フェニルケトン尿症
定義-フェニルケトン尿症とは何ですか？
フェニルケトン尿症は、アミノ酸フェニルアラニンの分解の低下で表される遺伝性疾患です。病気について潜行性があるのは、それが存在する場合、それが誕生以来存在しており、したがって蓄積につながることです（累積）アミノ酸が先導する。
生後3か月頃から、それは非常に高い濃度で存在し、子供の精神発達に毒性を及ぼします。この疾患は、変換を妨げる酵素欠損に基づいており、フェニルアラニンの分解も引き起こしています。とにかくアミノ酸を排泄するために、体内の他の様々な物質と結合しています。これらの化合物の排泄は、特別な不快な臭いをもたらします。
フェニルケトン尿症の原因
フェニルケトン尿症は、2つの酵素欠損によって引き起こされます。酵素の「青写真」を持つ遺伝子は、12番目の染色体にあります。これまでに、この遺伝子の数百の突然変異が病気を引き起こすことが知られています。
変異の程度によっては、一部の酵素が正しく機能することがあります。酵素欠乏症の程度に応じて、必須アミノ酸であるフェニルアラニンの分解が減少するか、存在しなくなります。正常値と比較して、血中濃度は10〜20倍高くなる可能性があります。頻度は民族グループによって異なり、ドイツではおよそ1万人に1人の子供に見られます。
フェニルアラニンの蓄積は、その後、子供や赤ちゃんの神経系に回復不能な損傷をもたらします。病気が時間内に気付かれない場合、子供は精神遅滞（精神的および身体的発達の遅延）を経験し、フェニルアラニンレベルが正常レベルに低下するまで悪化します。
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フェニルケトン尿症はどのように遺伝しますか？
フェニルケトン尿症（PKU）の臨床像の遺伝は常染色体劣性遺伝パターンに従います。染色体対の両方の染色体は、病気が症候性になるために影響を受けなければなりません。影響を受ける遺伝子、いわゆるPAH遺伝子は、12番目の染色体にあります。フェニルケトン尿症のさまざまな形を引き起こす可能性がある数百種類の変異が現在知られています。
形態は酵素の残存活性が異なります。これは、フェニルアラニンの特定の残留量がまだ変換できることを意味します。影響を受ける人々のほとんどはそこにいます ヘテロ接合 （混合）。簡単に言えば、これはすべての細胞が罹患した遺伝子を持っているわけではないことを意味します。影響を受けた人々のごく一部のみが、すべての染色体の遺伝的欠陥を知っています。変異の種類にも地域差があります。異なる変異バリアントは、特定の地域/地域で異なって発生します。
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フェニルケトン尿症はどのくらい一般的ですか？
世界的には、集団内の病気の発生率に関して認識可能な違いもあります。
スカンジナビアとアジアの国々では、約100,000人にフェニルケトン尿症（PKU）の影響がありますが、たとえばバルカン諸国では最大で1：5000の頻度が見られます。
ドイツ語圏の国では、フェニルケトン尿症の頻度は約1：10,000です。
フェニルケトン尿症の診断
標準的な診断は2つの異なる方法で行われます。1つは欠陥酵素の検出、もう1つは血中のフェニルアラニン濃度の大幅な増加の検出です。
タンデム質量分析として知られている最初の方法は、新生児スクリーニングの一部であり、ペニルアラニンを消費する必要がない欠陥を示します。タンデム質量分析を使用すると、20を超える他の疾患を非常に確実に診断できます。
2番目の方法は、ガスリーテスト（ヒールテストとも呼ばれます）です。ただし、前提条件は、子供がフェニルアラニンをすでに母乳などで摂取していることです。テスト中、U2の一部として一部の血液が子供のかかとから採取され、フェニルアラニン含有量が検査されます。
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フェニルケトン尿症はこれらの症状によって認識されます
フェニルケトン尿症の症状は、酵素の残存活性の程度に大きく依存します。機能している酵素の特定のパーセンテージがまだある場合、病気は顕著な本格的なフェニルケトン尿症の場合ほど顕著ではありません。
早い段階で顕著になる典型的な症状は、影響を受けた子供の尿の強い独特のにおいと、それが進行するにつれて子供たちの精神的および精神運動の発育不全です。病気が早期に検出および治療されない場合、脳の発達に永久的な損傷が発生します。最悪の場合、知能指数を持つ子供は50 IQポイント未満にとどまることができます。
さらに、フェニルケトン尿症は運動障害を引き起こす可能性があります。パーキンソン病の場合のように、重要なシグナル伝達物質であるドーパミンが欠落しています。いわゆるパーキンソン病と呼ばれるこの状況で話すのはそのためです。
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さらに、フェニルケトン尿症の子供は、色素メラニンの生成も損なわれているため、通常、ブロンドの髪と青い目をしています。
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フェニルケトン尿症の治療
フェニルケトン尿症の治療に関連する良い知らせは、治療を早期に開始すれば、精神発達不全の症状を完全に防ぐことができるということです。治療の基本的なビルディングブロックは、フェニルアラニンの少ない食事で、フェニルアラニンの過剰な蓄積を防ぎます。診断が遅れて治療が開始されるのが遅いほど、結果として生じる精神遅滞（発達不良）は大きくなります。
疾患がフェニルケトン尿症の全体像ではなく、酵素活性が低下した形態である場合、いわゆる補充療法も実施できます。影響を受ける人には、分子テトラヒドロビオプテリンが供給されます。これは、フェニルアラニンの変換で体をサポートします。治療の成功の尺度は、フェニルアラニンの血中濃度です。フェニルケトン尿症の人では、2〜4 mg / dLの範囲に保つ必要があります。
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低フェニルアラニン食とは何ですか？
すでに述べたように、低フェニルアラニン食はフェニルケトン尿症の治療の要です。フェニルアラニンは必須アミノ酸であるため、完全に回避することはできません。これは、通常の母乳にはフェニルアラニンが多すぎるため、乳幼児には特別な乳児用乳が必要であることを意味します。
子供の正常な精神的発達を確実にするために、少なくとも14歳まで食事を続けることをお勧めします。フェニルアラニンはほとんどすべての動物性タンパク質に含まれているため、影響を受ける人には低肉から肉を含まない食事をお勧めします。
予測とフェニルケトン尿症の平均余命
罹患した人の平均余命は、一方では存在するフェニルケトン尿症のタイプに依存し、他方では疾患が診断される時間に依存します。
通常の年齢はフェニルケトン尿症の正常な変異型でも可能ですが、たとえば、けいれんの可能性が大幅に増加することで、より致命的な結果につながる可能性がある、疾患のまれな変異型があります。
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しかしながら、フェニルケトン尿症の正常な変異体では、年齢はせいぜいわずかに影響を受けるだけです。ただし、診断の時期と治療の開始により、病人の精神障害の程度が決まります。したがって、メンタルインテリジェンスは平均余命に最大の間接的な影響を与えます。
フェニルケトン尿症の進行
病気の経過もまた、病気の形態および診断の時間または治療の開始に応じて平均余命がそうであるように、さらに変化します。
新生児検診やU2で診断され、低フェニルアラニン食を厳守し、必要に応じて代替療法を実施すれば、ほとんど発症しません。
さらに、最悪の場合でも病気が軽度であるため、影響を受けた酵素の活性がまだ残っている人には利点があります。
しかし、診断が遅れると、不可逆的な精神障害が予想され、それは一生続きます。
それにもかかわらず、フェニルケトン尿症は西欧諸国では早死を意味する疾患ではなく、通常の平均余命です。
治療法はありますか？
それは遺伝性疾患であるため、病気からの完全な治癒は不可能です。最大の治療法は、フェニルアラニンの少ない食事で、症状が軽減されます。
病気が早期に認識されて治療される場合、異常はほとんどありません。しかし、独特の尿のにおいや、過度に高いフェニルアラニンレベルの細胞毒性効果は、食事を避けるとすぐに何度も発生します。しかし、この病気は劣性遺伝するため、この病気が伝わる可能性は低いです。
