硝子体骨疾患

原因

骨は固い 結合組織 (コラーゲン）繊維に絡まっています。カルシウム塩がこの構造に堆積され、骨に最終的な強度を与え、骨を石灰化します。
硝子体骨疾患の場合には 遺伝子変異 に 染色体7および17 骨のための最も重要なコラーゲンの形成に関する情報が含まれています、 1型コラーゲン。この変異は、1型コラーゲンが正しく形成されていないことを意味します。さらに、個々のコラーゲン繊維のねじれが妨げられ、骨の強度と安定性が低下します。

一般的な

ガラス骨疾患（ラテン語：骨形成不全症）は、 骨のもろさ 優れています。比喩的に言えば、骨はガラスと同じくらい簡単に壊れます。これが、この病気に俗語の名前を付けたものです。
ガラス骨疾患は、ドイツで約2,500〜4,500人に影響を及ぼします。これは、人口10万人あたり約4〜7件に相当します。

継承

ガラス骨疾患は遺伝性である可能性があります。それがすでに家族に現れているなら、それは 常染色体優性t継承、つまり病気の親の子供も、誤った遺伝情報を受け取っている限り、この病気を発症します。
硝子体骨疾患もできます 自発つまりのランダム変異による DNA そのようなケースがすでに家族で起こっていなくても起こります。

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症状

硝子体骨疾患の症状は、主に骨の不安定性が原因です。
患者は、外力がなくても、いわゆる骨折と呼ばれる非常に迅速な骨折に苦しみます。骨折は思春期の発症により頻繁に発生し、通常、成人期にはあまり一般的ではなくなります。大きなフォンタネルは小さな子供でもしばしば目立ちます。さらに、骨格の低身長と変形がしばしばあります。脊柱側弯症（脊椎の横向きの湾曲）または脊柱後弯症（こぶ形成）。
影響を受ける人々の筋肉は、平均以下であることがよくあります。その他の異常は、例えば青い強膜（通常、目に白いものは青みがかって見える）、難聴、過可動関節、パフォーマンスの低下、発汗の増加、著しく柔らかい頭蓋骨（ゴム頭）。
硝子体骨疾患との関連では、不全（弁の不十分な閉鎖）または開放心室中隔などの心臓弁欠損もしばしば発生する。

分類

硝子体骨疾患は異なる場合があります サブタイプ 分割され、それぞれに特別な特性があります。影響を受ける人々の身長、ならびに症状の重症度および疾患の経過は、しばしば異なる。

タイプI（タイプロブスタイン）：硝子体骨疾患のI型はこちら 最も穏やかな プログレッシブフォーム。多くの場合、それは子供が年を取り、著しく頻繁に骨折している場合にのみ診断されます。ただし、付随する症状が顕著になったときに診断が行われることもあります。成人期の聴覚障害。影響を受けた人は通常、骨格異常がほとんどありません。彼らの関節は通常非常に動きやすく、筋肉はかなり弱いです。強膜は青みがかった変色をしている可能性があります。それ以外のタイプは目立ちません。

タイプII：硝子体骨疾患のタイプIIは、 最も厳しい形 患者は骨折のリスクが非常に高く、 未発達の肺。以前は、この形態の硝子体骨疾患は生存可能であるとは考えられていませんでしたが、現在はより適切に治療できるため、生存期間を延ばすことができます。それにもかかわらず、多くの子供たちは出産時にすでに発生しています 複数の骨折 そのため、子供は出生後最初の24時間以内に死亡することがよくあります。不十分な肺の成熟はまた、若い患者の早期死亡の決定的な要因です。

タイプIII（タイプVrolik）：III型硝子体骨疾患の患者も重篤な疾患を患っています。あなたは 低身長 また、四肢と脊椎の両方に発生する多くの骨格変形があります。これは呼吸にも影響します。多くの場合、これらの患者は車椅子に依存しています。

タイプIV：タイプIVは、タイプIIIの軽いコースとして表示できます。これらの患者も 低身長、しかし骨格の変形に苦しむことは少なく、タイプIIIの患者ほど頻繁に車椅子を必要としません。影響を受けた人の強膜は正常である可能性がありますが、青みがかった色でもあります。

タイプV：V型硝子体骨疾患の患者では、過剰な現象が発生します カルス形成 オン。骨折後、過剰な新しい骨の形成が起こり、骨が肥厚します。さらに、カルシウムは、これらの患者の尺骨と橈骨の間、および脛骨と腓骨の間の靭帯構造に沈着します。これにより、 内外回転 これらの体の部分。これは、検査中に基礎疾患を示す可能性があります。

タイプVI：タイプVIの患者は、強膜が青みがかっています。彼らは硝子体骨疾患の典型的な症状を示しています。ただし、これらの患者の特徴は 遺伝的原因なし 症状を見つけることができます。彼らは、硝子体骨疾患の他の患者のような典型的な遺伝子変異を持っていません。

タイプVII：VII型硝子体骨疾患患者の特徴は、いわゆる 根粒菌。上腕と大腿の骨は、前腕と下腿の骨に比べて短すぎます。

治療

硝子体骨疾患の治療は、主に3つの柱に基づいています：理学療法、髄内釘およびビスホスホネート。ガラス骨病は遺伝性であるため、まだ治癒していません。
治療は症状の改善にのみ役立ちます。

理学療法：硝子体骨疾患の治療において理学療法はますます重要になっています。不動は骨量のさらなる減少を促進します。そのため、骨折のリスクがある骨を安定させるために、特定の理学療法の練習が有益です。筋肉が増強されるので、悪い姿勢は特に防止されます。可能であれば、理学療法は毎日行われるべきです。水中でエクササイズをするのも良い考えです。患者さんは簡単に動き回ることができ、転倒したり、骨折したりするリスクはありません。

骨髄釘打ち：骨髄釘打ちは、骨を直接安定させるために使用されます。この目的のために、対応するボーンは、操作の一部としていくつかの部分に分割されます。その後、真珠の糸のように釘やワイヤーに糸をかけ、骨の元の正しい軸の位置に戻します。このようにして、骨折後の骨変形を回避することができます。伸縮式の釘もこれに使用できます。これは引き離すことができるため、成長を妨げません。これは、不十分な長さのために、釘を頻繁に交換する必要がないことを意味します。ただし、全身健康状態の悪い患者に対して髄内釘打ちを実施してはなりません。また、爪が骨をしっかりと保持していないため、骨物質が少なすぎる場合にも使用できません。

ビスホスホネート：ビスホスホネートによる硝子体骨疾患の治療は、薬物療法のアプローチです。
ビスホスホネートは、骨を分解する細胞を阻害し、骨物質を二次的に増加させる製剤です。これは患者の骨折率を減らすことができます。骨の痛みもビスホスホネート療法ではあまり一般的ではありません。

予防

ガラス骨疾患は遺伝性であるため、それを克服することはできません 予防策 防止されます。
しかし、病気に適応したライフスタイルは、その経過を和らげ、症状を緩和することができます。影響を受ける人々は、骨にさらなる負担をかけるべきではありません。彼らはする必要があります アルコールと喫煙 分配。さらに、過体重と過体重を防ぐバランスの取れた食事は保護効果があり、患者の健康を向上させることができます。
それも 理学療法トレーニング 一貫して行う必要があります。これにより、最良の治療結果を得ることができます。

予報

硝子体骨疾患の予後は、主に疾患の種類、すなわちコースの積極性について。これは患者によって大きく異なる可能性があり、正確に予測することはできません。しかし、今日の医療措置により、全体的な予後は大幅に改善されました。