トリソミー18

定義

エドワーズ症候群としても知られる18トリソミーは、深刻な遺伝子変異です。染色体18は、通常の2つではなく、体細胞で3回発生します。
ダウン症候群としても知られる21トリソミーの後、18トリソミーは2番目に多い発生です。平均して、6,000人に1人の割合で出生します。

エドワーズ症候群は、症状が重く、予後が非常に悪い症候群です。
罹患した胎児の約90％は出産前に死亡します。

原因

トリソミー18は、染色体18が体の細胞に欠損している、いわゆる染色体異常です。
通常、体内のすべての細胞には23対の染色体があり、それぞれに2つの染色体があります-染色体の二重セットとも呼ばれます。
染色体の1つは父親から、もう1つは母親からのものです。
これは、卵細胞と精子細胞がそれぞれいわゆる染色体の半分セットしかないという事実によるものです。
2つの細胞が融合する場合、23の染色体はそれぞれ2回存在します。

このプロセスで3番目の18番目の染色体につながるエラーが表示されるいくつかの方法があります。
たとえば、母親の卵細胞の発生中に、染色体の誤った分裂がすでに起こっている可能性があります。
しかし、父親の精子細胞の発生に誤りがあったことも考えられます。
ただし、エラーは、精子と卵子の細胞がさらなる細胞分裂と融合した後にのみ発生することもあります。

トリソミーにつながるエラーがいつ発生したかに応じて、18トリソミーには、フリートリソミー、モザイクトリソミー、転座トリソミーの3種類があります。

18トリソミーの可能性は、妊娠中の母親の年齢とともに増加します。ただし、若い母親は18トリソミーの子供を持つこともできます。母親の年齢は危険因子として評価されるべきであり、絶対的にトリソミーと関連づけられるべきではありません。

診断

担当の婦人科医が超音波検査中に胎児の典型的な異常に気づいた場合、これらの変化は18トリソミーを疑うために使用できます。
その後、母親に対して血液検査を行うことができます。
母親の特定の血液値が上昇している場合、これは染色体異常の可能性が高いことを示している可能性があります。

最近では、母親の血液にも子供のDNAの断片が見つかるため、母親の血液検査を使用してトリソミーの特定の分析を行うこともできます。利用可能な3つのテストがあります：パノラマテスト、調和テストまたは出生前テスト。それにもかかわらず、母親の血液に基づいたトリソミー検出は100％の確実性を提供しないと言わなければなりません。テストは、偽陰性と偽陽性の両方が可能です。

したがって、信頼できる診断を行うためには、侵襲的な検査が必要です。
ただし、これらの検査のリスクを過小評価してはならず、最悪の場合、流産につながる可能性があります。トリソミーの可能性について実験室で子供の細胞を検査するために、母のケーキまたは羊水から組織サンプルを採取します。

• 診断オプションの詳細については、次をご覧ください。 出生前検査

私はこれらの症状によって18トリソミーを認識しています

エドワーズ症候群は、多様な奇形と障害の複合体を特徴としています。これらは重症度が異なる場合があり、すべての罹患した乳児ですべてが発生する必要はありません。

指のいわゆる屈曲拘縮は典型的です：指は曲げられ、けいれん的に保持されます。小指と人差し指は中指と薬指の上に窮屈です。
典型的なのは、新生児の小さいサイズと低出生体重、ならびに頭と顔の領域の奇形です。
これには、次の異常が含まれます。

• いわゆる牧神の耳。顔の低いところから始まり、上に向かって形が崩れる耳。
• 背中が大きく伸びた細長い頭部。
• 口唇口蓋裂。
• 非常に小さなあごが後ろにセットされ、小さな口。
• 上まぶたと下まぶたの間の狭い隙間のみ。
• 大きくて広い額。

さらに、しばしば臓器奇形があります。
主に心臓の欠陥、いわゆる横隔膜ヘルニア、腎臓奇形または下部尿路奇形が発生します。

主な心臓の欠陥は、心室中隔欠損、心房中隔欠損またはファロー四徴症です。

いわゆるロッカーフィートはしばしば下肢に現れます。これは、足の裏の強い外向きの湾曲であり、揺りかごの形を連想させます。胸部では、胸骨（胸骨）が身体との関係で非常に短いことがよくあります。
多様で深刻な知的障害もあります。

また読む： 胎児のトリソミー18

治療

エドワーズ症候群は最近では治せません。
具体的には、発生した症状のみを治療でき、発生を防ぐことはできません。

治療法は、発生した奇形や症状によって異なります。可能な治療法は、例えば、心臓の欠陥の手術、不十分な肺の発達の場合の換気、または食事に問題がある場合はチューブを介した栄養補給です。
治療は、患者の生活の質を可能な限り改善し、臓器機能を可能な限り置き換えようとするものです。

予報

残念ながら、18トリソミーの予後は非常に不良です。罹患した胎児の約90％は子宮内で妊娠中に死亡し、生きて生まれていません。
残念ながら、新生児の死亡率も非常に高いです。
平均して、この疾患を患う乳児の約5％のみが12か月以上の年齢に達します。
平均して、生まれたばかりの乳児は4日の寿命の後に死亡します。統計的に言えば、18トリソミーの少女は、病気の少年よりも平均余命が長くなっています。残念ながら、18トリソミーは今日治癒することはできません。

病気の経過

トリソミー18は、いわゆる染色体異常であり、子宮内での胎児の発育中に正常な発育から著しく逸脱します。エドワーズ症候群ではさまざまな発達障害とその結果として生じる障害が発生する可能性があるため、一般化することは困難です。典型的な変化には、顔や頭蓋骨の形の大きな変化、手の姿勢異常、器質的異常などがあります。

罹患した胎児の大多数は子宮内で死亡し、生きて生まれていません。残念ながら、生きた新生児の予後は、重度の器質的発達と治癒の欠如のためにも非常に貧弱です。

それは伝染性ですか？

18トリソミーは感染症ではなく、ランダムな遺伝子変異です。
この遺伝子変異はウイルスや細菌によって引き起こされることはなく、決して伝染性ではありません。

感染は、関係する子供との接触を通じて、または子供の両親または兄弟との接触を通じて発生することはありません。
食品やその他の製品を介した感染も不可能です。

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