エーラース・ダンロス症候群III型

定義

のコンセプトの下で エーラー・ダンロス症候群 （略してEDS）には、 コラーゲン合成 遺伝的欠陥のために混乱しています。
次に、コラーゲンは一つです タンパク質のグループ、の最も重要な繊維成分です 皮膚、骨、腱、軟骨、血管、歯 重要なもの サポート機能 運動。

約 四半期 人体のすべてのタンパク質のコラーゲンです。不完全なコラーゲン合成は広範囲に及ぶ結果をもたらし、エーラー・ダンロスのタイプに応じて、多かれ少なかれ広範囲に及ぶ可能性があります。
他のエーラースダンロスサブフォームと比較して、症状は タイプIII ただし、ほとんどは軽度ですが、III型でも疾患の全体像を把握できます。因果的（原因を取り除く）療法は今日でもまだ利用できません。

次のトピックはそれについてすべてです タイプIII、一般情報、およびその他のタイプに関する情報は、以下のトピックにあります。 エーラー・ダンロス症候群

周波数

の推定頻度 エーラー・ダンロス症候群III型 嘘つき 1:5.000 （5,000人の非罹患者ごとに1人の罹患者） 1:20.000。したがって、III型のエーラーダンロス症候群は、すべての形態のエーラーダンロス症候群の中で最も一般的です。両性は大体 同様に頻繁に 影響を受けた。

根本的な原因

罹患した人の大部分では、病気の原因は欠陥です 2つの遺伝子コラーゲン合成に関与しています。
しかし、他の多くの患者では、症候群の原因はまだ不明です。最終的には、いずれの場合も、さまざまな組織でコラーゲンの密度が低下します。の構造 コラーゲン それ自体は変更されません。

エーラー・ダンロス症候群は常染色体優性形質として遺伝します。 「優性」とは、片方の親だけが対応する遺伝子を子孫に伝えたときに病気が発生することを意味します。 「常染色体」は、遺伝は、性の決定に関与しない体の染色体を介して渡されることを表します。このため、両方の性が同じくらい頻繁に影響を受けます。

症状

現在の定義によれば、これは エーラー・ダンロス症候群 タイプIII 「ハイパーモバイルガイ」 専用。この指定は、タイプIIIの主要な側面を非常によく説明しています。 EDSの他のサブフォームとは対照的に、病気の人は苦しみます ない 部分的に 臓器の生命を脅かす関与 そして 血管 または異常な創傷治癒。このため、この病気は多くの場合、何年も経って初めて認識されるようになります。

ここでの焦点は、関節の過度の可動性と頻繁な脱臼（脱臼/脱臼）にあります。過度の可動性の結果として、関節が痛むことが多く、変形性関節症や椎間板の変性変化の傾向があります。これらの症状に加えて、疲労感の増加、口渇、歯茎の炎症が発生する可能性があります。

診断

最初のヒント 遺伝的欠陥 通常は1つ ポジティブな家族歴.

EDSを診断するには、 血液サンプル 勝った。このサンプルに含まれる細胞は最終的に 分子遺伝学的手法 遺伝的欠陥について調べた。

結果は通常、 少ない日 前に。

治療エーラース・ダンロス症候群3型

今日までは 番号 の エーラース・ダンロス症候群の形態 利用可能な因果療法。
唯一 タイムリーな遺伝子治療 治療法を達成することができます。しかし、現在の研究状況によれば、これはまだ不可能です。
したがって、治療は純粋でなければならない 症候性の それぞれ。これは一方で 鎮痛剤 (鎮痛剤） といった イブプロフェン, メタミゾール (ノバルジン）または重症の場合 麻薬 処分する。

の定期的な使用 理学療法 そして、松葉杖や車椅子などの援助の提供。

予報

エーラー・ダンロス症候群は 生涯の状態。さらに、病気は通常実行されます プログレッシブ （進行性）、影響を受ける人々の社会生活を制限する可能性があります。

以来 タイプIII しかし、主に1つずつ 穏やかな形 これらの制限は通常より低くなります。影響を受ける人は通常 通常の平均余命。残念ながらこれの変形は可能です。