ウルフ・ヒルシュホーン症候群

定義-ウルフ・ヒルシュホーン症候群とは何ですか?

ウルフ・ヒルシュホーン症候群は、染色体の変化によって引き起こされるさまざまな奇形の複合を説明します(染色体異常)が発生します。とりわけ、奇形には頭、脳、心臓の変化が含まれます。

ウルフ・ヒルシュホーン症候群は5万人に1人の子供に発生します。それは男の子よりも女の子に影響を与える(2:1)。影響を受けた人々の約3分の1は、人生の最初の1年の間に死亡します。

根本的な原因

ウルフ・ヒルシュホーン症候群の原因は、第4染色体の欠如です。欠けている部分が大きいほど、疾患の重症度は深刻になります。症例の90%では、病気は新しい突然変異として発生するので、それは両親から受け継がれません。

この件について詳しくは、次をご覧ください。 染色体異常-それはどういう意味ですか?

診断

さまざまな奇形の相互作用によりウルフ・ヒルシュホーン症候群が疑われる場合は、遺伝子検査が行われます。ここでは、4番染色体の変異または欠損部分を検出できます。

私はこれらの症状からウルフ・ヒルシュホーン症候群を認識しています

Wolf-Hirschhorn症候群では多くの症状と奇形が知られていますが、すべてではありませんが発生します。
すでに出生時、出生時の体重と身長の低下が顕著であり、その後の数か月と数年で成長も遅れます。影響を受ける人々は精神障害者であり、特に上気道の感染に特にかかりやすいです。
次の奇形または変化は、頭と顔の領域で発生する可能性があります:長い頭蓋骨、高い額、拡大した目のレリーフ、突出した眼球、垂れるまぶた、短い首。
耳の領域では、難聴または聴覚障害だけでなく、深い耳にも気付くことができます。目には、緑内障、白内障、乱視、または斜視があります。
ウルフ・ヒルシュホーン症候群の子供は、口唇口蓋裂を起こす可能性が高くなります。

脳の兆候には、小脳の発育不全、てんかん、脳の損傷による運動障害などがあります。
心臓には、心臓弁の欠陥、不整脈、心房中隔の欠陥が発生することがあります。さらに、腎臓や性器などの内臓の奇形が発生する可能性があります。
手と足に2本の大きなつま先または親指があり、指とつま先が長くて細い。

治療/療法

ウルフ・ヒルシュホーン症候群の治療法はありません。純粋な対症療法は、影響を受ける人々の生活の質を高めることを目的として行われます。これには、作業療法、理学療法、言語療法、一部の奇形の外科的矯正など、さまざまな形の療法が含まれます。てんかんの薬物治療も使用する必要があります。場合によっては、体重を減らすために胃管を使用して人工栄養が行われます。

この件について詳しくは、次をご覧ください。 てんかんの薬

期間/予測

ウルフ・ヒルシュホーン症候群の治療法はありません。子どもたちの約3分の1は、生後1年で死亡します。しかし、影響を受けた人は成人まで生き残ることができます。しかし、あなたの発達は厳しく制限されており、独立した生活を送ることはできません