顔面肩甲上腕筋ジストロフィー（FSHD）

同義語

顔面肩甲上腕筋ジストロフィー、FSHMD、Landouzy-Dejerine筋ジストロフィー;

英語。：FSHジストロフィー、顔面肩甲上腕骨（筋）ジストロフィー。

前書き

の 顔面肩甲上腕筋ジストロフィー、頻繁に FSHD 省略形は遺伝性筋肉消耗の3番目に一般的な形式です。この名前は、初期段階で特に深刻な影響を受ける筋肉の部分を表しています。

• 面 (緯度相)
• 肩部 (緯度。 肩甲骨 =肩甲骨）
• 上腕 (緯度上腕骨).

ただし、病気が進行するにつれて、他の筋肉の部分（脚、骨盤、および体幹の筋肉）はますます弱くなります。最初の症状は通常、思春期と成人初期に現れ、体の両半分の個々の筋肉グループは、しばしば異なる程度で影響を受けます。病気は一般的に比較的ゆっくりと進行しますが、症状の重症度は個人間で大きく異なります。顔面肩甲上腕骨の遺伝的基礎 筋ジストロフィー 既知ですが、病気の正確なメカニズムはこれまで段階的に研究されてきました。現在、この疾患の原因療法はありませんが、心筋は通常影響を受けないため、患者は通常、平均余命があります。

定義

の FSHD の病気です 筋ジストロフィー顔の初期の支配的な蔓延によって特徴付けられる、 肩帯-上腕の筋肉。病気は彼らだけに影響を与える 骨格筋、しかし、心筋は免れる。一方、FSHDのさまざまなサブタイプは、主に人間の遺伝的手法によって区別できます。この記事では、最も一般的なタイプである「クラシック「FSHD1A。

疫学

fazioskapulohumerale 筋ジストロフィー 約の頻度で発生します。 1:20000 男女ともに同じように一般的であり、3番目に最も一般的な筋ジストロフィーになります。病気は 常染色体優性 継承、d。 H.影響を受けた人々の子供たちが病気を発症する50％のリスクを彼ら自身が持っていること。それにもかかわらず、原因は不明ですが、男性は女性よりも臨床的に深刻な影響を受けることが多く、早期に診断されます。

根本的な原因

「の原因としてクラシック「FSHDは遺伝物質の小さな断片の損失に基づいていました 染色体4 検出されました。これはおそらく、隣接する遺伝子領域の誤った方向の活動につながります。病気の正確なメカニズム FSHD は最終的には不明確ですが、いくつかの遺伝子のそのような調節不全が役割を果たすのではないかと考えられています 筋肉代謝 再生すると、筋肉の再生能力が低下し、最終的には筋肉組織の喪失につながります。

鑑別診断

筋肉や筋肉の病気が主に考慮されます 神経系：特定の筋肉領域を提供する神経の（部分的な）障害、たとえば外傷によるもの、または運動能力の原因となる脳領域の障害（たとえばBの一部として 脳卒中 この筋肉領域の（部分的な）機能喪失にも表れます。個々の患者の経過に大きな違いがあるため、さまざまな疾患が問題になり、臨床的には FSHD 似ています。それを他の筋疾患と区別することは必ずしも簡単ではありません、特に影響を受ける人々の症状が古典的な絵と異なる場合は特にそうです」模倣肩腕弱点「違います。

症状

ほとんどの患者は、特に影響を受ける肩、上腕、顔の筋肉の脱力が原因で、思春期または成人初期に臨床的に目立ちます。これらには、腕を水平より上に持ち上げることの困難さ、頭上式の作業をするときの不快感が含まれる場合があります（壁紙, 櫛）、垂れた肩または同様の悪い姿勢。体の2つの半分の間の衰弱の程度の違いは、比較的特徴的です。の弱点 顔の筋肉 これにより、「無表情」または「不機嫌」な顔の表情、非対称の表情、目を完全に閉じることが困難になる、または口の隅が垂れ下がって唾液が口から流れ出すなど、影響を受ける人が現れる可能性があります。次のコースで体幹と股関節の筋肉が影響を受けると、患者は横になった状態から起き上がることが困難になり、階段を上るとき、下肢の筋肉への攻撃は足首の筋肉の弱さで表され、頻繁につまずきます。全体として、疾患はゆっくりと進行しており、全体としては経過が1つです FSHD 個々の患者間で非常に異なります。一部の患者は老齢期にほとんど制限を経験しませんが、一方、罹患した患者の約10〜20％は、病気の後の経過で車椅子に依存しています。ただし、この疾患は骨格筋にのみ影響を与えるため、平均余命は制限されません。場合によっては、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーが小児期に始まる可能性があります。ここでは、筋肉の消耗がより早く起こり、全体的な予後が悪くなります。

接続があるようです FSHD 聴覚障害（高音難聴）と網膜の変化を伴うが、その臨床的重要性は軽微であると評価される。

診断

すべての遺伝病と同様に、家族の病歴を確認することは非常に重要です。ここでは、遺伝性疾患とその遺伝様式の明確な兆候が見られます。まれなケースでのみFSHDが自然発生します;通常、患者の家族には他の罹患者がいます。

臨床検査は、筋肉の関与の典型的なパターンを示す可能性があり、これと家族における他の病気の症例の存在は、通常、臨床的対角性の確立を可能にします。 EMG（筋電図）は、筋肉内の電気的活動を記録し、原因となる筋肉の変化から原因となる筋肉（内因性）疾患を特定するのに役立ちます。 B.神経損傷を区別するため。人間の遺伝学の点では、第4染色体の遺伝子配列の欠如は血液検査で証明できます。このような検査は、大規模なクリニックの専門の人間の遺伝子センターで行われます。 B.症状がまったくない場合にも発生するが、家族で病気の症例が知られている（ "予測診断"）。このような予測診断は、患者のキャリア計画に役立ちますが、心理的な負担にもなります。

いくつかのケースでは、対応する臨床像にもかかわらず、第4染色体の遺伝子配列の典型的な変化を検出できません。これらはFSHDのサブタイプである可能性があります（ "非定型FSHD“).

治療

現在、原因療法はありません 顔面肩甲上腕筋ジストロフィー。での数多くの試み 喘息薬 筋肉代謝にも影響を与えるアルブテロールは、満足のいくものではありませんでした。 降圧薬 ジルチアゼムは当初、小規模な臨床試験で反駁されました。多くの遺伝性疾患と同様に、研究者と影響を受ける人々の希望は、最終的には将来の遺伝子治療にかかっています。

したがって、 保存療法 高い優先度： 理学療法 影響を受ける人の最大限の可動性を維持し、悪い姿勢を防ぐために使用されます。

特定の状況下では、不適切な姿勢を矯正するために外科的処置を使用できますが、慎重に検討する必要があります。

身体の利点 トレーニング 過度の使用による影響を受けた筋肉への損傷がありそうであるので、長い間論争がないわけではありませんでした。ただし、当面の間は、特にプラスの効果があるため、影響を受ける人は軽く運動することをお勧めします 心臓血管系 そして 免疫系.

自助グループに参加することで、患者が病気に対処し、経験を共有し、筋肉障害のある経験豊富なセラピストからアドレスを得ることができます。

予報

病気は専ら 骨格筋 影響を受ける場合、影響を受ける人々の平均余命は通常制限されません。疾患の進行が比較的遅いため、患者は長期間、良好な生活の質を維持します。病気の経過は個々の患者によって大きく異なります。個々の患者はほとんど無症候性で高齢になりますが、大多数の患者は、日常生活や病気の進行に伴う仕事での能力に大きな制限があります。