遺伝子検査
遺伝子検査とは何ですか？
遺伝子検査は人間のDNAの分析を説明します。 DNAは遺伝物質のキャリアであり、特定のプロセスを使用して分離できる細胞核にあります。その後、DNAを調べることができます。最小の変異は遺伝子発現に影響を与え、健康に影響を与える可能性があります。ここで発生する疾患は、各遺伝子が異なるタスクを持っているため、かなり異なります。
遺伝子検査により、特定の疾患の原因を特定することができます。さらに、特定の疾患に罹患するリスクを予測することができます。
調査の理由
遺伝子検査を行う理由はさまざまです。不明確な病気に苦しんでいる場合、または突然変異の疑いを確認したい場合は、DNAを分析できます。さらに、特定の疾患を発症するリスクを予測することができます。この典型的な例は、遺伝性疾患であるハンチントン病です。
家族性乳がんまたは結腸がんの場合は、遺伝子検査を実施することをお勧めします。がんの発生を促進する変異がある場合、予防策を講じることができます。この場合、より若い年齢で予防検査が行われます。このようにして、腫瘍の変化を早期に発見して治療することができます。
流産がいくつかあり、子供をもうけることを望むなら、DNA検査は良い考えです。さらに、胎児のDNAを妊娠中に分析することもできます（いわゆる出生前診断）。ただし、これは出産中または出産直後の子供の健康に影響を与える遺伝的欠陥がある場合にのみ許可されます。
乳がん
乳がんは、BRCA-1またはBRCA-2遺伝子の変異のため、一部の家族でより一般的です。これらの遺伝子は腫瘍抑制遺伝子として知られています-つまり、細胞増殖を調節し、無秩序な成長を防ぎます。しかし、これらの遺伝子が変異すると、機能が失われます。その結果、細胞は無秩序に増殖し、腫瘍性の変化が起こります。
BRCA変異は、乳癌発症のリスクを大幅に増加させます。さらに、年齢が下がります-がんは通常50歳以前に発生します。また、他の形態のがんのリスクも増加します。卵巣がんは特に一般的です。
家族の数が著しく多い場合、乳がんが両側で発生している場合、または男性が罹患している場合は、BRCA遺伝子の分析が推奨されます。
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流産後に子供が欲しいという願望
残念ながら、流産は思っているほど珍しいことではありません。すべての臨床的に確認された妊娠の約15％は時期尚早に終わります。原因はさまざまです。遺伝的、染色体異常、母性疾患、胎盤障害およびその他の疾患が考えられます。
流産が2回以上発生しても、まだ子供を産みたい場合は、説明が必要です。遺伝子検査で原因を特定できます。さらに、反復のリスクを評価し、おそらく治療することもできます。
ここでトピックのすべてを見つけてください： 流産。
遺伝性疾患にはどのような遺伝子検査がありますか？
遺伝子検査の原則はDNAシーケンスです。 DNAはその構成要素に分解され、検査対象の遺伝子セグメントが増幅されて分析されます。基本的に、出生前に行われる遺伝子検査（出生前診断）と小児期および成人期に行われる検査（出生後診断）は区別されます。
出生前にさまざまな検査が利用できます。詳細については、次のセクションで説明します。しかし、出生後に利用できるさまざまなDNA分析方法もあります。たとえば、検査対象の疾患につながる可能性のある遺伝的変化があるかどうかを確認するために、予測テストを実行できます。したがって、病気が発生する前に診断することができます。したがって、治療措置を前もって行うことができる。
いわゆるヘテロ接合性検査は、健康そうな人を検査する方法を説明します。ここでの目的は、彼/彼女が子孫に受け継がれる遺伝性疾患の保因者であるかどうかを見つけることです。
出生前診断とは何ですか？
出生前診断は、胎児の遺伝子検査です。家族に既知の遺伝性疾患がある場合、または子供の以前の検査で遺伝的欠陥が示唆された場合、これを行う必要があるかもしれません。
一方では、染色体検査を行うことができます。染色体は遺伝子構成の保因者であり、受精中に誤って組み合わされ、奇形や流産さえ引き起こします。さらに、胎児から組織サンプルを採取することもできます。このために、羊水が取り出され、そこから子供の細胞を分離することができます。その後、より詳細な調査が行われます。
母親の血液は、分子遺伝学的手法を使用して分析することもできます。 21トリソミーの有無を確認できます。出生前診断のもう1つの選択肢はトリプルテストです。ここでは、母親の血液を3つの特定のホルモンについてテストします。これに基づいて、結論を導き出そうとします。ただし、この方法論は物議を醸しています。
トピックについての詳細：出生前診断。
試験の準備
検査の準備には適応症が含まれています-遺伝子検査をなぜ実施したいのかは明確でなければなりません。さらに、検査結果が陽性である場合、患者は考えられる影響と人生の変化について通知を受ける必要があります。
ドイツでは、DNA分析を厳格に規制する遺伝子診断法があるため、一定期間の反省後、検査を実施できますが、患者は書面で同意する必要があります
シーケンス
実施する検査に応じて、患者から血液を採取するか、綿棒で唾液を口腔粘膜から除去します。いくつかのテストでは髪を落とすこともできます。
その後、得られた材料は実験室に送られます。そこでDNAは細胞核から抽出されます。検査される遺伝子セグメントは増殖され（いわゆるポリメラーゼ連鎖反応）、分子遺伝学の観点から検査されます。必要な分析の後、結果は主治医に伝えられ、主治医が詳細に話し合う必要があります。
評価
分子遺伝学研究の後、結果がまとめられます。ガイドラインは、以前に大規模な研究で作成されたデータベースです。の結果はこのデータベースと比較され、通常は非常に信頼できます。しかし、肯定的な結果が100％であっても、あなたが病気であるとは限りません。多くの変異は中立的な変異であるため、効果はありません。さらに、遺伝子の浸透度は異なります。簡単に言えば、遺伝子の発現は人によって異なるということです。
これはより複雑なトピックであるため、あなたを治療している医師は、その結果を間違いなく再度説明する必要があります。
リスク
生後診断は実際にはほとんど危険です。通常、分析には単純な血液サンプルまたは唾液で十分です。ただし、検査結果が陽性の場合、人生は完全に変わる可能性があります。残念ながら、いくつかの遺伝性疾患は不治であり、心理的ストレスを引き起こす可能性があります。社会的孤立も考えられます。このため、患者は、結果を認識できるように、実装前に通知を受ける必要があります。
出生前診断のリスクはさまざまであり、検査方法によってはより多くのリスクがあります。羊水検査または胎盤の生検により、羊水が出血したり失われたりすることがあります。最も恐れられる合併症は流産であり、これは0.5％の症例でのみ発生します。
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結果の期間
結果の期間はさまざまです。どのテストを行うかによります。
手順がより複雑であるため、血液検査は通常、分子遺伝学的方法よりも時間がかかりません。正確な時間を知りたい場合は、医師または研究室に相談してください。
結果はどの程度信頼できますか？
結果の信頼性は、実行した場所によって異なります。原則として、人間の遺伝学者が監督する検査は非常に信頼できます。人間の遺伝学者とは、遺伝学の専門的トレーニングを完了した医師のことです。遺伝的解明が必要な場合は、人間の遺伝学者を訪ねてアドバイスを受けることをお勧めします。どのテストを実行するかを決定し、信頼できるラボと協力します。
現在、遺伝子検査はインターネットでも購入できます。ただし、この場合、どのラボがテストを実行しているか、またどの程度信頼できるかはわかりません。このため、この代替方法は特にお勧めしません。
コスト
費用についての一般的な説明はできません。医療適応症に応じて異なる検査手順が必要です。たとえば、出生前診断における母親の血液検査は、羊水検査よりも安価です。
場合によっては、検査室によって費用も異なります。ただし、まれに、費用は患者が負担する必要があります。これらは通常、健康保険会社が負担します。
健康保険はその代金を払うのですか？
多くの場合、法定健康保険は遺伝カウンセリングの費用を支払いますが、そうでない場合は2つの規制があります。一方で、たとえばDNA家系図検査など、医学的適応がない場合。ここで、患者は自分の興味からDNAを分析してもらいたいと考えています。
一方、不妊治療に関連してDNA分析を行う場合は、特別な規制が適用されます。この場合、追加の支払い義務があります。この特別な規制があなたに当てはまる場合、あなたは試験の前にあなたの健康保険会社からもっと調べるべきです。
個人保険の患者は、費用の一部を自分で負担しなければならない場合があります。ただし、これは健康保険会社に依存します。このため、事前に健康保険会社に確認する必要があります。
代替案は何ですか？
遺伝子検査に代わる真の選択肢はありません。遺伝性疾患が疑われる場合、DNA解析のみが必要な情報を提供できます。病気の確認や除外に使用できます。血液検査や画像検査は代替手段として問題外です。彼らは道を示すことができるだけです。
遺伝性疾患が血縁者で知られていて、その疾患が子孫に伝わるリスクを評価したい場合は、DNA分析が推奨されます。残念ながら、このリスク評価のための代替手順はありません。
詳細はこちら DNAの構造。
