ゴーシェ病
ゴーシェ病とは？
ゴーシェ病は遺伝性疾患であり、体の異常な細胞に脂肪が蓄積される遺伝的に伝染する病気です。これは、細胞が影響を受ける特定の臓器の機能が制限されていることを意味します。患者はしばしば、激しい疲労、血液貧血、および肝臓と脾臓の肥大に悩まされます。
医学的には、ゴーシェ病はリソソーム蓄積症とも呼ばれます。両方の親が健康で、両方が遺伝子を受け継いだ場合、ゴーシェ病を発症する確率は25％です。
理由
ゴーシェ病は、両親が遺伝子を受け継いだ人に影響を与えます。これが事実である場合、酵素欠損は子供の25％に発生します。これは、これが意図されていなかった体細胞の単位での脂肪と糖の貯蔵につながります。このため、影響を受けた人は、細胞、ひいては臓器に損傷を与えます。
糖分の多い脂肪物質の蓄積は、代謝に異常があることを体に知らせます。この機能不全の結果として、炎症反応を引き起こす特定のメッセンジャー物質が放出されます。これは最初に影響を受けた器官の制限につながります。時間の経過とともに、臓器は長い炎症過程によって永久に損傷を受けます。ゴーシェ病は、さまざまな程度の重症度でさまざまな形態をとることがあります。
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診断
ゴーシェ病の典型的な症状が存在する場合、ゴーシェ病のまれな診断を徐々に確立するために、通常、いくつかの検査が行われます。家族の遺伝性疾患および親類の同様の症状に対する対象となる需要は常に画期的です。
身体診察の後、通常ゴーシェ病の場合に減少する血球を決定することは理にかなっています。目標は、ゴーシェ病で減少する酵素であるグルコセレブロシダーゼの活性を測定することです。次に、病気が体内ですでに受けている影響と損傷を判断する必要があります。
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重症度による分類
タイプI
ゴーシェ病のタイプIは、「非神経障害型」としても知られています。つまり、このフォームでは神経の損傷はありません。ここでは、酵素であるグルコセレブロシダーゼが依然としてある程度機能しているため、最初の問題は成人期に現れます。これらは、脾臓と肝臓を拡大することによって現れます。その結果、これらの臓器はより多くの血球を分解します。
赤血球の数が少ないと、出血しやすくなります。白血球が少ないと免疫力が低下します。
タイプII
ゴーシェ病の2番目の形式は、「急性神経障害型」という医学名があります。このタイプIIは、赤ちゃんでも深刻な神経損傷を示します。このタイプは最も深刻な形態であり、その理由は、関連する酵素の顕著な機能喪失である。
臓器の損傷は非常に早い段階で発生します。小さな赤ちゃんが知的障害や神経機能の他の制限に苦しんでいる可能性があります。
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タイプIII
発現の強さの点では、ゴーシェ病のタイプIIIはタイプIとタイプIIの中間にあります。このフォームの医学名は慢性神経障害フォームです。それ以外の場合はまれな病気はスウェーデンの家族で一般的です。
最初の症状は通常、小さな子供に現れます。これらは、例えば、発熱、脱力感、知的障害および他の神経損傷からなる。これらの子供の成長率も、他の子供たちに比べて低くなっています。
症状
体の細胞に糖質の脂肪物質を沈着させることにより、体は影響を受けた器官の炎症と反応します。これは、脾臓や肝臓の肥大、疲労、脱力感、貧血、骨の問題など、ゴーシェ病の典型的な症状に現れます。多くの場合、赤血球と白血球の数は少ないため、出血する傾向が高まり、免疫系が弱まります。出血する傾向の増加は、多くのあざ、鼻、歯茎の出血で最初に顕著になることがよくあります。
約20人に1人の患者に、神経への深刻な損傷があります。たとえば椎体の骨折の増加は、神経管の収縮にもつながります。これは神経に影響を与え、その機能を制限する可能性もあります。
ゴーシェ病の症状は、酵素の活性低下の論理的な結論として部分的に説明できます。しかし、神経への損傷はまだ十分に理解されていません。
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治療
病気の原因に直接取り組むために、患者は必要な酵素を供給されなければなりません。ゴーシェ病の治療は、静脈からの注入による酵素の投与で構成されます。これは、例えば、高用量では月に1回、低用量では月に数回行うことができます。
治療は、ゴーシェ病の症状と症状の抑制と改善に役立ちます。発育が妨げられている子供たちのために、治療はしばしば正常な成長率につながることができます。ただし、これは主に非神経障害型に適用されます。つまり、神経系に損傷がない場合です。神経障害の形態では、神経を損傷する結果が予想されます。療法は問題を限られた範囲で改善することができるだけです。
治療中の副作用として、わずかな体重増加、まれにアレルギー反応が報告されています。全体として、ゴーシェ病の治療を十分に監視することは依然として非常に重要です。これを行うには、症状の経過を観察することが重要です。さらに、酵素の活性を定期的に測定して、患者に適した用量を見つける必要があります。
代替療法として、ゴーシェ病に過剰に沈着する物質の産生を阻害する薬物を使用する可能性もあります。
食物
患者の食事は、ゴーシェ病で直接変更する必要はありません。最小量の糖質脂肪物質でも症状を引き起こします。ただし、健康的な食事と厳選された食品を通じて、全体的な状態を改善することができます。
この病気に伴う貧血は、鉄の増加を必要とすることが多く、錠剤に加えて、鉄を含む食品で十分にサポートすることができます。ビタミンCと組み合わせて、体は鉄をよりよく吸収することもできます。ゴーシェ病の骨密度の低下は、カルシウムとビタミンDの摂取量を増やすことで解消できます。
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平均寿命
ゴーシェ病の平均余命は、主に疾患の重症度と種類によって異なります。
非神経障害性疾患としてのタイプIのゴーシェ病は、平均余命がわずかに短くなっています。慢性神経障害性形態は、患者の側での劇的な生活制限と深刻な苦痛を特徴としています。ただし、平均余命を正確に示すことは困難です。
ただし、最悪の予後はII型です。子供たちは通常、2〜3歳で病気で亡くなります。
病気の経過
平均余命と同様に、ゴーシェ病の経過は、患者に存在する疾患のタイプに大きく依存します。
タイプIでは、症状は成人期にのみ現れることがよくあります。残念なことに、患者は、誕生から約3年後に疾患で死亡するまで、しばしばタイプIIゴーシェ病に罹患します。 III型はまた、小児期でさえ強い症状が特徴です。
疾患の経過は、特にI型およびIII型において、上記の治療法によって改善することができます。
