神経線維腫症1型の症状

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• 神経線維腫症1型
• 神経線維腫症1型の平均余命と治療法

• 神経線維腫症2型
• 神経線維腫症2型の症状

カフェオレの染みと斑点

医師や人間の遺伝学者に会う最初の理由は、多くの場合、いわゆる幼児期に現れるカフェオレ染色です。これらは少なくとも6つある必要があり、思春期前の直径は少なくとも0.5 cm、その後は1.5 cmでなければなりません。スポットは、影響を受けた人々の99％以上に見られ、メラノサイトの増加を表していますが、カフェオレスポットは他の臨床像や健康な人にも見られます。したがって、さらなる基準が必要です。患者の40％以上で、アクセルと鼠径部に追加の皮膚の変化があります。これらは、斑点またはそばかすとしても知られている、そばかすのような色素沈着です。

神経線維腫

別の特徴は、NF1に特異的な神経線維腫です。これらは通常、影響を受ける人々の99％以上に見られる神経結合組織の良性腫瘍です。それらは遅くとも思春期に現れ、悪性疾患に悪化することはまれです。サイズと数は大きく異なりますが、少なくとも2つ必要です。神経線維腫は全身に発生する可能性があるため、美容上の問題となることはまれではなく、線維腫におけるマスト細胞の蓄積の増加は、ヒスタミンの放出による激しいかゆみにつながる可能性があります。

叢状神経線維腫

いわゆる網状神経線維腫はより機能的な問題であり、これらの腫瘍はネットワークのように一緒に成長し、臓器の移動を引き起こす可能性があります。 5-10％の確率で、これらの網状神経線維腫は悪性になる可能性があります。

骨格奇形

下 骨格奇形 人は骨の変形を理解しています。
皮膚と神経の変化に加えて、神経線維腫症に冒されている人は、しばしば骨格の変形を示します。脊椎と頭蓋骨が特に影響を受けます。脊椎は横向きの湾曲を示し、同時にこぶが形成されます。医師はこれを脊柱側弯症と呼んでいます。蝶形骨の奇形が頭蓋骨に発生することも珍しくありません。頭蓋骨の付け根にある蝶形骨の異形成は、影響を受けた人が眼球突出部、眼球外眼を有するように眼窩を変化させる可能性があります。低身長、頭の非対称性、再発性の関節脱臼または病的骨折も、悪影響を及ぼします。

注意と集中障害

落ち着きのなさ/多動、スタミナの低下、注意力の欠如、集中力障害などの症状は、子供に特に顕著です。一部の人にとって、症状は成人期まで続き、学校/仕事、社会生活、および関係の制限につながります。

腫瘍

神経線維腫症患者は、特に脳神経または脊髄神経に沿った腫瘍のリスクが高いことを示しています。たとえば、8番目の脳神経に沿った腫瘍は聴覚障害につながり、脊髄神経に沿って麻痺することがあります。

視神経膠腫は、しばしば偶然に発見され、約15％で発生する視覚管腫瘍です。両眼に見られる場合は、ほぼ100％の確率で神経線維腫症です。

冒された多くの人々の虹彩はまた、年齢とともに数とサイズが増加する腫瘍のような小結節を示します。これらのLisch結節は通常、はっきりと定義され、丸みを帯び、わずかに隆起し、メラノサイトに由来する良性腫瘍です。

神経線維腫症の一部の患者はてんかん発作を起こしやすい、または学習困難を抱えています。

腫瘍はまた、神経系の外にも頻繁に発生します。随意または骨格筋（横紋筋肉腫）、造血系（慢性骨髄性白血病）、甲状腺（甲状腺癌）、または副腎髄質（褐色細胞腫）が影響を受けることがあります。

このトピックの詳細： 結合組織がん