染色体変異

定義-染色体突然変異とは何ですか？

人間のゲノム、すなわち遺伝子の全体は、染色体に分けられます。染色体は非常に長いDNA鎖で、細胞核分裂の中期で互いに区別できます。遺伝子は染色体上に一定の順序で配置されています。

染色体変異では、染色体への比較的大きな損傷によって引き起こされる、このシーケンスに微視的に見える変化があります。このタイプの損傷のさまざまな形式を区別できます。一部のフォームは検出されませんが、他のフォームは深刻な臨床像を引き起こします。どの疾患が発症するかは、損傷のタイプとそれが存在する染色体によって異なります。

原因-なぜ発生するのですか？

染色体変異は、「de novo」で発生した変異の影響を受けた人々の半分で発生します。デノボとは、突然変異が親の生殖細胞、すなわち卵細胞または精子細胞にのみ生じたことを意味します。

特定の毒は染色体変異を引き起こす可能性があります。これらのいわゆる染色体異常誘発物質は染色体を破壊させ、染色体変異のさまざまな形を引き起こします。

人間には2つのタイプの染色体があります。1つは母性、もう1つは父性です。生殖細胞が形成されると、母方と父方の遺伝子構成が混同されます。このプロセスは「クロスオーバー」と呼ばれます。

通常、同じタイプの染色体の間でのみ混合があります。染色体突然変異の場合、この交差は誤りです。染色体の一部が別のタイプの染色体に組み込まれていることが起こります。さらに、染色体部分を上下逆に組み込むこともできます。ただし、生殖細胞の染色体の一部が完全に失われることもあります。

どのようにして染色体変異を認識しますか？

奇形や精神遅滞がある場合は、染色体分析を行って遺伝的原因を確認できます。染色体分析を行うには、染色体を調べるために人から細胞を採取します。

リンパ球、すなわち血液中を循環する免疫防御の細胞は、分析に最も頻繁に使用されます。しかしながら、原則として、細胞核を有するすべての細胞を使用することができる。

染色体変異は変化と関連しており、その一部は光学顕微鏡で見ることができます。異なる染色体は非常に特定の形をしています。

また、染色体を染色するための特殊な手法を採用しています。この着色中にいわゆるバンドが発生します。特定のバンドを識別することにより、23の染色体ペアのどれであるかを判別できます。このバンディング技術は、それぞれの染色体の変化を検出するためにも使用できます。

どの染色体変異がありますか？

染色体突然変異の場合、異なる形の突然変異が区別されます。

染色体の一部は欠失で失われました。影響を受けた染色体は対応する点で短くなります。削除の場合は遺伝子が失われ、部位によって効果が異なります。

削除とは対照的に、挿入には別の染色体への染色体セグメントの挿入が含まれます。セグメントが別の細胞核に由来する場合、このセグメントの遺伝子は複製されます。遺伝子産物の過剰生産があるかもしれません。

反転では、セクションは正しい染色体にありますが、逆の順序です。

染色体の一部が複製されている重複もあります。

最も重要な染色体変異は転座です。ここでは、2つの異なる染色体の染色体部分が場所を交換しています。この交換が遺伝子の喪失を伴わない場合、1つは バランスのとれた 転座。バランスのとれた転座の保因者は通常、異常を示しませんが、流産がより頻繁になります。さらに、子孫はしばしば保因者です より不均衡な 転座。これらでは、遺伝物質が失われ、子孫が制限されます。

• 突然変異以外にどのようなDNAの変化が見られるかを以下で調べてください。 エピジェネティクス

相互転座とは何ですか？

相互転座では、2つの異なる染色体の一部がそれらの間で交換されます。相互転座では、細胞内の遺伝物質の総含有量が同じままであることが重要です。

しかし、影響を受ける人は生殖細胞の形成に問題があります。発生中の生殖細胞に染色体があり、その一部が交換されている場合、この細胞は生存できません。

ただし、片が交換された2つの染色体が最終的に生殖細胞になる場合もあります。次に、正常な染色体だけが、形成される他の生殖細胞に行き着きます。これが事実である場合、生殖細胞の半分だけが生きることができません。残りの半分には、正常な染色体のセットが含まれています。

相互転移は、さまざまな遺伝性疾患を引き起こす可能性があります。その前の1つは、たとえば、慢性骨髄性白血病で、多数のフィラデルフィア染色体が検出されます。

猫の叫び症候群

猫の悲鳴症候群、またはクリデュシャット症候群は、幼児が非常に高く叫び、猫のように鳴くため、そのように呼ばれます。これらの高音は、喉頭の奇形によって引き起こされます。猫の鳴き声症候群の原因は、第5染色体の短腕の欠損です。

影響を受けた人々はひどく遅れ、精神障害者です。しかし、知的障害は非常に変わりやすいです。彼らは頭が小さく、成長が妨げられています。他の物理的な奇形もあります。内臓の変化は非常にまれです。したがって、平均余命は大幅に制限されません。

この件について詳しくは、次をご覧ください。 猫の叫び症候群

染色体異常とは何ですか？

染色体異常は、光学顕微鏡で見ることができる染色体の変化です。対照的に、遺伝子変異があり、これらの変化ははるかに小さく、より正確な遺伝子診断によってのみ認識できます。

染色体異常は2つの形態に分けることができます。構造的および数値的な異常があります。構造異常はこの章で説明されており、染色体変異とも呼ばれます。彼らは染色体自体の変化を伴います。

数値の異常は、染色体の数が正しくないことを意味します。正常なヒトの核型、つまり染色体の数は、男性で46、XY、女性で46、XXです。染色体が重複していることに注意する必要がありますが、男性の性染色体は例外で、男性と女性のゲノムの唯一の違いを表す性染色体は文字で示されます。

数値の異常では、染色体がより頻繁に現れるか、存在しないことがあります。最もよく知られている例はダウン症候群、21トリソミーです。この名前は、21番目の染色体が2回ではなく3回存在していることを示しています。人の核型は、男性の場合47、XY + 21、女性の場合47、XX + 21のようになります。

染色体の欠如の例は、ターナー症候群またはXモノソミーです。この場合、X染色体が欠落し、核型45、X0になります。影響を受けるのは、特定の身体異常のある女性です。

このトピックの詳細については、染色体異常-何ですか？

クラインフェルター症候群

クラインフェルター症候群は染色体変異ではありません。染色体変異は構造の変化を伴います。間違った数の染色体がクラインフェルター症候群に存在します。この変化は数値染色体異常と呼ばれます。

男性のみがクラインフェルター症候群の影響を受けます。通常、他の44の染色体に加えて、男性は（22の染色体、それぞれ2つのコピー）、1つのX染色体と1つのY染色体。クラインフェルター症候群では、1つのX染色体が多すぎます。

この変化は、性器に最も大きな影響を与えます。影響を受ける人々は小さな睾丸を持ち、ほとんどの場合、機能している精子の産生はなく、睾丸によるテストステロン産生は限られています。

クラインフェルター症候群は、不妊治療の相談の中でのみ発見されることがよくあります。影響を受ける人の大多数では、検出されません。乳房の発達は思春期に発生する可能性があり、体毛は通常、ごくわずかです。しかし、影響を受ける人々は彼らの知性に制限されていません。

このトピックの詳細は、次の場所にあります。 クラインフェルター症候群

点突然変異とは何ですか？

点突然変異は、DNAの形で存在する遺伝子の突然変異です。 DNAは4つの異なるヌクレオチドで構成されています。点突然変異の場合、あるヌクレオチドが別のヌクレオチドに交換されます。遺伝子のDNAは複雑なプロセスで読み取られます。このプロセスの最終製品はタンパク質です。

どのタンパク質が生成されるかは、基本的にヌクレオチドの配列によって決まります。 3つの連続したヌクレオチドにより、生成されるタンパク質鎖にどのアミノ酸が結合するかが決まります。次に、多数のアミノ酸の融合がタンパク質になります。

しかし、あるヌクレオチドが別のヌクレオチドに置き換えられた場合、別のアミノ酸がタンパク質に組み込まれる可能性があります。結果は、いわゆるミスセンス変異です。結果として得られるタンパク質は、アミノ酸を置き換えることで完全に機能し続けることも、その機能を失うこともあります。

別の可能性は、いわゆる終止コドンを組み込むことである。このような変異はナンセンス変異と呼ばれています。終止コドンはタンパク質の終わりを示します。間違った場所に挿入すると、タンパク質は不完全になります。

これらの形態の点突然変異では、読み取られるヌクレオチドの数は同じままです。点変異の前後に正しいアミノ酸が組み込まれています。したがって、「リーディンググリッド」は保持されます。ヌクレオチドが組み込まれている、または削除されている変異、すなわち挿入または削除は、より深刻です。この変異により、欠損または組み込みのヌクレオチドの後に、他の3つのヌクレオチドが結合されます。つまり、異なるアミノ酸が組み込まれ、完全に異なるタンパク質が作成されます。

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嚢胞性線維症

嚢胞性線維症は、塩素イオンチャネルの変異に起因する疾患です。これらのチャネルは、体内での粘液の形成に重要です。水は塩化物に続いて脱出して粘液を薄くする可能性があるためです。

すべての臓器系がこの疾患の影響を受けますが、肺は前景にあります。粘液性粘液のため、肺は自己洗浄機能を実行できません。

薄い液体の粘液は、肺から病原菌や他の物質を取り除くための前提条件です。洗浄の欠如は肺炎の増加につながります。これが、影響を受ける人々の寿命が大幅に短くなっている理由の1つです。

チャンネルの変異は遺伝子変異によるものです。これは、遺伝子内のDNAのコンポーネントのシーケンスが変更されたことを意味します。突然変異は染色体突然変異よりはるかに小さいですが、非常に深刻な結果を伴います。何百もの異なる遺伝子の変異が知られており、そのすべてがチャネルの機能不全につながります。

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