マルファン症候群の診断

マルファン症候群の診断は、学際的な基盤で、 心臓専門医、放射線科医、眼科医、人間の遺伝学者、一般開業医が協力して早期診断を実現します。今日使用されているのは、いわゆる ゲントノソロジー 1996年から。

骨格系

• 主な基準 (次の症状の少なくとも4つが検出された場合、主な基準が与えられます):
  • キール胸（Pectus carinatum)
  • 漏斗胸 (手術適応のある漏斗胸)
  • 側わん症 > 20°または 渦スライド
  • 上半身と下半身の比率の減少（0.85未満;通常は1.05)
  • 正の親指記号（拳を閉じると、親指のエンドリンクが拳の外に見えます)
  • 正の手首のサイン（あなた自身を抱きしめるとき 手首 取り囲む手の親指と小指の指節が完全に重なっている）
  • 制限付き伸び（拡張）の 肘関節
  • 平足 （Pes planus）
  • 寛骨臼の膨らみ（protrusio acetabuli）
• 二次基準：
  • 穏やかに発音される漏斗胸
  • 関節の可動性
  • 高くて狭い（「ゴシック」）口蓋
  • 典型的な外観：狭い頭蓋骨（dolichocephalus）、くぼんだ目（endophthalmos）、下あごの隆起（retrognathia）、頬骨の発育不全（形成不全）、アンチモンゴロイドまぶたの位置

髄膜（硬膜）

• 主な基準：
  • 髄膜脱出症（デュラ）仙骨と尾骨の領域（腰仙部硬膜拡張症)
• 二次基準：
  • 番号

心臓血管

• 主な基準：
  • 拡張子（膨張）昇順 大動脈 (上行大動脈）副鼻腔を含む（冠血管の起源)
  • 分割（解剖）上行大動脈
  • 大動脈弁逆流 (不十分な閉鎖)
• 二次基準：
  • 左心臓弁脱出症（僧帽弁逸脱）逆流の有無にかかわらず（僧帽弁逆流)
  • 主肺動脈の拡張（肺動脈の拡張）40歳未満で同時絞り込みなし（狭窄）肺動脈弁（肺動脈弁）または肺抵抗の増加
  • 石灰化した僧帽弁輪（左心臓弁の一部）40歳以前
  • 拡張子（膨張) または分割（解剖）50歳未満の胸部大動脈または腹部大動脈

眼

• 主な基準：
  • レンズの片側または両側変位（エクトピアレンティス)
• 二次基準：
  • 異常に平らな角膜（角膜）（角膜測定からの証拠）
  • の軸長の増加 眼球 （眼球長）
  • 包まれた虹彩（形成不全の虹彩）または毛様体筋

肺

• 主な基準：
  • 番号
• 二次基準：
  • 肺の自然崩壊（自然気胸）
  • 肺の先端の水ぶくれ（先端水疱）

皮膚と皮下組織

• 主な基準：
  • 番号
• 二次基準：
  • 皮膚のストレッチマーク（線条萎縮）
  • 再発ヘルニア（ヘルニア）

遺伝学と家族歴

• 主な基準：
  • これらの基準を満たす1度親戚
  • FBN-1変異検出
  • 患者の家族におけるマルファン症候群に関連するハプロタイプの証拠（半数体遺伝子型)
• 二次基準：
  • 番号

診断結果

1. FBN-1変異が検出され、1つの臓器系（心臓など）の主な基準と第2の臓器系が関与しているという追加の証拠がある場合。

2.陽性の家族歴がある場合、つまり、第1度近親者がゲント病学の基準を満たしている場合、1つの臓器系の主な基準と2番目の臓器系への参加も症候群の診断に必要です。

3.診断は、遺伝子分析とは別に、主な基準が2つの臓器系（例：心臓と眼が影響を受ける）にあり、3番目の臓器系（例：骨格）が関与する場合にも行うことができます。

骨格系

スケルトンの領域では、主な基準のリストからの1つのコンポーネントと第2の基準のリストからの2つの機能が検出された場合、臓器の関与があります。通常は放射線学的に決定されるさらなる診断症状は、指節の不釣り合いな伸長によって引き起こされる典型的なクモの運指です（指輪）、たとえそれらがゲント・ノソロジーの一部でなくても。記載されていない他の症状は、脊椎の変形です。脊柱管（脊柱管）仙骨部（腰仙）は患者の63％で拡大し、磁気共鳴画像法で確認できます。つま先、曲がったつま先（尋常性母趾）および内反足の変形。一方、膝に隆起した膝蓋骨が現れることがあります（膝蓋骨高）と関節の過伸展を見つけることができます。罹患した関節における変形性関節症の早期発症は珍しいことではありません。

心臓血管系

心臓血管系の領域では、大動脈または心臓弁の変化は、磁気共鳴画像法、経食道心エコー検査（食道の超音波検査）およびコンピューター断層撮影などのさまざまな画像診断法の助けを借りて視覚化できます。磁気共鳴断層撮影法（MRT）と血管造影法（造影剤による血管の視覚化）だけでなく、経胸壁心エコー検査（胸部超音波）も使用されます。磁気共鳴画像法は最良の方法と考えられています。

眼

スリットランプを使用して目を検査します。これにより、眼科医はスリット状の光線を使用して、目と網膜のさまざまな部分を視覚化し、網膜を切り離したり切り離したりできます（転位）レンズの。眼の臓器病変は、少なくとも2つの二次的基準で与えられます。

遺伝学

診断の信頼性が高まったことは間違いなく、遺伝分析の使用の増加に起因しており、この症候群の原因であるフィブリリン-1遺伝子の80を超える変異型を検出できるようになりました。

追加情報

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