要があります。値が疑わしい診断と一致する場合でも、筋生検を実行できます。筋肉から少量の組織サンプルを採取し、顕微鏡で細胞の欠陥を調べます。対応する遺伝子の場所は通常、筋ジストロフィーのさまざまな形態で知られており、変更する必要があるため、遺伝子検査で診断を確定することもできます。筋ジストロフィーの原因療法は知られていない。

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色素性乾皮症

色素性乾皮症は、罹患した人の皮膚の特定の酵素が機能しない、まれな遺伝性疾患です。これらの酵素は通常、DNAの修復を処理します。DNAの修復は、太陽光または含まれているUVB光によって損傷を受ける可能性があります。 UVB損傷は、他のすべての人々と同様に、影響を受ける人々に皮膚癌を引き起こす可能性がありますが、乾皮症では、修復メカニズムの欠如によってプロセスが加速されます。その結果、影響を受けた人々は、小児期および青年期に、そして日光に短時間さらされた後に、深刻な形態の皮膚がんを発症します。
因果療法はまだ不可能です。影響を受ける人々は、一生日光を避けなければなりません。そのため、「月光の子供」というニックネームが、影響を受ける（時には非常に若い）影響を受ける人々のために確立されました。さらに、これらの人々は、新たに発症した皮膚がんをすぐに取り除くために、定期的な皮膚がんスクリーニングのために皮膚科医の監督を受けるべきです。これらの措置が厳密に守られている場合、色素性乾皮症の人の平均余命は、影響を受けていない人のそれとほぼ同じです。

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リンチ症候群

リンチ症候群は、体の細胞に欠陥のある酵素を引き起こすDNAの変化です。罹患した人々では、特定のメカニズムに欠陥があり、それがなければ細胞を変性、すなわち無秩序な成長から保護することになっています-したがって、リンチ症候群の人々は癌を発症するリスクが大幅に増加します。
大腸がんは、細胞が自然に分裂することが多く、細胞の成長と死のプログラミングのエラーがより迅速に明らかになるために発生します。罹患した人々は、異常に若い年齢、すなわち50歳以前に大腸に腫瘍を発症することが多く、HNPCC（遺伝性非ポリープ結腸がん）と呼ばれます。しかし、リンチ症候群の遺伝的構造を持っているすべての人が結腸癌を発症するわけではありません。一方、腫瘍の発生に有利な遺伝的素因がすべての体細胞に存在するため、他の臓器も腫瘍を発生させる可能性があります。したがって、早期に発生した腫瘍を適切に治療するためには、リンチ症候群に罹患している人には定期的なチェックと予防的検査が必要です。

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