リンチ症候群

定義-リンチ症候群とは何ですか？

リンチ症候群という用語は、特定の形態の結腸癌を発症する遺伝的素因を意味します。この形のがんは 遺伝性 （遺伝的） 非ポリープ （形態学的状態の説明） 大腸がん （大腸がん）、そしてしばしばHNPCCと略されます。冒された人々は、この特別なタイプの結腸腫瘍を非常に若い年齢、すなわち50歳以前にしばしば発症します。

しかし、リンチ症候群の遺伝的構造を持っているすべての人が結腸癌を発症するわけではありません。一方、腫瘍の発生に有利な遺伝的素因がすべての体細胞に存在するため、他の臓器も腫瘍を発生させる可能性があります。したがって、早期に発生した腫瘍を適切に治療するためには、リンチ症候群に罹患している人には定期的なチェックと予防的検査が必要です。

原因

リンチ症候群は常に罹患者のDNAによって引き起こされます。特定の遺伝子の変化は、特定の酵素が腸粘膜の細胞で正しく形成できないことを意味します。酵素は、分子プロセスや生化学反応に関与するタンパク質です。

リンチ症候群で正しく構築されず、意図したとおりに機能しない酵素は、体の細胞の「修復メカニズム」の一部です。このようなメカニズムは、細胞分裂の過程で生じた細胞のDNAのエラーを修正します。腸粘膜は体内で比較的頻繁に分裂する組織の1つであるため、遺伝情報が正しくない細胞がここで発生する可能性が高くなります。

これらは、次に、細胞死のメカニズムがオフに切り替わることにつながる可能性があり、その結果、細胞は、その意図された寿命を超えて存在し続け、分裂し続ける。これは、癌の起源である制御されない細胞分裂を引き起こします。リンチ症候群に冒されている人では、機能不全の酵素が最初に不正確な遺伝情報を持つ細胞の形成につながり、その結果、実際に事前にプログラムされた細胞死は起こりません。上記のように、細胞分裂の割合が高いため、腸組織は特に危険にさらされていますが、リンチ症候群では、他の組織にも腫瘍が発生する可能性があります（以下を参照）。

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診断

リンチ症候群は遺伝性疾患であるため、診断を確定するために家族の疾患が最初に分析されます。ここでは、例えば、近親者がすでに確認されたHNPCCを持っているのか、または安全でないリンチ症候群によって引き起こされる可能性のある腫瘍があるのか​​を調べます。家族性の蓄積があり、特定の基準が満たされた場合、DNAにリンチ症候群が存在する可能性が非常に高くなります。次に、関係者の遺伝子分析を行うことができます。

他のどの腫瘍が一般的ですか？

リンチ症候群は遺伝的素因です。人間は通常、すべての体細胞に同じ遺伝物質を持っているため、腸だけでなく他の臓器や組織にも腫瘍のリスクが高まります。

細胞が定期的に分裂するように設計されている組織は、たとえば組織が定期的に更新されるため、特に危険にさらされます。これには、消化管の臓器、つまり胃、食道、小腸、腎臓、尿管が含まれます。そして肝臓。脳の場合、リンチ症候群の人は腫瘍のリスクも高くなります。卵巣は、卵巣が含む卵細胞が分裂するように設計されているため、腫瘍の発生によっても影響を受ける可能性があります。リンチ症候群の人に言及されているすべての組織に腫瘍が発生する可能性があるため、それに応じて定期的な検査を行う必要があります。

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症状

リンチ症候群は、罹患者の遺伝情報における遺伝性疾患として定義されています。しかし、それが人生の過程で症状を引き起こす時期（またはその可能性）は不明です。リンチ症候群は、腫瘍の発生以外の異常を示さないためです。

したがって、特に異常に若い年齢の腫瘍の場合、または家族性である場合は、HNPCCを常に考慮する必要があります。ただし、皮膚腫瘍は内臓の腫瘍よりも目立ちます。場合によっては、HNPCCが特定の種類の皮膚癌の発生に関連している可能性があるため、これらの皮膚の状態とともにリンチ症候群の可能性も考慮する必要があります。

治療

遺伝的に存在するリンチ症候群の治療は、まず第一に予防です。したがって、冒された人々は定期的に最初に腸を検査し、後に胃を検査しなければなりません。これは、発生している腫瘍を早期に発見し、それに応じて迅速に治療できることを意味します。

発生した腫瘍の治療は、それぞれの領域の他の腫瘍の治療と変わりません。腫瘍治療の方法（手術、放射線、薬物化学療法）が使用されるかどうか、およびどの方法が使用されるかは、腫瘍の正確なタイプと場所によって異なります。

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平均余命と病気のコース

リンチ症候群の予後には定期的な検診が不可欠です。最終的に、この症候群は罹患した人が悪性腫瘍を発症するリスクの増加です。したがって、あらゆる種類の癌と同様に、早期発見と早期治療は、疾患の経過と回復の可能性に非常に良い影響を及ぼします。

統計的に癌のリスクが高い人は、新しい腫瘍がないか定期的にチェックする必要があります。これは、罹患した人の親族が毎年25歳から大腸内視鏡検査を受け、35歳から追加の胃鏡検査を受ける必要があることを意味します。これらの推奨事項に従っている場合、疾患の経過は良好であり、平均余命はリンチ症候群の影響を受けていない人よりも大幅に低くはありません。

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