嚢胞性線維症の原因

嚢胞性線維症の遺伝子変異

嚢胞性線維症（また：嚢胞性線維症、CF）は1つです 不治の代謝性疾患。彼女は 遺伝的 その病気 常染色体劣性 継承が続きます。すべての人は2組の染色体を持ち（1つは父親から、もう1つは母親から）、遺伝子が分布しています。つまり、各プロパティに2つの遺伝子があります。

常染色体劣性は、両方の遺伝子が嚢胞性線維症の欠陥を示す場合にのみ病気が現れることを意味します。したがって、父親と母親の両方が病気の遺伝子の保因者であり、それを子供に伝えていたに違いありません。突然変異した遺伝子を1つだけ持っている人たちは病気ではありませんが、子供たちに病気を伝えることができます。

嚢胞性線維症では、これはいわゆる CFTR遺伝子 変更（変異） 7番染色体 位置しています。特定の変化によって嚢胞性線維症を引き起こす可能性のある1000を超える突然変異がすでに証明されていますが、最も一般的なのは突然変異です。 ？F508どこアミノ酸 フェニルアラニン 遺伝子にはない。これが病気の約70％を占めています。

CFTR遺伝子は1つをコードします 塩化物チャンネル。遺伝的欠陥の結果として、これらの塩化物チャネルは体内でのみ誤って生成され、チャネルの機能に深刻な影響を与えます。それらは様々な器官の細胞膜に位置し、通常は塩化物イオンを透過し、 流体内容 分泌物はさまざまな組織からのものです。嚢胞性線維症患者に組み込まれた塩素チャンネルはもはや適切に機能しないため、分泌物は体液で十分に濃縮されず、形成されます タフ, 厚い分泌物.

特に影響を受ける臓器は 膵臓 そしてその 肺、ただしCFTRチャネルも 小腸、 の中に 胆道、 汗-そして 性腺。粘性のある分泌物は流速を遅くするため、例えば、肺の気管支が詰まったり、腺の管を詰まらせたりします。その結果、臓器は機能が大幅に制限され、また時々より影響を受けやすくなります 感染症。これは最終的に、嚢胞性線維症の非常に異なる症状を引き起こします。