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神経線維腫症2型

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神経線維腫症2型の症状

神経線維腫症1型
神経線維腫症1型の症状
神経線維腫症1型の平均余命と治療法

神経線維腫症の分類

神経線維腫症1型
そして
神経線維腫症2型

同義語

NF2

定義

2型神経線維腫症はそのようなものです NF 1 からの遺伝性疾患 常染色体優性遺伝。これは、NF遺伝子が存在する場合（母親と父親からの遺伝子が常に存在する場合）、病気が発生することを意味します。
遺伝的 突然変異 にある 染色体22q12.2.
それは 腫瘍疾患。の腫瘍で見つけることができます 神経系つまり特にに沿って 脳神経および脊髄神経（脊髄神経）.

疫学/人口の発生率

の 2型神経線維腫症 1：25,000〜35,000の発生率で、それはNF1よりも有意に少ない。
この状態では男性そして 女性たち 等しい しばしば影響を受ける。
症例の半分は新しい突然変異、すなわち遺伝性の症例ではありません。

病因/原因

NF2遺伝子の遺伝子座は、染色体22q12.2にあります。遺伝子はタンパク質マーリンをコードします。マーリンはニューロフィブロミン2またはシュワンノミンとも呼ばれます。このタンパク質の役割は、細胞の支持骨格、ここではアクチン細胞骨格を細胞膜、特に神経細胞のものに固定することです。

別のタスクは、成長因子によって伝達される細胞外シグナル（細胞外シグナル）の伝達と増幅を抑制することです。
突然変異は、細胞の分裂を刺激するシグナルが阻害されないことを意味し、細胞分裂の増加につながります。 NF2は腫瘍抑制遺伝子（腫瘍保護遺伝子）の1つであるため、この遺伝子の変異は腫瘍の発生を促進します。

最後に、マーリンは細胞接着の調節、すなわち細胞間の接続に関与しています。

神経皮膚症候群の詳細については、こちらをご覧ください。 神経皮膚症候群

合併症

以来腫瘍影響を受けた神経の位置と機能に応じて、神経のコースに沿って発生し、機能の低下または完全な喪失さえあります。

難聴
失明または視力低下
そして
麻痺

最も一般的な合併症の一つです。

良性腫瘍でさえ常に悪性変性のリスクがあります。

診断

レンズの不透明度 小児期は非定型的であるため、これは通常、最初の非常に初期の症状を常に2型神経線維腫症と見なす必要があります。増加の影響失明そして一つ グレア感度 目立つ。
私たちのトピックも読んでください： 神経線維腫症2型の症状.

の 進行性難聴 通常、診断の何年も前に始まります。

NF1と同様に、臨床のものもあります 診断基準.
画像法を使用した聴覚神経および平衡神経の両側性腫瘍の検出は、臨床診断基準です。
神経線維腫症2型の診断が確定している一親等の近親者がいて、初期の水晶体混濁または 神経鞘腫、神経線維腫、髄膜腫 または 神経膠腫 発生した場合、これはさらなる臨床診断基準と見なされます。

変異遺伝子を検出するための実験室分析法は可能ですが、同時に費用と時間がかかります。

イメージング手順（X線、CT、MRT）
聴力検査（聴力検査）
そして
神経の機能検査 （例：音響誘発電位AEP）

特に病気の重症度や進行を決定するための選択手段です。

特徴、症状、病気

年齢

2型神経線維腫症は、通常18歳から24歳の間に現れます。

レンズの不透明度

ただし、いわゆる「被膜下後部白内障「これはそれに匹敵するレンズの不透明度の特別な形です 灰色の星 古い時代に。

神経系腫瘍

の中に 神経線維腫症2型 それは腫瘍疾患です 神経系 懸念。通常これらの患者に見られます 髄膜腫つまり髄膜腫瘍および神経腫。
神経腫、または 神経鞘腫 呼ばれ、シュワン細胞から発生する良性腫瘍です。
シュワン細胞の役割は、神経線維を包み込み、神経線維を保護し、長い枝に沿ってそれらを隔離し、その機能を可能にすることです。シュワン細胞の増殖は、影響を受けた神経の機能制限または機能不全につながります。

影響を受けた人々の80％では、これらの神経鞘腫は、両側に発生します 8.脳神経.
これから 前庭蝸牛神経 聴覚とバランスの責任があります、症状は進行性として発生します 難聴、歩行障害による難聴 耳の平衡と関連するノイズ（耳鳴り）および めまい.
片側だけが約6％の患者で影響を受けます。
他の脳神経および末梢神経も影響を受ける可能性があります。