フォンヒッペルリンダウ症候群

定義

フォンヒッペルリンダウ症候群は、中枢神経系の領域で腫瘍のような良性の血管奇形が発生するまれな遺伝性疾患です。

皮膚は主に網膜の影響を受けます（網膜）目と小脳（小脳）。したがって、この疾患は専門用語でも使用されます 網膜小脳血管腫症 呼ばれた。

病気の同名はそれを説明する最初です。ドイツの眼科医、オイゲンフォンヒッペルと彼のスウェーデン人同僚、アービッドリンダウ。さらに、腎臓と副腎の奇形がしばしばあります。

フォンヒッペル症候群の原因

フォンヒッペルリンダウ症候群は遺伝性疾患です。

常染色体優性形質として受け継がれています。病気の重症度は家族内で大きく異なる可能性があることを知ることが重要です。

それらの外観は常に継承される必要はありません。自分のゲノムの自然突然変異もこの病気につながる可能性があります。かく乱された遺伝子は第3染色体にあります。突然変異は、中枢神経系における新しい血管の形成がもはや適切に調節され得ないような方法でそれを変えました。

上記の良性腫瘍様血管奇形が生じる。

フォンヒッペルリンダウ症候群の診断

網膜に多数の血管奇形がある患者の部屋には、フォンヒッペルリンダウ症候群の疑いがあります。

さらに、これらの患者では、副腎や腎臓の腫瘍などの内臓の奇形がより頻繁に発生します。これらは超音波の助けを借りて表すことができます。

多くの場合、この病気は家族歴でも知られています。次に、小脳の領域など、さらに奇形を特定できるようにするために、脳でMRIを実行する必要があります。遺伝子検査も可能です。 3番染色体上の対応する遺伝子変異は、ここで直接検出できます。

フォンヒッペルリンダウ症候群の症状

フォンヒッペルリンダウ症候群は、中枢神経系および網膜にも多数の血管奇形を引き起こします。これらの良性腫瘍は血管腫と呼ばれます。

肝臓、腎臓、膵臓の嚢胞などの内臓の奇形もよく見られます。これは、副腎の腫瘍にも当てはまります。

しかし、すべての患者が同じ奇形を持っているわけではありません。したがって、さまざまな症状があります。症状は奇形のサイズと場所によって異なります。

網膜の血管はしばしば変化し、視覚障害で顕著になります。 CNSの血管腫は通常、頭痛のみにつながります。変形が非常に大きく、脳組織が変位すると、頭蓋内圧が上昇します。臨床的に、患者はしばしば最初に吐き気と嘔吐を伴う胃腸症状を示します。

頭蓋内圧が高まると、心拍数の低下に伴って血圧が上昇し、呼吸が妨げられます。これらの症状は、頭蓋内圧痕という用語でまとめられています。変化が小脳に限局している場合、これは運動失調とバランス障害につながります。運動失調は、運動の協調の障害です。

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膵臓の症状

膵臓の変化は、フォンヒッペルリンダウ症候群の患者に非常によく見られます。ほぼ80％は、これらのほとんど良性の奇形を持っています。

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一方では、そのような奇形はしばしば嚢胞です。嚢胞は組織内の液体で満たされた空洞であり、それ自体は無害です。それらは通常症状を引き起こさないので、治療は必要ありません。

しかし、嚢胞に加えて、神経内分泌腫瘍も膵臓で発生する可能性があります。これらは、ホルモン産生（内分泌）膵島細胞に由来し、やがて悪性腫瘍に発展する可能性があります。 2cm未満のこの種の小さな変化は、MRIを使用して定期的に監視できます。腫瘍のサイズが2 cmを超え、サイズが大幅に増加した場合は、腫瘍を外科的に切除する必要があります。

目の症状

フォンヒッペルリンダウ症候群は、しばしば網膜の変化とともに最初に現れます。これは腫瘍のような血管腫が形成される場所であり、視力障害につながる可能性があります。

影響を受ける人々の圧倒的多数にとって、眼の関与は彼らの人生の過程で起こります。このような網膜の血管奇形は非常にゆっくりと進行するため、視覚障害などの症状が遅く現れることを知っておくことが重要です。

したがって、疾患がすでに判明している場合、患者は定期的な眼科検診を受けなければなりません。小さな血管奇形はレーザーで治療できます。より大きな腫瘍の場合、またはそれらが視神経乳頭の近くにある場合は、他のさまざまな介入手順が使用されます。

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フォンヒッペルリンダウ症候群の治療

フォンヒッペルリンダウ症候群は、第3染色体の突然変異によって引き起こされます。因果療法は現在不可能です。

したがって、対症療法の選択肢のみが残っています。ここでは、血管奇形のサイズと場所が決定的です。網膜の領域の小さな腫瘍はレーザーで治療されます。これにより、患者の視力が大部分維持されるという優れた治療上の成功が達成されます。

より大きな血管腫、例えば凍結療法が使用されます。ここで腫瘍は凍結しています。放射線療法も使用されます。例えば、近接照射療法の一部として。この手順では、密閉された放射線源を血管腫のすぐ近くに配置します。

肝臓、腎臓、膵臓の嚢胞などの内臓の奇形は、サイズが原因で症状が発生する場合にのみ、外科的に対処する必要があります。

膵臓または腎臓の腫瘍の変化は外科的に取り除く必要があります。腫瘍がまだ小さい場合は、臓器温存手術が行われることが多いため、定期的な検査が不可欠です。

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フォンヒッペル-リンダウ症候群の平均余命

フォンヒッペルリンダウ症候群は、さまざまな良性および悪性の奇形を伴う遺伝性疾患です。何より網膜、小脳、腎臓または副腎の領域。

患者さんの予後は腫瘍の大きさと場所によって異なります。これらは影響を受けるすべての人にとって同じではありません。

腎細胞癌は主要な死因です。脳の血管奇形も患者の死につながる可能性があります。平均寿命は約50年とされています。しかし、腫瘍は現在、一貫した検査を通じて早期に認識され、治療されていると言わざるを得ません。これにより、平均余命が大幅に改善されます。