クラインフェルター症候群

クラインフェルター症候群とは何ですか？

クラインフェルター症候群は、約750人に1人の男性に発生します。それは、冒された男性が1つ多すぎる性染色体を持っている最も一般的な先天性染色体病の1つです。彼らは通常、通常の46XYの代わりに核型47XXYを持っています。

一連の染色体の二重Xは、テストステロン欠乏症を引き起こし、これは引き続きクラインフェルター症候群の典型的な症状を引き起こします。詳しくはこちら。

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クラインフェルター症候群の原因は何ですか？

クラインフェルター症候群は、親から子供に受け継がれる状態ではありません。
減数分裂時の障害により、偶発的に発生します。これは、精子と卵細胞を作成します。減数分裂では、1つの染色体が男性と女性の精子細胞の間に分布していることが重要です。しかし、これはクラインフェルター症候群には当てはまりません。精子か卵子のどちらかに余分なX染色体があります。受精の間、これは多すぎる横たわっている1つの性染色体につながります。これは染色体異常とも呼ばれます。臨床像は、46XYの代わりに核型が47XXYである男性にのみ現れます。
追加のX染色体はテストステロン欠乏症を引き起こし、さらなる結果をもたらします。

クラインフェルター症候群の原因の詳細については、以下をご覧ください。 染色体異常-それは何ですか？

ターナー症候群は、染色体数の変化にも基づく疾患です。これについてもっと読む： ターナー症候群

クラインフェルター症候群は遺伝性または伝染性ですか？

クラインフェルター症候群は先天性染色体病です。この病気の原因は、精子と卵細胞の成熟時の障害であり、減数分裂とも呼ばれます。染色体は正確に均一に分布していないため、精子または卵子には余分なX染色体が含まれています。

クラインフェルター症候群は、親から子供に受け継がれる病気ではありません。それは偶然に起こります。したがって、それは遺伝性でも伝染性でもありません。

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これらの症状は、クラインフェルター症候群を示している可能性があります

クラインフェルター症候群で発生する典型的な症状は、テストステロンの不足が原因です。通常は次のようになります。

• 小さな睾丸：多くの場合、下降していない睾丸は乳児期に最初に発生し、片側性または両側性になることがあります。クラインフェルター症候群の成人のほとんどは、小さな睾丸を持っています。
  また読む： 小さな睾丸-原因は何ですか？

• 小さい陰茎：さらに、影響を受ける人は通常小さいメンバーを持っています。精子の欠乏も不妊につながります。
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• 胸の拡大：影響を受けた男性は通常、胸の拡大を持っています。これは女性化乳房とも呼ばれます。
  このトピックの詳細は次のとおりです。 女性化乳房-男性の乳腺の拡大

• 筋肉と脂肪の量の変化：テストステロンは筋肉の構築をサポートします。クラインフェルター症候群では、テストステロンレベルが低いと、筋肉量が減り、脂肪量が増えます。影響を受けた人々は脂肪沈着を増加させており、過体重になる傾向があります。

• 背が高い：テストステロンが不足しているため、成長板が遅く閉まり、長さが長くなります。影響は平均よりも大きいです。
  このトピックの詳細は、次の場所にあります。 背が高い-あなたはそれを知っているべきです！

クラインフェルター症候群の男性の行動の問題を示唆するいくつかの研究もあります。研究によると、影響を受けた人々の約10％は自閉症またはADHDにもなりやすいでしょう。小児期には、言語発達の遅れ、読書や学習の問題が発生します。

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• 自閉症とは何ですか？
• これらはADHDの症状です
• 学校の問題

クラインフェルター症候群における疾患の経過

乳児期には早くも、影響を受けた人々は多くの場合、下降していない睾丸、小肢、および筋力低下を持っています。言語の発達は通常遅れています。学童では、学習や読書が困難になることがあります。思春期では、思春期、乳房の成長、長さの強い成長が通常遅れて始まります。成人はまた、勃起不全とインポテンツを持っている可能性があります。さらに、治療せずにおくと、糖尿病2や血管疾患の発症に伴って肥満が発症する可能性があります。

クラインフェルター症候群の診断

クリンフェルター症候群は、羊水を調べるか、胎盤からサンプルを採取することで、子宮内で診断できます。次に、染色体セットが検査される血液サンプルを使用して診断を行うことができます。ただし、これには人間の遺伝レポートが必要です。

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これがクラインフェルター症候群の治療方法です

クラインフェルター症候群は根本的な原因から治療することはできません。減数分裂中の障害は元に戻せません。

ただし、クラインフェルター症候群の症状のほとんどはテストステロンレベルの低下が原因であるため、治療には外部からテストステロンを供給することが含まれます。これはテストステロン置換としても知られています。何が好ましいかに応じて、テストステロンはジェルと石膏として、または注射として1〜3か月ごとに適用できます。テストステロンの代用は通常思春期の始まりから始まり、一生続く必要があります。
このトピックの詳細については、次を参照してください。 テストステロン欠乏症の治療

研究によると、クラインフェルター症候群の男性は多くの場合、ビタミンDが不足しています。ビタミンDレベルを定期的にチェックしてバランスをとることをお勧めします。
以下もお勧めします： ビタミンD欠乏症-あなたはそれを知っておくべきです！

影響を受ける人々は言語発達障害または読書と学習の困難を持っているかもしれないので、言語療法と学校でのサポートがそれに応じて求められるべきです。
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クラインフェルター症候群の予後

クラインフェルター症候群の治療法はありません。したがって、テストステロン投与による治療は生涯続くはずです。治療を行わないと、影響を受ける人の平均余命が短くなる可能性があるからです。
与えられた理由は、クラインフェルター症候群が真性糖尿病、血管疾患および骨量減少などの他の疾患とより関連しているためです。
また、クラインフェルター症候群の男性は、他の男性よりも乳がんを発症するリスクが20倍高くなります。

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したがって、生涯にわたって人工テストステロンを摂取することは完全に理にかなっています。クラインフェルター症候群の症状はしばしば軽度です。
さらに、影響を受ける人々は、言語療法や学校でのサポートなどの適切な言語サポートを通じて、自立した生活を送ることができます。

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生涯にわたるテストステロン置換の詳細については、以下をご覧ください。 テストステロン欠乏症に関するすべて