デオキシリボ核酸-DNA

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同義語

遺伝物質、遺伝子、遺伝子指紋

英語： デオキシリボ核酸 （DNS）

定義

DNAは、すべての生物（哺乳類、細菌）の体の構築命令です、 きのこ 等。）。それは完全に私たちの遺伝子に対応し、以下のような生物の一般的な特性に必要です。脚と腕の数、髪の色などの個々の特性。
私たちの指紋と同様に、すべての人のDNAは異なり、両親のDNAに依存します。ここでは、一卵性双生児は例外です。彼らは同一のDNAを持っています。

DNAの大まかな構造

人間にはDNAがあります 体のあらゆる細胞に 細胞核 (核）含む。のような核のない生き物では バクテリア または きのこ、DNAは細胞空間に露出している（細胞質細胞核。 5〜15 µm それはそれが測定する方法です ハート 私たちの細胞の。それは46の染色体にDNAの形で私たちの遺伝子を収容しています。約の周り。 2mの長さのDNA 小さな核に詰め込むことはそれを安定させることです タンパク質 スパイラル、ループ、コイルに圧縮された酵素。

したがって、DNAの1つのストランド上の複数の遺伝子は、 46個のX型染色体。 46の染色体の半分は、母親の染色体と、父親の染色体の半分で構成されています。しかし、遺伝子の活性化ははるかに複雑であるため、子供の特性は正確ではありません 50% 各親までさかのぼることができます。

の形のDNAとは別に 染色体 細胞核では、より多くの環状DNAがエネルギー発電所「セルデンの ミトコンドリア.
このDNAサークルは、母親から子供へと受け継がれます。

DNAのイラスト

DNAの構造、DNA
デオキシリボ核酸
デオキシリボ核酸
二本鎖（ヘリックス）

1. シトシン
2. チミン
3. アデニン
4. グアニン
5. リン酸
6. シュガー
7. 水素結合
8. 塩基対
9. ヌクレオチド
   a-ピリミジン塩基
   b-プリン塩基
   A-T：2Hブリッジ
   G-C：3Hブリッジ

すべてのDr-Gumpert画像の概要は、次の場所にあります。 医療イラスト

DNAの詳細な構造

DNAはらせん階段のように構築された二本鎖と考えることができます。この二重らせんは多少凹凸があるため、らせん階段の階段の間には常に大きな距離と小さな距離があります（大小の溝).

このはしごの手すりは交互に形成されます：

• 糖残基（デオキシリボース）および
• リン酸残基。

手すりには、4つの可能なベースの1つがあります。したがって、2つのベースが1つのステップを形成します。塩基自体は水素結合を介して互いに接続されています。

この構造は、名前DNAを説明します：デオキシリボース（= シュガー）+ Nucleic（=から 細胞核）+酸/酸（=糖-リン酸骨格の総電荷）。

ベースはリング状の異なる化学構造であり、対応する異なる化学結合機能を備えています。 DNAには4つの異なる塩基しかない。

• シトシンとチミン（RNAではウラシルに置き換わります）は、いわゆるピリミジン塩基であり、その構造には環があります。
• 一方、プリン塩基は、その構造に2つの環を持っています。 DNAではこれらはアデニンとグアニンと呼ばれています。

ステップを形成する2つのベースを組み合わせる可能性は1つだけです。

常にピリミジン塩基にリンクされたプリン塩基があります。化学構造により、シトシンは常にグアニンと相補的な塩基対を形成し、アデニンはチミンと相補的です。

このトピックの詳細については、以下を参照してください。：テロメア-解剖学、機能、病気

DNA塩基

DNAに入って 4つの異なる拠点 前に。
これらには、1つのリングのみを持つピリミジン由来の塩基（シトシンとチミン）と2つのリングを持つプリン由来の塩基（アデニンとグアニン）が含まれます。

これらのベースはそれぞれ砂糖と リン酸分子 結合し、アデニンヌクレオチドまたはシトシンヌクレオチドとも呼ばれます。糖とリン酸へのこのカップリングは、個々の塩基を接続して長いDNA鎖を形成するために必要です。糖鎖とDNA鎖の交互 リン酸 それらはDNAラダーのサイドエレメントを形成します。 DNAのラダーレベルは、内側を指す4つの異なる塩基で構成されています。
アデニンとチミンはそれぞれ常に行きます。グアニンとシトシンは、いわゆる相補的な塩基対を形成します。
DNA塩基は、いわゆる水素結合を介してリンクされています。アデニンとチミンのペアには2つ、グアニンとシトシンのペアには3つの結合があります。

DNAポリメラーゼ

DNAポリメラーゼは 酵素ヌクレオチドをつなぎ、新しいDNA鎖を作ることができます。
DNAポリメラーゼは、別の酵素（別のDNAポリメラーゼ）が 「プライマー」つまり、実際のDNAポリメラーゼのスターター分子が作成されました。
次に、DNAポリメラーゼは1つのヌクレオチド内の糖分子の自由端に付着し、この糖を次のヌクレオチドのリン酸にリンクします。
DNAポリメラーゼは、 DNA複製 （細胞分裂の過程におけるDNAの複製）は、既存のDNA鎖を読み取り、対応する反対の娘鎖を合成することにより、新しいDNA分子を生成します。 DNAポリメラーゼが「親鎖」に到達するためには、実際に二本鎖のDNAが準備的なDNA複製を通過する必要があります。 酵素 負傷する。

DNAの複製に関与するDNAポリメラーゼに加えて、破損した領域や誤ってコピーされた領域を修復できるDNAポリメラーゼもあります。

素材としてのDNAとその製品

私たちの体の成長と発達、私たちの遺伝子の継承、そして必要な細胞とタンパク質の生産を確実にするために、細胞分裂（減数分裂、有糸分裂）が行われなければなりません。私たちのDNAが通過しなければならない必要なプロセスは、概要に示されています。

レプリケーション：

複製の目的は、細胞が分裂する前に、細胞核にある遺伝物質（DNA）を複製することです。染色体は、酵素がDNAに付着できるように、1つずつ巻き戻されます。
反対側のDNA二本鎖が開いて、2つの塩基が互いに接続されなくなります。手すりまたはベースの両側がさまざまな酵素によって読み取られ、手すりを含む相補的なベースによって補足されます。これにより、2つの同一の二本鎖DNAが作成され、2つの娘細胞間に分配されます。

文字起こし：

複製と同様に、転写も核で行われます。目的は、mRNA（メッセンジャーリボ核酸）のDNAの基本コードを書き換えることです。チミンはウラシルに置き換えられ、スペースと同様にタンパク質をコードしないDNAの一部が切り取られます。その結果、現在細胞核の外に輸送されているmRNAは、DNAよりもかなり短く、1本の鎖しかありません。

翻訳：

mRNAがセル空間に到着した場合、キーはベースから読み取られます。このプロセスはリボソームで行われます。三拠点（ベーストリプレット）アミノ酸のコードになります。合計20種類のアミノ酸が使用されています。 mRNAが読み取られると、アミノ酸の鎖によってタンパク質が生成され、細胞内で使用されるか、標的器官に送られます。

突然変異：

DNAを増やして読み取る場合、多かれ少なかれ重大なエラーが発生する可能性があります。セルには1日あたり約10,000〜1,000,000の損傷があり、通常は修復酵素によって修復できるため、エラーはセルに影響を与えません。

産物、すなわちタンパク質が変異にもかかわらず変化しない場合、サイレント変異が存在します。しかし、たんぱく質が変化すると、病気が発症することがよくあります。たとえば、UV放射（太陽光）は、チミンベースの損傷を修復できないことを意味します。その結果、皮膚がんになる可能性があります。
ただし、突然変異は必ずしも疾患に関連している必要はありません。生物をその利点に合わせて変更することもできます。生物は突然変異を通じて長期的にしか環境に適応できないため、突然変異は進化の大きな部分を占めています。

細胞周期のさまざまな段階で自発的に発生する可能性があるさまざまな種類の変異があります。たとえば、遺伝子に欠陥がある場合、それは遺伝子突然変異と呼ばれます。ただし、エラーが特定の染色体または染色体の一部に影響を与える場合、それは染色体の変異です。染色体数が影響を受ける場合は、ゲノムの突然変異につながります。

これについてもっと読む：染色体異常-それはどういう意味ですか？

DNA複製

の 目標 DNA複製は 既存のDNAの複製.
細胞分裂中 します 細胞DNAは正確に2倍に そして、両方の娘細胞に分配されました。

DNAの倍加は、いわゆる 半保守的な原則 代わりに、つまり、初期の後 DNAをほどく を介して元のDNA鎖 酵素（ヘリカーゼ） が分離され、これら2つの「元の鎖」のそれぞれが新しいDNA鎖のテンプレートとして機能します。

の DNAポリメラーゼ に責任がある酵素です 責任のある新しい鎖の合成 です。 DNA鎖の反対側の塩基は互いに相補的であるため、DNAポリメラーゼは既存の「元の鎖」を使用して、細胞内の遊離塩基を正しい順序で配置し、新しいDNA二本鎖を形成できます。

DNAのこの正確な2倍の後、 2つの娘の鎖現在は同じ遺伝情報が含まれています 2つのセル上細胞分裂によって引き起こされ、 分割。そうです 2つの同一の娘細胞 それから現れた。

DNAの歴史

長い間、体内のどの構造が私たちの遺伝物質の伝達に関与しているかは不明でした。スイスのフリードリッヒ・ミーシャーのおかげで、1869年の研究の焦点は細胞核の内容でした。

1919年、リトアニアのPhoebus Leveneは、私たちの遺伝子の構築材料として、塩基、糖、リン酸残基を発見しました。カナダのオズワルドエイブリーは、タンパク質ではなくDNAが実際に1943年に細菌の実験で遺伝子の導入に関与していることを証明できました。
アメリカのジェームズワトソンとイギリスのフランシスクリックは、1953年に多くの国々に広がっていた研究マラソンに終止符を打った。彼らは、ロザリンド・フランクリン（英国の）DNA X線、プリンおよびピリミジン塩基、糖およびリン酸残基を含むDNA二重らせんのモデル。しかし、ロザリンド・フランクリンのレントゲン写真は、研究のために自分で解放されたのではなく、同僚のモーリス・ウィルキンスによって解放された。ウィルキンスは、ワトソンとクリックとともに1962年にノーベル医学賞を受賞しました。フランクリンはこの時点ですでに死亡していたため、指名できなくなりました。

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今日のDNAの発見の重要性

犯罪学：

のような不審な素材になります

• 血液、
• 精液または
• ヘア

犯罪現場や被害者で発見されたDNAはそこから抽出できます。遺伝子は別として、DNAには、遺伝子をコードしない塩基の頻繁な反復からなるより多くのセクションが含まれています。これらのカットシーンは非常に変化しやすいため、遺伝的フィンガープリントとして機能します。しかし、遺伝子はすべての人間でほぼ同じです。

酵素の助けを借りて得られたDNAを切り取ると、マイクロサテライトとも呼ばれる多くの小さなDNA片が形成されます。容疑者のマイクロサテライト（DNAフラグメント）の特徴的なパターン（唾液サンプルなど）と既存の物質の特徴的なパターンを比較すると、一致する場合に加害者が特定される可能性が高くなります。原理は指紋と似ています。

父子鑑定：

ここでも、子供のマイクロサテライトの長さが、可能な父親の長さと比較されています。それらが一致する場合、父親は非常に可能性が高いです（犯罪学も参照）

ヒトゲノムプロジェクト（HGP）：

1990年にヒトゲノムプロジェクトが開始されました。 DNAのコード全体を解読することを目的として、ジェームズワトソンは最初にプロジェクトを率いていました。 2003年4月以来、ヒトゲノムは完全に解読されたと考えられてきました。約21,000の遺伝子を32億の塩基対に割り当てることができます。すべての遺伝子の合計であるゲノムは、数十万のタンパク質に関与しています。

DNAシーケンス

DNAシーケンスでは、生化学的方法を使用して、DNA分子内のヌクレオチド（糖とリン酸を含むDNAベース分子）の順序を決定します。

最も一般的な方法は サンガーチェーンの終端方法.
DNAは4つの異なる塩基で構成されているため、4つの異なるアプローチが行われます。シーケンスされるDNAは各アプローチにあります プライマー （シーケンシング用のスターター分子）、DNAポリメラーゼ（DNAを伸長する酵素）、および4つのヌクレオチドすべての混合物が必要です。ただし、これらの4つのアプローチのそれぞれで、異なる塩基が組み込まれるように化学的に修飾されていますが、DNAポリメラーゼに攻撃ポイントを提供していません。だからそれは チェーンの終了.
この方法では、さまざまな長さのDNAフラグメントが作成され、いわゆるDNAフラグメントに置き換えられます。 ゲル電気泳動 それらの長さに従って化学的に分離されます。得られたソーティングは、各塩基を異なる蛍光色でマークすることにより、シーケンスされたDNAセグメントのヌクレオチドのシーケンスに変換できます。

DNAハイブリダイゼーション

DNAハイブリダイゼーションは 分子遺伝学的方法作成に使用される 起源の異なるDNAの2本の一本鎖間の類似性を示す.

この方法は、DNA二本鎖が常に2本の相補的な一本鎖で構成されているという事実を利用しています。
より類似している両方の一本鎖 お互いに、より多くの塩基が反対の塩基との固体の接続（水素結合）を形成するほど、またはより多く より多くの塩基対が生じる.

異なる塩基配列を持つDNAの2つのストランドのセクション間には塩基のペアリングはありません。

の 接続の相対数 今から 融点の決定、新しく作成されたDNA二本鎖が分離されます。
融点が高いほど 嘘、 より補完的な塩基 互いに水素結合を形成し、 より似ているのは、2つの単一ストランドです。.

この手順は、 DNA混合物中の特定の塩基配列の検出 利用される。 あなたはこれを行うことができます 人工的に形成された （蛍光）染料でマークされたDNA片 なる。これらは対応する塩基配列を特定するのに役立ち、それによりそれを可視化することができます。

研究目標

完了後 ヒトゲノムプロジェクト 研究者たちは現在、個々の遺伝子を人体にとっての重要性に割り当てようとしています。
一方で、彼らは結論を導き出そうとします 病気の発生 そして 治療 一方、人間のDNAを他の生物のDNAと比較することで、進化のメカニズムをよりよく説明できるようになると期待されています。

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