眼科

目のコロボーマ

定義

一般的なコロボーマとは、目に隙間がある状態です。虹彩（虹色の皮膚）が最も影響を受けます。目をよく見ると、罹患者に「鍵穴の形をした」瞳孔が見えます。それで、あなたは丸い瞳孔とあなたが目を見ることもできる暗いスリットを持っています。この時点では、アイリスは完全に閉じていません。眼の他の構造もあまり影響を受けません。これにより、蓋とレンズにコロボーマが生じる可能性があります。目の後ろ（眼底と乳頭=視神経が入る場所）も影響を受ける可能性があります。

コロボーマの原因は何ですか？

ほとんどの場合、目の欠損は先天性です。これは、胚期の眼の発達にエラーをもたらします。異なる遺伝子の変異がしばしば役割を果たす。環境要因はそれほど関係していません。目の構造はこの時期に発達するので、妊娠の第4週から第15週では特に重要です。このフェーズの間に強い外部の影響がある場合、これは目の発達を混乱させる可能性があります。基本的に、コロボーマは片眼または両眼に存在します。どちらが原因で二国間で役割を果たし、どちらが片側の欠損を発達させるかを正確に区別することはできません。

さらに、目のコロボーマの発生は他の奇形や病気に関連しています。多くの場合、症候群の一部として顔と頭蓋骨の奇形があり、目も影響を受ける可能性があります。眼の欠損症を引き起こす可能性のある遺伝性疾患は、例えば、染色体（ヒトゲノムの一部が保存されている構造）が（通常の2つではなく）3つのバージョンで存在するトリソミーです。最も有名なトリソミーは21トリソミーです（ダウン症候群とも呼ばれます）。ただし、CHARGE協会やディジョージ症候群などの他の遺伝性疾患は、他の奇形とともに、目のコロボーマを引き起こす可能性があります。

基本的に、目のコロボーマは一生のうちにしか発生しません。通常、これは完全に治癒しない目の怪我や手術の後に起こります。そのようなコロボーマは通常片側にのみ存在します。

コロボーマはどのように診断されますか？

目の欠損症の診断は通常、いわゆる目の診断です。診察者の練習された目では、影響を受けた目のセクションにギャップの形成が顕著です。虹彩が冒されている場合、コロボーマは非常に簡単に認識できます。影響を受ける目の部分を正確に推定できるようにするために、さらに検査を行うことができます。たとえば、細隙灯検査は目の前部を評価するために使用されます。一方、眼底を見るには、いわゆる眼底検査が最適です。

付随する症状は何ですか？

目のコロボーマに関連する症状は、通常、疾患の原因に大きく依存します。目の手術中、冒された目の痛みと腫れが最初の数日で発生することがあります。手術は視力にも影響を与えます。目の怪我の場合、痛みも主に発生します。けがの影響を受ける目の部分によっては、視力障害や目の動きにつながる可能性があります。まぶたも傷ついている場合、目が完全に閉じることができず、乾燥してしまうことがあります。

先天性目のコロボーマの場合、付随する症状も発生する可能性があります。たとえば、目の後ろの構造が影響を受けると、目に入る光が損なわれ、人の視界が制限されることがあります。目の前眼部に奇形がある場合、これは通常、入射光の屈折に問題を引き起こします。たとえば、コロボーマによって拡張された瞳孔はあまりうまく調整できないため、目はさまざまな明るさのレベルにしか調整できません。一方、レンズが影響を受けている場合、影響を受けた目ではっきりと見ることができない場合があります。眼瞼欠損の場合、眼瞼はギャップ形成の影響を受けます。目を完全に閉じることができないため、目がより脱水になる可能性があります。

コロボーマはどのように治療されますか？

コロボーマの治療は根本的な原因に依存し、どの構造が影響を受けるかに基づいています。最も一般的なバリアントは、虹彩のギャップの形成です。他の構造に影響を与えずにこれが発生する場合、病気はしばしば治療する必要はありません。一方、眼の機能的視線に障害がある場合（例えば、水晶体または網膜上）、罹患した眼の視力を改善するために治療がしばしば有用です。ただし、正確な治療計画は複雑であり、基礎疾患とその結果生じる奇形に応じて非常に個別に作成する必要があります。

一方、後天性眼球欠損症の治療はより明確です。これは、操作やけがが原因です。理想的には、手術中は視力障害につながるため、コロボマの発生を避けることが重要です。欠損症が眼に発生した場合の治療は、損傷後の欠損症の治療と同様です。怪我が発生した場合、目の最小の外科的介入によって、傷ついた構造を縫い合わせる試みが行われます。これが成功しない場合、目の構造の一部を人工的に置き換えることができます。これは、例えば目のレンズにも当てはまります。これは、鮮明な視力にとって特に重要です。コロボーマにより水晶体の機能が阻害された場合は、例えば患部の眼に人工水晶体を挿入することができます。