出生前検査

出生前診断

出生前診断は拡張出生前診断の一部です。出生前診断は、子供が子宮内で生まれる前の検査と疾患の早期発見です。検査は、胎児自体または母親、たとえば母体の血液に対して行うことができます。これらの検査は、非侵襲的および侵襲的に行うことができます。
非侵襲的処置は危険ではなく、外部で行われます。出生前診断の最も一般的な方法は、妊娠中のさまざまな種類の超音波検査、首の透明度の測定、鼻骨の測定、母親の血液検査です。

侵襲的な診断手順には、主に 穿刺と生検 へその緒、胎盤、 羊水の検査 胎児の。これらのスクリーニング方法のいくつかは妊娠中の通常の日常検査であり、他の方法は胎児の病気の合理的な疑いがある場合に追加で実行できます。

ほとんどの検査は、妊娠3か月目の終了後にのみ行うことができます。今日私たちが知る限り、非侵襲的な処置をした子供にはリスクはありません。侵襲的方法は、流産を含む軽度の合併症を低リスクとして伴います。

トピックの詳細については、こちらをご覧ください。 妊娠検診

出生前診断の長所と短所

出生前診断、特に出生前診断は、特定の疾患の検出と妊娠の終了などの結果として生じる決定が倫理的な問題を提起するため、西側世界の大部分で論争の的になっています。テストは、うまく治療でき、そうでなければ深刻な健康問題につながる病気を特定するのに常に役立ちます。これらには特に 子供の奇形すぐに、または出産後に修正できます。また 代謝性疾患 標的療法でスムーズに実行できますが、治療せずに放置すると深刻な損傷を引き起こす可能性があります。

しかし、出生前検査の助けを借りて、多数の 障害 胎児の健康を直接危険にさらすことはありませんが、両親と子供の命を医学的にも個人的にも非常に制限します。最も顕著な例は 21トリソミー（ダウン症）.

必然的に、出生前検査の範囲が広いため、意識的に開始された中絶の率も高くなります。胎児の診断は、主に遺伝性疾患の可能性が高い妊婦にも提供されます。特に家族の深刻な遺伝病の場合は、胎児が影響を受けた遺伝子を受け継いでいるかどうかを事前に判断することができます。現在、1,000以上の遺伝性疾患の検査手順が利用可能です。

親と子のテスト結果の結果

出生前検査の可能性は、心理的にストレスの多い質問で妊娠中の親に直面することがあります。現在、多くのことが可能ですが、すべてが理にかなっているわけではありません。 2010年以降、出産前検査を実施する前と検査結果を受け取った後、 医師からの集中的なアドバイス 実行されます。

可能な出生前検査の実施は、両親のペアごとに、まったく治療をしないことから、 妊娠中絶 何でも可能です。したがって、医師の診察は常に 奇形や病気の一般的なリスク 問題となる病気と、その病気がもたらす可能性のある影響があります。さらに、医師は、加齢に関連する、または遺伝的な損傷に関して、両親を含む個々のリスクを説明する必要があります。次に、出生前診断、それらが持つ可能性と限界、それらが伴うリスク、および可能な診断の選択肢について話し合う必要があります。

多くの親は、病気の可能性について知っている、または知らないことの心理的影響を認識していません。出生前診断に同意する前に、胎児の病気、とりわけ何を知りたいのかを明確にすることが重要です。 結果 それから個別に描かれます。一般的な「知らない権利」があるため、提供されたテストを拒否する権利、またはすでに行われた診断について知らされない権利があります。 出生前検査の結果は指示になりません。これは、病気が中絶につながるとは限らないことを意味します。多くのカップルも心理社会的カウンセリングを利用しています。法的にも祀られている 少なくとも3日間の検討期間結果を報告した後に表示されます。医学的適応がある場合でも、妊娠後期であっても中絶を行うことは法律で合法です。

コストとコストの想定

通常の妊娠の定期検査の一環として、3つの超音波検査を含むいくつかの検査が行われます。健康保険会社は通常、通常の妊娠に関連するすべての費用を支払います。
これらには以下が含まれます：

• 定期健診 妊娠中の女性の（3超音波検査、血液検査 HIV, クラミジア, B型肝炎。 およびその他の病原体; また見なさい： 妊娠検診)
• の 出産中の入院
• 同様に 出産準備コース

ルーチンの手順を超える出生前診断は、親自身が行う必要があります。トキソプラズマ症や水痘などの他の潜在的な病原体の血液検査も推奨されます。この目的のために、価格が異なる他の超音波方法を使用することができます。カラードップラー超音波の費用は約50ユーロですが、4D超音波の費用は最大で250ユーロです。健康保険会社は、緊急の医学的適応がある場合にのみ、追加の出生前診断サービスを提供します。健康保険会社はまた、医学的適応に基づいて行われる妊娠中絶の費用を負担します。

に 35歳以上の妊婦、侵襲的な対策も健康保険によって支払われます。 子供の奇形や病気のリスクは年齢とともに増加します、特に トリソミー （2つではなく3つの染色体が存在します）。の 羊水穿刺（羊水検査） そしてその 絨毛膜絨毛サンプリング （胎盤組織の検査）は35歳以上の健康保険会社が対象です。

21トリソミーのテスト

数年間は 血液検査 を決定するための標準的な手順 トリソミー21 したがって、胎児のダウン症。シンプルな方法で非侵襲的な方法です 母親から採血。以前は、羊水検査または絨毛膜絨毛生検によってのみトリソミーを決定することが可能でした。ただし、どちらの手順でも不要な流産のリスクは低くなります。

出生前検査自体はまだ支払われなければならない。費用は主に約500ユーロで、現在これらは健康保険の対象ではありません。テストは 妊娠11週目から 実行できますが、結果は後の時点でさらに確実になります。研究室に提出してから、結果が出るまでに通常2週間ほどかかります。妊娠が進むにつれて、母体の血液には子供のDNAの部分、つまり染色体異常が認められる遺伝物質がますます多く含まれています。 トリソミーの結果が肯定的である場合、侵襲的な手順の1つを実行して確認する必要があります。

以前の超音波検査は21トリソミーの存在を示唆している可能性があります。幼児期の発達における個々の兆候はすでに染色体異常を示している可能性があります。ダウン症候群の胎児では、 首の厚さの増加、a 鼻軟骨の変化 または 早期発見された心臓の欠陥 しるしになります。 ただし、超音波では診断できません。

出生前診断にはどのようなものがありますか？

妊娠中の女性は現在、3つの出生前検査のいずれかを選択できます。

1.パノラマテスト

パノラマテストは、決定に使用できる3つのテスト方法の1つです。 トリソミー （染色体数の不規則性）母性血を介して。これは 妊娠11週後に採血。パノラマテストには、 トリソミー21 他の染色体異常も検査されます。だから一つにもなる トリソミー18 と トリソミー13 パノラマテストで見つかりました。どちらのトリソミーも21トリソミーよりもはるかに深刻な臨床像を表します。18トリソミーの生存率は平均6日間で、13トリソミーの生存率は1年未満です。ただし、どちらの染色体異常もダウン症候群よりもまれです。

パノラマテストの製造元は、トリソミーのリスクを99％の確率で判断できると述べています。パノラマテスト自体はたったの399ユーロですが、付随する試験では約550ユーロかかります。

この出生前検査は、双子の妊娠の場合には実行できません。母体血中の子供のDNA含有量が評価されます;複数の妊娠の場合、それらを区別することは困難です。費用は、たとえば35歳以上の妊娠の場合など、医学的に重大なリスクがある場合にのみ、健康保険会社が負担します。

2.ハーモニーテスト

ハーモニーテストは、特に徹底的に科学的に調査されたテストです。最近の研究によると、ハーモニーテストは21トリソミー疾患の約99.5％を検出します。 21トリソミーのスクリーニングに加えて、他の疾患もリクエストに応じて決定することができます。 18トリソミーと13トリソミーに加えて、これには、胎児の性別、ターナー症候群やクラインフェルター症候群などのXまたはY染色体固有の障害も含まれます。

21トリソミーのテストの費用は€399です。しかし、ハーモニーテストも信頼できる診断ツールではなく、出生前テストが陽性である場合、診断を確認するために常に胎盤生検を実施する必要があります。

3.出生前検査

出生前は、13、18、21トリソミーに加えて、他の染色体異常を発見するオプションもあります。メーカーは、21トリソミーのスクリーニングで99.8％の確実性で宣伝しています。ただし、まれなエラーを完全に排除することはできません。プレナテストのテスト結果は、約4〜6日後に利用できるため、他のテスト方法よりも優れています。

製造業者は、試験の範囲に応じて、出産前検査の費用を€350〜€500に指定しています。通常、出生前診療費は患者自身が支払う必要がありますが、多くの場合、健康保険会社はすでに費用を払い戻しています。特に、リスクの高い妊娠や以前の検査からの疑いがある場合。