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舞踏会

広義の同義語

ヴィトゥス・ダンス（下品）
ハンチントン病

英語： ハンチントン病、主要な舞踏病。

定義

遺伝性疾患の破壊につながる 脳細胞 無意識の保持とサポートの運動能力の特定の脳領域で。この疾患は通常、35歳から50歳の間に発生します。人生の年と表現される

手足の意図しない、電光石火、横滑り運動などの運動障害
しかめっ面
知的能力の低下と
人格の低下。

ハンチントン病の平均余命はどれくらいですか？

通常の人口と比較して、ハンチントン病患者の平均余命は大幅に短縮されます。全体の平均寿命がどのくらい高いかは、人によって大きく異なります。これは、一方では発症年齢に依存し、他方では病気の経過に依存します。通常、最初の症状は30歳から40歳の間に現れます。冒されたそれらのほぼ半分は病気の最初の10年で死にます。病気の15年後、25％だけがまだ生きています。しかし、症例の10％では、病気は20年以上続いた。基本的に、女性は男性よりも平均してわずかに長い病気の期間を持っています。病気が早期に発生するほど、コースは重度になります。ハンチントン病の患者の平均余命は平均して40歳から50歳ですが、発症が遅いと約60歳になります。

疫学：

ハンチントン病の頻度は5-10 / 100,000であり、遺伝は常染色体優性です。これは、影響を受けた人々の子供たちが彼ら自身で病気を発症するリスクが50％であることを意味します。

症状：

影響を受けた人々は、筋肉の弛緩を経験すると同時に、拡大します、 稲妻のようなスキッドムーブメント 感情的な緊張があるときに悪化し、睡眠中にまれに現れる手足の。
これの理由は、動きを阻害するために必要な衝動の失敗です。動きの乱れた協調はさらに、顔をしかめる、嚥下障害および言語障害に表されます。の 舞踏会 進行するにつれて、患者の進行に伴い、歩行が困難になり、眼球運動を調整し、便や尿を保持できなくなります。
舞踏病でも発生します 人格の変化 かんしゃくや注意障害、精神病における虚偽など。知的パフォーマンスの低下は進歩につながります 認知症 （後天的な知的障害、そこを参照してください）。ハンチントン病は診断から15〜20年以内に致命的であり、多くの場合、患者の全身状態の悪さに起因する二次的な病気の結果です。

最初の兆候は何ですか？

ハンチントン病の最初の兆候は、通常30歳から40歳の間に見られます。多くの場合、心理的不満は、疾患に特徴的な運動障害よりも数年前に発生します。典型的な心理的異常は、うつ病とドライブの減少です。時々、最初の認知障害は集中力と記憶障害の形で現れます。これらの症状は、初期段階でうつ病と間違われやすい。病気が他の人々に向かって衝動的で有害な行動につながることが多いという事実も、親族にとってストレスになります。
患者は、部分的に視覚的な情報を受け取ることができます。顔の表情が正しく処理されなくなり、他の人の感情に適切に反応しなくなります。運動障害は最初に特徴付けられます 多動症 （ギリシャ語ハイパー-約、キネシス-動き）。これは、不要な動きが増えることを意味します。筋肉の緊張-筋肉の緊張状態-が減少します。患者は、自分の体を制御できないことでストレスが非常に大きいと感じています。ときどき、特に初期段階で 自殺未遂.

病気はどのように進行していますか？

ハンチントン病は一つです 慢性的に進行性の神経変性 病気。これは通常、ゆっくりと進行しますが、継続的に神経を破壊し、最終的には患者の死につながります。心理的異常に加えて、運動障害も疾患の特徴です。初期の段階では、通常、不要な動きが多くなります（多動症）オン。時間の経過とともに開発 運動低下。文字通りに翻訳すると、これは「運動不足」を意味します。これは、パーキンソン症候群でもよく見られるように、運動不足を意味します。病気が進行するにつれて、患者はますますケアを必要としています。進行性認知症は、最初は言語の貧困と見当識障害につながります。摂食障害は通常、嚥下障害によって困難になり、患者は体重を減らします。平均して、患者は死にます 10-15歳 病気の発症後。病気の発症が遅れて起こる場合、病気の経過はしばしばいくらか遅れます。

治療法はありますか？

現在、ハンチントン病の治療法はありません。 1993年以来、私たちは病気の原因が遺伝子の欠陥であることを知っています 染色体4。残念ながら、現在のところ、遺伝子欠損またはその結果を治療する方法はありません。したがって、現時点では病気の経過を止めることはできません。もちろん、新しい治療法に関する集中的な研究があります。病気の遺伝的根拠は現在よく知られています。したがって、影響を受ける人々とその親族は、研究がいつか重要な突破口を開くことを期待することができるだけです。

どの薬が役立ちますか？

ハンチントン病は遺伝子変異によって引き起こされます。残念ながら、現在この原因を治療したり、病気を治したりする薬はありません。薬でさまざまな症状を治療することができます。神経遮断薬は、古典的な運動障害に対してよく使用されます。抗うつ薬はうつ状態の気分を助けます。最終的に、これらの薬は病気の進行を止めることはできません。薬で症状をもう少し良くコントロールしようとするだけです。

エンドステージはどのように見えますか？

通常は終了段階です 10-15歳 病気の発症後に達した。患者は寝たきりで24時間ケアが必要です。嚥下障害は、疾患の進行に伴って発症するため、非常に衰弱しています（医療： 悪液質）。食物を飲み込んだ場合、生命を脅かす肺炎の永続的なリスクもあります（誤嚥性肺炎）やってくる。患者が飲み込めなくなった場合は、人工栄養を考慮する必要があります。病気が進行するにつれて、心理的異常も増加します。結局、認知症は進行し、患者はコミュニケーション能力を失い、混乱します。

鑑別診断

運動障害と知的衰退からなる同様の症状は、 クロイツフェルト・ヤコブ病、病気の後期梅毒の炎症後脳発生する。

ハンチントン病の原因は何ですか？

ハンチントン病は遺伝病です。原因は遺伝的欠陥です。タンパク質（タンパク質）病気の原因となるハンチンチンと呼ばれています。それをコードする遺伝子はの短い腕にあります 染色体4。ハンチンチンタンパク質の変異は、特定の脳領域の特殊な神経細胞の死を引き起こします。これはゆっくりと進行するプロセスであり、そのためこの疾患はいわゆる疾患の1つです。 神経変性疾患。病気に関連する多くの病理学的過程はまだ完全には研究されていません。しかし、ハンチントン病は一つであることが知られています トリヌクレオチド病 行為。健康な人では、3つの組み合わせがDNA内で最大20回繰り返されます。ハンチントン病の患者では、この組み合わせがより頻繁に繰り返され、60から250回の間です。その結果、遺伝子を正しく読み取ることができなくなり、ハンチンチンタンパク質が誤って組み立てられます。この繰り返しが多ければ多いほど、その人はより早く症状を経験します。患者でより多くの反復を検出できるほど、病気はより困難になります。

診断：

家族のハンチントン病の発生に関する病歴と質問の収集。神経系に焦点を当てた身体検査。
脳活動測定（EEG）、場合によっては頭部のコンピュータ断層撮影（スライスX線）。遺伝子検査は、遺伝物質の根本的な変化がわかっているため、ハンチントン病を確実に診断し、予測することさえできます。しかしながら、そのような予測（予測）診断は、疾患が現在治癒可能ではなく、したがって治療上の影響がないため、非常にまれにしか有用ではありません。

脳のMRI

ハンチントン病が疑われる場合、脳の断面画像を撮影することは理にかなっています。病気は 神経変性 特定の脳領域の神経細胞がその過程で死ぬ病気。これは、MRI画像でも確認できます。組織の萎縮は、随意運動の原因である地域で特に顕著です。これは 側脳室 （=脳の水で満たされた空洞）は、イメージングで拡張されます。これはハンチントン病の比較的古典的な発見です。最終的な診断の確実性は、遺伝子検査によって提供されます（このセクションを参照）。

ハンチントン病はどのように遺伝しますか？

ハンチントン病は一つです 常染色体優性 遺伝性疾患。遺伝子が支配的に受け継がれている場合、それはすでに欠陥があることを意味します 対立遺伝子 2つのうちの1つ 染色体 特徴的な表現につながります。常染色体という用語は常染色体に由来します。性決定に関与しないすべての染色体は常染色体と呼ばれます。つまり、継承は性別とは無関係です。したがって、両方の親から欠陥遺伝子を継承できます。したがって、男性と女性は等しく影響を受けます。ハンチントン病の場合、欠陥遺伝子は 染色体4。 遺伝は性別とは無関係ですが、欠陥のある遺伝子が父親から受け継がれた場合、病気はより早く始まり、より劇的な経過をたどります。一方、母性遺伝の場合、発症の可能性が高くなります。

遺伝子検査

ハンチントン病の原因となる変異遺伝子が露出している 染色体4。 1993年に発見されました。それ以来、遺伝子検査が利用できるようになりました。そのため、ハンチントン病の疑いがある場合は、血液サンプルを検査して、患者のDNAにこの変異があるかどうかを確認できます。これは診断を確実にします。ハンチントン病の人を愛した健康な人も、血液の変異検査を受けることができます。ハンチントン病は遺伝性疾患です。これはしばしば影響を受ける人々の生活に大きな影響を及ぼします。そのため、健康な人を対象とした遺伝子検査に関する特別なガイドラインがあります。例えば。未成年者はテストされません。第三者（親、パートナーなど）の要請により、遺伝子検査を実施することはできません。健康な人の遺伝子変異を検出することで、すぐに診断を受けることはできませんが、DNAの特定の配列が特定の回数繰り返された場合、罹患した人はハンチントン病を発症する可能性が最も高くなります。

治療：

ハンチントン病の原因の治療は現在不可能です。過度の運動障害は薬物療法で抑えることができます。特定の状況下では、心理療法を伴うか、または自助グループに加わると、患者が病気に関する知識を処理するのに役立ちます。

認知症

古典的な運動障害に加えて、ハンチントン病はまた、心理的な変化をもたらします。これらはの障害です 影響する （=気分がうつ病に揺れ動く）だけでなく、認知の制限。これらは多くの場合、初期段階で記憶障害として現れます。患者の知的能力は、最初はわずかしか損なわれていません。多くの場合、これは部外者に気づかれることはありません。病気が進行するにつれて、認知症に至るまで認知能力の損失が増加しています。音声の貧困が発生し、患者はしばしば完全に混乱します。