脊髄性筋萎縮症-SMA

定義

脊髄性筋萎縮症（SMA）になる 中枢神経系の神経損傷疾患 （脳と脊髄）と 継承可能です.
その過程で、神経細胞とそれらが支配する筋肉が損傷します。病気は ちょっと珍しい と示しています 大きな変動性。それは成人期と同様に人生の最初の数ヶ月で発生する可能性があります。

基本的に、病気の人がいます 筋肉の衰弱と後退、 これが、この疾患が「筋ジストロフィー「と呼ばれる。

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基本的には 2つの形 区別する、つまり 非近位筋萎縮 そしてその 近位筋萎縮.

近位筋萎縮症の場合、病気は 船体に近い (近位）筋肉グループ、たとえば、太ももの領域と骨盤と股関節の筋肉の領域。

の 非近位筋萎縮症は非常にまれです 通常、最初は足と手の筋肉、または肩と下肢の筋肉に影響を与えます。さらに、さまざまな機能制限に関連するいくつかのまれな形式が知られています。

脊髄性筋萎縮症の種類

の 近位筋萎縮 にいることができます 4つの異なるタイプ 細分化。これらは、病気の発症、筋肉技能の学習、および予想される平均余命の点で異なります。

タイプI（Werdnig-Hoffmann =急性幼児SMA）

SMAのタイプIは はじめに 病気 通常6か月の年齢の前。たとえば、タイプIの子供は自分で頭を抱えることはできません。フリーシッティングは決して学ぶことができず、Todは生後数か月以内に発生する a。急速な死の理由は、感染症や呼吸筋の麻痺である可能性があります。
特徴的な症状 は 顕著な筋力低下, 筋反射の欠如または減少および筋けいれんn。罹患した患者は、優れた精神能力を持っています。

タイプII =中間タイプ=慢性幼児SMA

病気の発症はII型です 生後18ヶ月以内。筋肉の消耗は、タイプIよりもゆっくりと進行します。 自由に座ることを学ぶことができ、自由な歩行は不可能です.

筋肉がかなり短くなることは珍しくありません（拘縮）および脊椎の形状の変化（例：a 側わん症）。あ 成人期まで生き残る 確かに 可能、である必要があります 平均寿命の低下 予想された。

タイプIII =クーゲルベルク–ウェランダー=若年SMA

これは病気が始まる場所です 多くの場合2歳以降。タイプIIIは、かなり穏やかな経過を示します。最初は何よりも 足取りが悪い と 筋肉反射の減少 観察すること。平均余命は少しだけ減ります。

タイプIV =成人SMA

タイプIVが始まる 30歳から そしてここに 歩く能力を得る。病気の経過と進行は非常に変化しやすく、さまざまな筋肉グループに影響を与える可能性があります。平均余命は正常と見なされます。

原因

SMAの主な原因は1つです 脊髄の特定の神経細胞の進行性の損傷と破壊 (運動ニューロン）。これらは筋肉の制御と調節を担っています。したがってできる 脳からの衝動が対応する筋肉に伝わらなくなった なる。
この 衰弱と退行につながる (萎縮）冒された筋肉の。
神経細胞の破壊の理由は変化にあります（突然変異）ゲノム（DNA）における重要な遺伝子（SMN遺伝子）の。通常の状況下では、この遺伝子は神経細胞を損傷から保護することになっている特定のタンパク質を生成します。

脊髄性筋萎縮症は遺伝性ですか？

病気の遺伝は 重要, 変化した遺伝子が両方の遺伝性キャリアにあるかどうか (染色体）が存在するか、または2つの遺伝性保因者の1人の唯一の存在が病気を子孫に伝えるのに十分かどうか多くの人が欠陥のある遺伝子を持っていますが、病気自体の影響を受けていません。遺伝的欠陥は、遺伝性保因者の2番目の完全な遺伝子コピーによって補われます。 病気は、子供が両親から改変された遺伝子を受けたときにのみ現れる.

付随する症状

筋肉の衰弱と劣化に加えて、麻痺（麻痺）、筋緊張の低下と筋力の低下が付随する症状の1つです。頭部の神経（脳神経）も影響を受けると、噛む、飲み込む、話す能力が損なわれます。
束形成、すなわち、筋肉の不随意のけいれんも起こり得る。
同時に、影響を受けた筋肉群に痛みが発生する可能性があります。
呼吸筋が損傷すると、付随する症状として息切れが発生します。通常、視覚や聴覚の問題や精神能力の低下は見られません。

罹患した患者は、脚、体幹および腕の筋肉の衰弱のために、動きの厳しい制限を示します。脊椎の形状の変化は、運動制限にもつながります。

これの他の原因について詳しくは、こちらをご覧ください 全身の筋肉のけいれん

診断

まずは徹底した 身体的および神経学的検査 フォアグラウンドでの患者の。特定の筋肉群の退行と筋肉反射の変化に注意を払いながら、筋力を決定するためにさまざまなテストを実施する必要があります。診断をバックアップするために、さまざまな検査を利用できます。

神経細胞の機能は、 神経伝導速度の測定 チェックされます。の 電気筋活動の決定 筋肉の興奮状態に関する情報を提供できます。特定の血液検査を使用して、遺伝子構成の遺伝的変化を検出できます。筋肉反射は、それぞれの筋肉を刺激することによって引き起こされ、チェックされます。この目的のために、反射ハンマーを使用して、たとえば膝頭の下の領域にある特殊な腱を軽く叩きます。

治療/療法

脊髄性筋萎縮症の治療は 非常に困難で複雑な、そこに 原因となる治療は不可能 です。したがって、焦点は主に1つにあります 以前の筋肉能力の改善と維持。痛みが発生した場合、それは緩和されるべきであり、おそらく特別な方法で 痛みの治療 扱われます。

治療の最大の成功は、 治療の組み合わせ 幅広い分野で。これらには 理学療法、 言語療法 そしてその 痛みの治療。理学療法を通して、筋肉は特定の運動と神経と筋肉の刺激のための装置の使用によって強化することができます。同時に、その目的は持久力を改善することです。スピーチセラピーは子供たちが話すことを学ぶことを奨励しますが、大人もスピーチセラピーの練習から恩恵を受けます。呼吸筋、そしゃくや嚥下の筋肉を対象とした使用法もトレーニングされています。

痛みの治療は、付随する治療法として実施されるべきです。非常に激しい痛みのために できる 薬による治療が必要な場合があります。さらに、痛みのある場合に使用できる特別な呼吸とリラクゼーションのエクササイズが教えられています。すべての形の治療または療法は 定期的かつ一貫して実施 なる。

特に脊椎の領域での手術は、運動性の改善に役立ちます。に 日常生活でのサポート 整形外科用靴、歩行補助器具、立位補助器具、シートシェル、車椅子、階段昇降機などの補助器具を使用できます。

呼吸困難の場合 夜行性かもしれません 換気 フェイスマスク（呼吸マスク）の助けを借りて使用されます。患者にとって役立つ補助器具は 主治医やセラピストとの相談 決定する。

予報

脊髄性筋萎縮症は 硬化しない。予後は疾患の種類によって異なります。さまざまな形態の治療により、病気の進行が遅くなり、生活の質が向上します。現在有効な薬物はありませんが、薬物治療は依然として医学研究の対象です。

平均寿命

平均余命は、重症度、経過、疾患の種類によって異なります。 病気が遅くなるほど、平均余命は長くなります。穏やかなコースで、成人期への人生を達成することができます。モビリティを維持するために、 筋肉と体の一貫した定期的なトレーニング.