プラダー・ウィリー症候群

プラダー・ウィリー症候群とは？

プラダー・ウィリー症候群（PWS）は、遺伝物質の欠損に起因するまれな症候群です。それは世界中で10万人の出生あたり約1-9で発生します。男の子と女の子の両方がプラダーウィリ症候群の影響を受ける可能性があります。

影響を受ける人々は背が低く、新生児として筋肉の緊張が低く、人生の後半に肥満に苦しんでいます。精神異常と知能低下もプラダー・ウィリー症候群の特徴です。

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原因

プラダー・ウィリー症候群の原因は、いわゆる「父方の欠失」です。これは、父親から受け継がれた15番染色体の遺伝情報の一部が削除され、なくなっていることを意味します。ほとんどの場合、この削除は自然に発生し（新しい突然変異）、継承されません。

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この遺伝物質の変化が視床下部（中脳の一部）の機能不全を引き起こすと考えられています。視床下部は、多くのホルモンの放出にも関与する、体の重要なコントロールセンターです。プラダー・ウィリー症候群など放出される成長ホルモンが少なすぎるため、低身長になります。

診断

プラダー・ウィリー症候群の疑いは、出生直後に監督する小児科医によってすでに作成されている可能性があります。新生児は筋肉の衰弱、飲酒の悪さ、新生児の反射神経の弱さのために目立ちます。血中のホルモン値を決定するとき、成長ホルモンと性ホルモンの減少した値が顕著です。

診断を確定できるのは遺伝子検査だけです。ここでは、15番染色体の欠失が検出されています。

この件について詳しくは、次をご覧ください。 遺伝子検査

これらの症状によってプラダー・ウィリー症候群を認識していますか？

影響を受ける子供は、筋肉の緊張が低く（「フロッピー幼児」）、特に小さくて軽く、適切に飲酒しないため、出産直後にすでに気づかれています。

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プラダーウィリー症候群の子供は、アーモンド型の目、薄い上唇、鼻の細い橋、小さな手足など、独特の外観を持っています。影響を受けた子供たちはしばしば目を細める。少年では、小さな陰嚢が早期に発見され、多くの場合、下降していない睾丸があります。

子供の発達は遅れ、ウォーキングやスピーキングなどの発達のマイルストーンは後で達成されます。

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3歳頃から、影響を受けた人々は、食べたときに満腹感がなく、制御できない食欲を発達させます。この病的に増加した食欲は肥満につながります。太りすぎは、糖尿病、睡眠障害、心血管疾患などの二次的疾患に関連する可能性があります。

この件について詳しくは、次をご覧ください。 子供の太りすぎ

思春期の間でさえ、成長ホルモンの放出の減少による成長スパートはありません。性器も未発達のままです。ほとんどのプラダー・ウィリー患者は無菌のままです。

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知能の低下と学習困難も、プラダー・ウィリー症候群の典型です。衝動制御障害や気分のむらなどの精神的健康の問題も、影響を受ける人によく見られます。

処理

プラダー・ウィリー症候群の治療法はありません。
対症療法の主な焦点は、厳格な食事療法です。肥満を予防し、健康な発達を促進するために、厳格なカロリー制限とビタミンや他の栄養素の適切な供給をここで遵守する必要があります。

理学療法は子供の運動発達の改善に役立ちます。

成長ホルモンの投与は早い段階で開始できます。治療には副作用もある可能性があるため、これは厳密な監督の下で行う必要があります。足の浮腫または既存の脊柱側弯症の悪化。思春期が始まると、性ホルモンを置き換えることができます。

行動療法の形の心理療法を使用することができ、社会的発達を促進するために学校で特別な注意が行われるべきです。

期間と予測

プラダー・ウィリー症候群の治療法はありません。ただし、早期治療はその重症度を軽減することができます。

厳密な食事療法で肥満を管理できれば、平均余命は推定できます。これにより、糖尿病や心血管疾患などの重篤な二次疾患を予防することができます。

ただし、影響を受けると、生涯にわたって無菌状態が維持され、感染しやすくなります。