角膜ジストロフィー

角膜変性症とは何ですか？

角膜ジストロフィーは、角膜の遺伝性疾患のグループです。それは通常両方の目に影響を与える非炎症性疾患です。ほとんどの場合、角膜の透明度が低下し、視力が低下することで目立ちます。最大年齢は10歳から50歳です。角膜ジストロフィーはさまざまな形態に分けられ、それぞれが角膜のさまざまな領域に影響を及ぼします。さまざまな遺伝子の変異が原因です。

原因

角膜ジストロフィーは遺伝性（遺伝性）疾患です。原因は、異なる遺伝子配列の異なる変異です。遺伝子配列は近年、集中的な医学研究を通じてローカライズされており、これにより、理解と診断および治療の選択肢が向上しました。分子検査は、患者の角膜ジストロフィーの特定の形態を診断し、それに応じて治療することができます。これらの病気は家族の中で代々受け継がれます。
角膜ジストロフィーは非炎症性疾患です。以前の炎症や他の角​​膜疾患の結果として生じることはありません。また、事故やけがの結果として発生することもありません。角膜ジストロフィーは、しばしば健康な人の眼科検査で偶発的に発見されます。

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どんな形がありますか？

角膜ジストロフィーにはさまざまな形態があり、それぞれ角膜のさまざまな領域に影響を及ぼします。それらはそれらの遺伝子変異に従って分類され、それらの典型的な外観にちなんで名付けられました。ローカリゼーションによると、それらは3つのグループに分けることができます。 1つのグループは主に上皮などの表層に影響を与え、もう1つのグループは中間間質層に影響を与え、3番目のグループは内皮などの角膜の後層に影響を与えます。

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最も一般的な形態はフックス内皮ジストロフィーであり、角膜の内側の内皮細胞に影響を及ぼし、これらの破壊を増加させます。それは主に50歳以上の女性に影響を与えます。視力障害を引き起こし、点眼薬、または最悪の場合は角膜移植で治療できます。
マップドット指紋ジストロフィーは、上皮の基底膜に影響を与えます。このフォームは若い年齢で発生し、視力の低下、目の痛み、かすみ目などの症状を引き起こします。
他の形態は：顆粒状角膜ジストロフィー、格子状角膜ジストロフィー、ハニカム角膜ジストロフィー、黄斑角膜ジストロフィー、上皮性ジストロフィーである。

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相続はどうですか？

角膜ジストロフィーは、さまざまな形態の疾患のグループを表しており、それらは順番にさまざまな遺伝パターンを持っています。突然変異に応じて、それらは常染色体優性、常染色体劣性またはX連鎖劣性形質として遺伝します。影響を受けた患者は、遺伝カウンセリングを受けることができます。遺伝カウンセリングは、治療と予後、ならびに子供たちに伝えられる情報について患者に知らせることができます。

診断

角膜の透明度が低下し、特に両眼に同時に混濁が発生する場合は、角膜ジストロフィーを検討する必要があります。眼科医は細隙灯検査を使用して角膜を検査し、起こり得る構造変化または混濁を決定することができます。

また、検査中にサンプルを採取し、電子顕微鏡で検査することもできます。特に、角膜ジストロフィーの親族がいる患者では、角膜ジストロフィーの可能性をできるだけ早期に診断できるように、定期的な眼科検査を実施する必要があります。遺伝子の分子検査は、角膜ジストロフィーの正確な形態を見つけるのにも役立ちます。

角膜ジストロフィーの症状は何ですか？

多くの角膜ジストロフィーは、ほとんどまたは非常に遅い症状を引き起こし、患者によって認識されないことがよくあります。病気はしばしば眼科検査中に身体的に健康な患者で発見されます。
症状が発生すると、多くの場合、患者は最初に視力の低下に気づきます。これは時間とともにますます増加します。視力の低下は、しばしば期間の影響を受けます。

一部のフォームは、特に朝に深刻な視覚の問題がありますが、これらは日が進むにつれて減少します。さらに、症状の間に症状のない長い一時停止がある場合があります。さらに、角膜は曇り、最初は見えませんが、何年にもわたって悪化する可能性があります。
特に角膜の表層部、すなわち上皮などに影響を与える角膜ジストロフィーでは、激しい眼痛も発生します。

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治療/療法

角膜ジストロフィーの治療は、特定の形態に依存します。したがって、治療を開始する前に、分子テストを使用して角膜ジストロフィーの正確な形態を診断することが重要です。一部のフォームは処理を必要としません。
いくつかの形態では、マップ点指紋ジストロフィーまたはフックス内皮ジストロフィーなどの脱水点眼剤または軟膏で十分です。特別な点眼薬は角膜から液体を吸い込み、視力の改善につながります。

しかしながら、より深刻な形態の角膜ジストロフィーの場合には、いわゆる角膜移植、すなわち角膜の移植のみが最終的に役立つであろう。罹患した角膜は、死亡したドナーからの角膜に置き換えられます。角膜には免疫担当細胞がほとんど含まれていないため、拒絶反応は比較的まれにしか起こりません。薬による追加の免疫抑制はまれなケースでのみ必要です。移植は成功率が高く、ほとんどの人の視力を改善します。

病気の経過

角膜ジストロフィーは進行性疾患です。その重症度は時間とともに増加します。
一部の形態は患者に症状を引き起こさないため、生命にかかわる影響はありません。他の形態は非常に遅い症状につながり、少しでも悪化します。重度の形態の角膜ジストロフィーは、非常に早い段階で視力障害と目の痛みにつながります。多くの場合、これらには、しばしば何年もの間、症候性の段階があるため、結局、角膜移植のみが失明に対抗するのに役立ちます。

予報

角膜ジストロフィーは生命を脅かす疾患ではありません。多くの患者にとって、それは日常生活のいかなる制限にもつながりません。早期の診断と治療は合併症を減らすことができます。まれに、視覚障害による日常生活の深刻な障害があります。しかし、そのような場合、角膜移植はほとんどの場合、治癒につながります。

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