大理石骨病
前書き
私たちの骨と骨格のシステムは剛直な構造ではなく、自然に変容の一定のプロセスを受けます。
骨物質は通常、特殊な細胞で構成され、いわゆる 破骨細胞、そして、次に、 骨芽細胞 指定されたセルが再構築されました。日常の動きや負荷によって引き起こされる骨への構造的損傷は、身体自身の細胞によって可能な限り迅速に修復され、骨の微細構造は環境からのそれぞれのストレスに適応します。これにより、骨格システムに独特の安定性と機能性がもたらされます。
細胞が破壊されて骨が形成される領域に障害がある場合、骨系はその強度と抵抗の点で損失を被ります。それは脆弱で不安定になります。
大理石の骨の病気では、薬としても 骨粗しょう症 または アルバース・シェーンベルク症候群 と呼ばれ、それはまれな遺伝性疾患です。上記の骨分解細胞、 破骨細胞。骨系のモデリングが妨げられ、骨を形成する細胞のためにバランスがシフトします。
骨吸収における活動の欠如のために、大理石骨病は体内の骨物質の蓄積の増加につながります。この蓄積は、骨の構造、すなわち骨の微細構造の破壊を引き起こし、したがって私たちの骨格系の安定性を低下させるため、病理学的特徴を持っています。
骨の内部空間を満たし、私たちの血液形成と免疫システムの重要な部分を体現する骨髄が骨物質に置き換えられるまで、リモデリングプロセスはさらに遠くまで進んでいます。
原因
正確 大理石骨病の原因 今日はまだ不明です。彼女は一人です 骨分解細胞の機能不全 に基づいて 遺伝的変化 これらの細胞の遺伝物質の。
そうなる 二つの大きな形 大理石骨病の：
- 一方で 常染色体優性 継承されたフォーム。常染色体優性とは、 壊れたリンク 私たちの体の遺伝子キャリア上で 染色体、大理石骨病の特徴的な発現を引き起こすのに十分です。この形態は通常、成熟年齢の周りの成長期にのみ現れます 12から20年.
- の 常染色体劣性形態 から（ここに 両手足 全体 染色体のペア 欠陥がある）それはすでに 幼児期 老人 1〜2年 大理石骨病の深刻な形を引き起こします。治療しないままにしておくと、2番目のフォームの予後は非常に悪くなり、 幼児期の死 リードする。
症状
の中に 大理石骨病 乱れた骨構造が原因で発生します 骨の不安定性 増加した への感受性 骨折。彼らはこれらの休憩の特徴です 治癒傾向が悪いそのため、骨格系にはそれぞれ恒久的な安定性の制限があります。 定期的な休憩 来ることができます。
骨の痛みも発生することがあります。
大理石の骨の病気も 骨増強、特に頭蓋骨の領域での劣化がないため。顔の骨の異常増殖は 狭める、そこを走る脳神経。このようにして、顔の筋肉や、聴覚とバランスの感覚の知覚に関与する神経の一部をつまむことができます。結果は、感情の表現における表現の欠如になります 麻痺した 顔面筋肉、難聴、めまい。に 圧縮 の 最悪のシナリオでは、大理石骨病は視神経による失明につながる可能性があります。
の 改造プロセス 骨の中でさえ骨髄まで伸びる 骨の内部 記入し、私たちの重要な部分 血液の形成-そして 防衛システム 具現化され、骨物質に置き換えられます。結果として 骨髄スペースの減少、大理石の骨の病気、骨髄の外で発生するいわゆる病気を刺激します 髄外血液形成 肝臓と脾臓で。この形の造血が起こります 自然に子宮の中で胎児に 代わりに、出生後の1を表します 病理学的プロセス。あ 肝臓の肥大 といった 脾臓 したがって、大理石骨病の写真にも属します。
私たちの血液系の細胞はまた、病気の過程で防御機能が割り当てられているため、それはの結果として発生します 造血障害 に 免疫系の衰弱 と 感染症への感受性の増加.
私たちの骨格系を構築するための最も重要なミネラルはカルシウムです。大理石の骨の病気は カルシウム埋蔵量 それが分解されない場合、私たちの体はそれを使用して骨物質を構築します。を通って 血中のカルシウム濃度の欠如、それは 筋肉の興奮性の増加 という形で来ます 発作 現れることができます。
最終的に、 症状の重症度 大理石病では、疾患の形態、つまりやや穏やかな常染色体優性またはほとんど進行していない常染色体劣性形態が存在するかによって大きく異なります。
診断
かどうか 大理石骨病 あなたの医者は一方で、あなたの不平について頻繁に 骨折をひどく治す 一方、疑わしい診断を行う イメージング手順X線が骨格系を確証する方法。
骨の構造を図で表現しているので 典型的な特徴 大理石の骨の病気を認識します。 1つはX線で示されます 目に見える3層 椎体、いわゆる サンドイッチ渦。また、 強い圧縮 そして 骨構造の硬化 写真から読んでください。大理石の骨の病気にその名前を与えたもう一つの特徴はX線のそれです 長い管状の骨の典型的な筋、太ももの骨や上腕骨のように、大理石のように見えます。
血液検査も実施されます。ここで、大理石病で有名な人がいますか カルシウム濃度の低下 血と 血球を落とす造血障害のため。
のせいで 弱まった免疫システム、 影響を受ける人々がより頻繁に現れる 病気 そして リンプ.
まれなケースで 局所麻酔 いわゆる 骨髄穿刺 骨の血液形成と病気の広がりを評価するために行われます。
治療と予後
あ 処理 大理石骨病の引き金となる原因は現在も残っています ありえない。グルココルチコイドは症候的に処方することができます。それらはステロイドホルモンの1つであり、私たちの体でさまざまなタスクを実行します。ここでは治療に使用されます 薬物による炎症過程の抑制.
さらに、いわゆるインターフェロンは大理石の骨の病気で使用されます。これらのタンパク質を持っている 保護機能 急速に成長し、増殖する組織のプロセス。
近年ますます重要になり、骨構造の完全な正常化を達成できる第一選択の治療は、骨髄移植です。目標は1つ 完全更新 と 罹患した骨髄の再建 健康な寄付で 造血幹細胞.
すでに行われています 神経障害それも例えば 失明 しかし、これにつながった可能性があります 解決されていません なる。
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