猫の悲鳴症候群

定義-猫の悲鳴症候群とは何ですか？

猫鳴き症候群（猫鳴き症候群、CDC症候群とも呼ばれます）は、猫のような子供の叫び声にちなんで名付けられた奇形症候群です。このまれな病気は染色体の変化によって引き起こされます（染色体異常）。猫鳴き症候群は、男児よりも女児に多く発症し（5：1）、40,000人に1人の子供に発症します。

このテーマの詳細については、次を参照してください。 染色体異常-それは何ですか？

原因

猫鳴き症候群の原因は染色体の変化にあります。卵子が受精すると、自然に喪失が起こります（削除）第5染色体のごく一部。両親の1人が猫鳴き症候群を患っている場合にのみ遺伝のリスクがあります。

このテーマの詳細については、次を参照してください。 染色体異常

診断

猫鳴き症候群は出生前には目立ちません。出生後、特定の症状と特徴的な外観は、病気の疑いにつながる可能性があります。次に、染色体分析の形での遺伝子検査が診断のために実行されます。これは、第5染色体に変化があるかどうかに関する情報を提供します。

私はこれらの症状によって猫鳴き症候群を認識します

猫鳴き症候群の特徴的で名を冠した症状は、出生直後の子供たちの猫のような泣き声です。これは喉頭の奇形が原因です。この奇形はまた、吸入および呼気中に口笛の音を引き起こします（喘鳴).

他の異常は影響を受けたもので見つけることができます。これには、主に遺伝病で発生する手の内側の溝である4本指の溝が含まれます。さらに、顔の領域に変化があります：小さな頭、広い鼻の付け根、小さな下顎、したがって顎が後ろにずれているように見えます。内眼角冗長皮、つまり目とまぶたの角にある皮膚のひだも典型的です。

猫鳴き症候群の文脈では、脊椎の湾曲などの骨格奇形（脊柱側弯症）そして短い中手骨と足の骨が発生します。一般的に、低身長や低体重の影響を受ける人が影響を受けます。

心臓の欠陥、特に心房中隔欠損症も発生する可能性があります。猫鳴き症候群の患者は知能が低下しています。ほとんどの場合、IQは35未満になります。

処理

猫鳴き症候群の対症療法は1つだけです。治療は不可能です。治療は、理学療法、作業療法、言語療法の相互作用で構成されています。早期の心理的および身体的サポートを確保することも重要です。

期間/予測

猫鳴き症候群の治療法はありません。
症候群の重症度、それに伴う症状、および治療に応じて、平均余命は影響を受けた人に制限されません。