骨形成不全症
最も広い意味での同義語
ガラス骨疾患、骨の先天性脆弱性、フラジリタスオセウム
英語：もろい骨、遺伝性の骨のもろさ
定義
の中に 骨形成不全症 （硝子骨病）先天性のコラーゲンバランス障害です。
コラーゲンは結合組織の構造です。
の 骨 異常にもろくなる。遺伝子変異は骨だけでなく、腱、靭帯、歯、 結膜 の 眼なぜなら、ここでもコラーゲンはどこにでもあるからです。
概要
の 硝子体骨疾患 コラーゲンバランスの先天性障害です。この疾患は遺伝し、異常な骨脆弱性を引き起こします。とりわけ、骨内部の物質が影響を受け、骨の安定性が大幅に失われます。
機能は次のとおりです 骨折 （頻繁な骨折、中程度の骨折）、また骨の奇形と低身長。精神的には、しかし、患者は目立ちません。
骨折の頻度は、 思春期 しかし、年齢とともに再び増加する可能性があります。の 診断 硝子体骨疾患は主に基づいています X線 骨密度が大幅に低下していることがはっきりとわかります。
の 治療 増加にあります 骨密度 の贈り物を通して ビスホスホネート。骨はまた、内部および外部で副木です。たとえば、外側から、脚はレールに埋め込まれています。骨髄内に挿入され、一緒に成長する髄内釘は、骨を内側から破片にします。
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根本的な原因
の原因として 骨形成不全症 違うものになる 遺伝子変異 想定。
I型コラーゲンには200以上の遺伝子変異があります。これらはオンです 染色体 7 または 17。この遺伝子に欠陥があると、コラーゲンの生成が適切に機能しなくなります。
I型の硝子体骨疾患（下記参照）普通の同僚ですが、生産量が少なすぎます。他のすべてのタイプでは、生成されたコラーゲンは欠陥があり、体内で適切に機能できません。遺伝子突然変異のいくつかはまた、自然発生的に発生するため、新しいものです。
骨形成不全症は、常染色体劣性および常染色体優性形質として遺伝する可能性があります。これは、骨形成不全症を次世代に受け継ぐ可能性は、基本的に個々のタイプに依存することを意味します。
現在、骨形成不全症がある場合、骨は適切に再生できない、つまり新たに形成できないため、安定できません。骨には、互いに架橋している微細な小柱（スポンジに似ている）として想像できる構造が含まれています。それらは骨に途方もない安定性を与えます。できるのはまさにこれらの構造です 骨形成不全症 狭くまばら。
骨形成不全症/ガラス骨の症状
の中に 硝子体骨疾患 (骨形成不全症）さまざまな重大度のフォームがあります。ライトフォームの場合、 ガラスの骨 -病気は長年にわたって現れます-例えば、子供が骨を壊し続けるためです。ガラス骨の最も重い形態/ 骨形成不全症 新生児を生きられないものにすることができます。新生児は複数の骨折で生まれます。死産でさえ散発的に発生する可能性があります。全体として、ガラス骨疾患はかなり不均一な臨床像です（これは、多くの異なる症状が一緒になる可能性があることを意味します）を表します。
だから、それはの多くの異なる症状につながる可能性があります ガラスの骨 - 病気 すべての患者に発生する特定の特性があると言うことはできません。
典型的なものは：
- 頭蓋骨を含む骨折
- 変形
- 低身長
- 難聴
- 簡単な脆弱性
- 関節の伸縮性と
- 悪い歯。
の 骨折 (骨折）ベッドで寝返りを打つなど、ほんのわずかな動きでも行うことができます。これは、重大度の重大度にも依存します。この骨の脆弱性の増大により、子供が立ったり、歩くことさえ学ぶことができなくなる可能性は十分にあります。通常、 長骨 （腕と脚の骨）と 骨盤骨 病気の影響を受けます。安定性の低下により 骨 また、筋肉の張力が高いために曲がることもあります。
それもできます 内臓 これらもコラーゲンでできているので、影響を受けます。これらの臓器は、時間の経過とともに機能が失われます。
ガラスの骨を持つ患者では、青みがかったきらめく目が目立ちます：コラーゲンがない（目の結膜にもある）ため、きらめきの下にあるものは 脈絡膜 青みがかった。
ただし、患者が 精神的な弱点はない (中リタデーションとも呼ばれる）出品します。
分類
- タイプI
これは、骨形成不全症の最も軽い形態であり、すぐには発見されないことがよくありますが、子供が少し年上で何かを壊すことが多い場合のみです（たとえば、歩くことを学ぶとき）。体格はほとんど正常で、骨の変形もわずかです。多くの場合、患者は 思春期 難聴の。 I型骨形成不全症は、集団で最も一般的です。 - タイプII
これは、骨形成の最も重篤な形態であり、以前はほとんどまたはまったく生存できなかった患者が、しばしば中または直後に 誕生 ただし、タイプIIの子供が生存できる症例についても説明します。 - タイプIII
III型の患者は、骨の脆弱性の増大と成長の遅延を示します。腕、脚、背骨が大きく変形している。患者はすぐに車椅子を必要とすることがよくあります。 - タイプIV
影響を受ける人は短いことが多いですが、III型の患者よりも重症度は低くなります。ただし、重症度、骨の脆弱性、骨の変形の程度は非常に異なる場合があります。
専門
骨折は通常、思春期まで罹患した子供に見られます。ただし、骨折の最大の頻度は、約5〜8歳の最初の急成長にあるようです。思春期後、骨折は停止します。
病気は、影響を受ける人ごとに異なった形で表現されます。骨形成不全症（ガラス骨疾患）は、非常に不均一で個々の疾患です。影響はわずかで症状はほとんどない人がたくさんいます。冒された人は、上記の症状のいくつかを持っているかもしれませんが、決してそれらのすべてではありません。
診断
診断はX線を使用して行われます。 「正常」、つまり固形骨はX線で白く見え、骨形成不全症のもろい骨は密度が低く、したがって白く見えないので、病気は簡単に診断できます。通常、長骨と骨盤が変形します。
骨形成不全症の治療
あ 治療病気に 骨形成不全症 癒すことは不可能です。医薬品はこれまでのところ、病気を減らすためのトレンドを設定する成功を示していません。患者になる ビスホスホネート （特に パミドロネート）骨物質を強化するために投与されるため、より強いもの 理学療法ケア 有効にする。
骨形成不全症におけるビスホスホネートの適切な効果は非常によく研究され、証明されています。 骨粗鬆症 使用されています。この療法は、骨の痛みも和らげ、理学療法に対する子供のモチベーションを高めます。他の薬物と同様に、ビスホスホネートには副作用があります。ビスフォスフォネートは朝食前に服用する必要があることに注意することが特に重要です。
これらの薬物は粘膜を攻撃するため、粘膜への損傷を回避するために、摂取後30分間患者が横になることは許可されていません。 食道 タイリングバックすることで回避されます。
外部で使用されるものに加えて 骨形成不全症の装具骨折を防ぎ変形を防ぐために、骨形成不全症の外科的治療の選択肢もあります。釘は骨を保護するために挿入されます 骨 骨折を安定させ、予防します。ここでの困難は、骨の成長が妨げられるので、成長板が子供で傷つけられるべきではないということです。
特にこれについては、いわゆる ベイリー・デュボー・ネーゲル、これは成長プレートを超えて導入されます。これらの爪は2つの部分で構成されており、延長可能（カーテンロッドに匹敵）なので、実際に一緒に成長します。骨折を防ぐだけでなく、骨をまっすぐに保ちます。これらの爪の大きな利点は、爪を取り除く必要がないため、生涯骨に留まることです。
予防
実際の病気は避けられません、骨折した骨だけが予防を試みることができます。装具と副木を使用できます。装具は、たとえば脚が埋め込まれたプラスチック製の骨副子です。この言葉はおそらく「整形外科」と「プロテーゼ」という言葉に由来しています。
装具は骨や関節を外部から安定させる働きをします-コルセットも装具の1つです。装具の種類は、単純な脚または足の装具から、影響を受けた子供のために特別に作られた全身シェルまで、多岐にわたります。
予報
思春期では、骨折は通常停止するか、少なくとも頻繁に発生しません。後で骨折する傾向がまったくあるほど、予後は良好です。たとえば、10歳まで骨折が始まらない場合、思春期はそれほど遠くないため、異常な骨折は終わりません。 骨のもろさ 予見される。変形や骨折の多くは運動、つまりランニングやウォーキングに影響を与えるため、多くの患者は後で座りがちな職業でしか働けなくなります。ただし、年齢とともに、骨折は再び始まる可能性があります。
