白皮症

定義

アルビニズムという用語は、ラテン語で白を意味する言葉に由来しています」アルバス「、から。これは、多数の先天性遺伝的欠陥の総称であり、そのすべてが、特に皮膚や髪の色が薄い場合に顕著に見られる色素欠乏症に罹患している人を引き起こします。
白皮症は人間だけでなく、動物の世界にも存在します。動物の世界では、影響を受ける人はより頻繁にアルビノと呼ばれます。

白皮症の出現

現在、その変異が白皮症を引き起こす5つの遺伝子が知られていますが、これに関与している可能性のある他の遺伝子があることも否定できません。
眼皮白皮症（OCA）タイプ1、タイプ2、タイプ3、タイプ4と眼白皮症（OA）は区別されます。
ヨーロッパでは、1型と2型が主に見られます。これらの遺伝的欠陥のほとんどは常染色体劣性形質として遺伝します。つまり、人が持つ遺伝子の両方のコピー（父親と母親の両方）疾患が最終的に現れるには欠陥がある必要があります。
その結果、外向きに健康な2人の親が病気の子供を出産する可能性があります。
人間では、白皮症は約1：20,000の頻度で発生しますが、特定の地域（アフリカなど）では、疾患のリスクが1：10,000またはそれ以上に増加する可能性がある蓄積があります。

白皮症の原因

色素欠乏症は、色素メラニンの合成が妨げられているか、メラノソームに構造的欠陥があるために起こります。
色素メラニンは、皮膚にある特殊な細胞であるメラノサイトで産生されます。それらはメラニン合成に必要な酵素を含む小さな小胞、メラノソームを含んでいます。白皮症の最も一般的な原因は、酵素チロシナーゼの欠損です（眼皮白皮症タイプ1）。これにより、メラニン生成の最初のステップが可能になり、アミノ酸チロシンがヒドロキシル化されます。

しかし、白皮症は常に独立した疾患として現れるとは限りません。多くの場合、症候群の一部として、疾患の他の症状とも関連しています。
しばしば白皮症に関連する症候群は、エンジェルマン症候群とプラダー・ウィリー症候群であり、まれにヘルマンスキー・プドラックまたはグリシェリ症候群です。

白皮症の症状

の 症状 病気の重症度は、合成のどのコンポーネントに欠陥があるか、影響を受けるコンポーネントの残りの活動がどれだけ大きいかによって異なります。

これは白皮症にとって非常に古典的です 軽く、マットな白い肌。その結果、これらの患者のリスクが高まります 日焼け そして 皮膚ガン。ただし、皮膚の構造は変わりません。
その上、 体毛 通常は非常に薄いか、本当に完全に白色です。
のレインボースキンも 目 メラニンが不足しているため、通常よりも軽いです。実際には水色、薄緑、または薄茶色の場合がありますが、色素が減少すると血管が眼の内部から見えるようになるため、赤みがかって見えることがよくあります。

これらの身体的な不満に加えて、白皮症の多くの人々はそれらに苦しんでいます 病気なぜなら、見た目が著しく異なるため、差別や排除につながることが多いからです。白皮症の人は目立ちにくく、不完全な形でも診断されないままになる可能性があるため、この現象は通常、色白の人の間ではそれほど顕著ではありません。
アルビニズムは特に肌の黒い人々の間で非難されており、一部の人々では、アルビニズムを持つ人々が不運をもたらすという一般的な迷信さえあります。

白皮症と目

ヨーロッパで最も一般的な白皮症の形態は、皮膚だけでなく皮膚にも影響します 目。顕著な症状の程度は、しかし、どの遺伝的欠陥とどのような形態の白皮症が存在するかによって大きく異なります。

原則として、白皮症では多かれ少なかれ顕著になる色素欠乏症は、 目の色を明るくする。通常、目は水色に見えます。小さな血管のきらめきが非常に明るい場合、目がわずかにピンク色または明るい赤に見えることがあります。ただし、虹彩は直接赤色ではありません。
しかし、多くの場合、色素欠乏症はそれほど顕著ではないため、白皮症の人全員が赤みがかった虹彩を持っているわけではありません。

さらに、白皮症の多くの人は素晴らしい目をしています 感光性 (羞明）。またの妨害 空間視力と視力 白皮症の人に可能です。

珍しいもの 眼の形 白皮症は眼だけに影響を与えますが、皮膚は通常暗いままです。虹彩の色素沈着が不十分であるため、白皮症の患者は通常、色素沈着が一般的に増加します グレア感度.

視覚の他の側面も同様に損なわれる可能性があります メラニン ビジュアルコンプレックスの一部のコンポーネントの開発にも関与しています。
たとえば、メラニン欠乏症は、 視神経 でる。これはそれを制限することができます 空間ビジョン、 1 目の振戦 (眼振）またはマニフェスト 斜視 (斜視）来る。

また 視力 メラニンは上の最も鋭い視力のポイントの完全な発達に必要であるため、白皮症で減少する可能性があります 網膜 (中心窩）が必要です。の患者 白皮症 それは不完全なだけですか（形成不全）またはまったくない（形成不全）教育を受けた。影響を受ける人も多い 短期 または 遠視 または、あいまいなコントラストしか見えません。ただし、色の知覚は常に損なわれていません。

白皮症の治療

現在の治療法 遺伝的欠陥 まだ可能ではないので、白皮症を症候的に治療し、病気による結果的な損傷を回避することしかできません。
を持っている人にとって重要 白皮症 彼女は特別だということです UV保護 色素沈着の欠如による自然保護が欠落しているので注意してください。

苦しんでいる人は 日光 そのため、できるだけ完全に避け、それ以外の場合は常にテキスタイルによる非常に優れた保護を回避してください。 日焼け止め 尊重し、高く評価してください。また、多くの患者が目を使用するのに役立ちます 染めた コンタクトレンズ または 眼鏡 保護し、必要に応じて視覚補助を使用します。その結果、病気を治すことはできませんが、患者は通常、ほぼ正常な生活を送ることができます。

継承

白皮症は、一つにつながる様々な遺伝的欠陥の総称です 色素不足 リードする。
影響を受ける遺伝子にはほとんど常に残留活性があるため、影響を受ける遺伝子は非常に異なって見えます。
白皮症のほとんどの人は共通点があります マットホワイト、非常に光に敏感な肌。さらに、影響を受けた人の虹彩は赤く見え、頭皮の毛は非常に薄く、ほとんど黄色です。

遺伝的欠陥は通常、 常染色体劣性遺伝。つまり、影響を受けた 2つの欠陥のある対立遺伝子 白皮症を発症するために彼らの染色体を持っている必要があります。
欠陥のある対立遺伝子の両方を運ぶことは、 ホモ接合。対立遺伝子は、 遺伝子の発現形態 想像してみてください。

したがって、特定の遺伝子の欠陥のある発現を2回検出すると、白化症になります。
染色体上の遺伝子は母親と父親の両方から得られるため、健康な親は白皮症の子供を持つことができます。父親と母親がそれぞれ欠陥のある対立遺伝子を持ち、それを子供に渡す場合、つまり子供が2つの欠陥のある対立遺伝子を受け取ると、白皮症を発症します。

人間と一緒です 5つ以上の既知の遺伝子その変化は白皮症につながることができます。

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